Tìm hiểu chung
Lùn là bệnh gì?
Lùn là tình trạng xương tăng trưởng ngắn hơn bình thường và xuất hiện ở tay, chân hoặc thân người. Có hơn 300 nguyên nhân gây ra bệnh lùn và làm xương phát triển bất thường.
Chứng loạn sản sụn là tình trạng phổ biến nhất của bệnh lùn các bộ phận cơ thể, xảy ra ở mọi giớ tính và tỉ lệ mắc bệnh ở trẻ em là 1/25 000.
Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.
Triệu chứng thường gặp
Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh lùn là gì?
Những dấu hiệu của bệnh bao gồm:
- Cơ thể có độ dài tương đối bình thường;
- Tay và chân ngắn, không cân đối;
- Chân bị gập;
- Khớp khuỷu tay hạn chế vận động;
- Các khớp khác có vẻ quá linh hoạt hoặc chỗ nối khớp lỏng lẻo;
- Bàn tay và chân bé;
- Đầu to;
- Vùng giữa của khuôn mặt rộng;
- Nhiều răng, hàm trên nhỏ;
- Trán rộng;
- Cầu mũi dẹt.
Các triệu chứng trên có thể dẫn đến các biến chứng nếu bạn không điều trị triệt để. Các biến chứng của rối loạn sản sụn có thể thay đổi, nhưng một số biến chứng phổ biến như bệnh lùn không cân xứng hoặc nhận thức cộng đồng.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân gây bệnh
Những nguyên nhân nào gây ra bệnh lùn?
Theo một số nghiên cứu, có hơn 300 tình trạng sức khỏe có thể làm xương phát triển bất thường. Hầu hết nguyên nhân gây bệnh là do sự thay đổi di truyền tự phát (đột biến) trong các tế bào trứng hoặc tinh trùng trước khi thụ thai. Những trường hợp khác là do sự thay đổi di truyền từ bố hay mẹ hoặc cả hai.
Nguy cơ mắc phải
Những ai thường mắc phải bệnh lùn?
Những người có gen di truyền hoặc vấn đề sức khỏe sẽ có khả năng mắc bệnh này.
Điều trị hiệu quả
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế, vậy nên tốt nhất là bạn hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh lùn?
Bác sĩ chủ yếu dựa vào số đo chiều cao, cân nặng và vòng đầu của trẻ để chẩn đoán tình trạng này. Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:
- Các phép đo;
- Quan sát;
- Xét nghiệm hình ảnh;
- Xét nghiệm di truyền;
- Bệnh sử gia đình;
- Xét nghiệm hormone.
Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh lùn?
Hầu hết các phương pháp điều trị không làm tăng chiều cao cơ thể nhưng có thể sửa hoặc làm giảm các vấn đề do các biến chứng gây ra.
Phương pháp điều trị phẫu thuật
Phẫu thuật có thể giúp bác sĩ sửa chữa các vấn đề ở tình trạng lùn phát triển không tương xứng, bao gồm:
- Chỉnh lại hướng xương phát triển;
- Ổn định và điều chỉnh lại hình dạng cột sống;
- Tăng kích cỡ của lỗ xương cột sống (đốt sống) để làm giảm áp lực lên cột sống;
- Đặt ống dẫn lưu chất lỏng dư thừa trong trường hợp não úng thủy.
Kéo dài chi
Một số người chọn phương pháp kéo dài chi, tuy nhiên phương pháp này vẫn còn gây nhiều tranh cãi vì những rủi ro xảy ra với những người mắc tình trạng lùn.
Ngoài ra, phương pháp này gồm nhiều quy trình, có thể làm người bệnh căng thẳng về thần kinh và thể chất. Vì vậy, người bệnh phải đủ tuổi mới quyết định có phẫu thuật hay không.
Liệu pháp hormone
Đối với những người mắc bệnh lùn do thiếu hormone tăng trưởng, liệu pháp hormone có thể giúp họ tăng chiều cao tối đa. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ sẽ được tiêm hormone mỗi ngày trong vòng nhiều năm cho đến khi đạt được chiều cao tối đa, thường trong phạm vi chiều cao trung bình của người lớn ở trong gia đình.
Chăm sóc sức khỏe thường xuyên
Kiểm tra và chăm sóc sức khỏe thường xuyên sẽ giúp cải thiện chất lượng cuộc sống. Ngoài ra, người lớn bị mắc bệnh này nên được theo dõi và điều trị các vấn đề sức khỏe suốt đời.
Chế độ sinh hoạt phù hợp
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh lùn?
Nhũng biện pháp sau sẽ giúp cho trẻ mắc bệnh có thể có thể đương đầu với những thử thách :
- Tìm kiếm sự giúp đỡ: bạn nên tìm một tổ chức phi lợi nhuận để được cung cấp các hỗ trợ xã hội, thông tin về các bệnh rối loạn;
- Tu sửa lại nhà: bạn có thể thay đổi một số thứ trong nhà như nới rộng các thiết kế đặc biệt trên công tắc đèn, lắp đặt tay vịn cầu thang thấp hơn hoặc thay thế tay nắm cửa bằng cửa đẩy;
- Sử dụng các thiết bị phù trẻ bị bệnh lùn: bạn nên chuẩn bị những thiết bị này tại nhà và trường học;
- Liên lạc với trường học của trẻ: hãy nói chuyện với giáo viên để họ biết bệnh lùn là gì, ảnh hưởng của bệnh đến trẻ, con bạn cần gì trong lớp học và làm thế nào để các giáo viên có thể đáp ứng được nhu cầu đó;
- Nói chuyện vui vẻ: khuyến khích trẻ nói chuyện với bạn bè về những cảm xúc của mình và giúp trẻ thực hành trả lời các câu hỏi vô cảm hoặc trêu chọc.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.