Moyamoya

Tìm hiểu chung

Bệnh moyamoya là gì?

Bệnh moyamoya là bệnh mãn tính do thu hẹp tiến triển lòng các động mạch cảnh ở sàn não, nơi chúng chia thành động mạch não trước và não giữa. Thành của các động mạch trở nên dày, đường kính trong lòng mạch bị thu hẹp. Việc thu hẹp thậm chí có thể dẫn đến tắc nghẽn hoàn toàn và gây ra đột quỵ.

Để bù đắp cho các động mạch bị thu hẹp, não tạo ra các mạch máu bổ sung để cung cấp máu giàu oxy đến các vùng não kém nuôi dưỡng. Những mạch máu nhỏ này được nhìn thấy qua chụp mạch não, cho một hình ảnh mơ hồ, mờ ảo. Người Nhật là người đầu tiên mô tả tình trạng này và họ đặt tên nó là “moyamoya”, tiếng Nhật nghĩa là “mây khói”. Mỏng manh hơn các mạch máu bình thường, các mạch máu moyamoya nhỏ có thể bị vỡ và chảy máu vào trong não, gây ra xuất huyết. Moyamoya thường ảnh hưởng đến cả hai bên của não bộ và thường kèm theo các túi phình.

Sự phát triển của moyamoya có thể được phân thành các giai đoạn dựa trên các hình chụp mạch não:

• Giai đoạn I: Thu hẹp lòng các động mạch cảnh
• Giai đoạn II: Phát triển mạch máu moyamoya tại sàn não
• Giai đoạn III: Tăng cường mạch máu moyamoya và lòng động mạch cảnh bị thu hẹp (hầu hết trường hợp được chẩn đoán ở giai đoạn này)
• Giai đoạn IV: Giảm thiểu các mạch máu moyamoya và tăng các mạch máu bổ sung từ da đầu
• Giai đoạn V: Giảm các mạch máu moyamoya và thu hẹp lòng động mạch cảnh đáng kể
• Giai đoạn VI: Sự biến mất của các mạch moyamoya, tắc nghẽn hoàn toàn lòng động mạch cảnh, và tăng đáng kể các mạch máu bổ sung từ da đầu

Một khi quá trình tắc nghẽn (tắc mạch) bắt đầu, nó có xu hướng tiếp tục. Không có thuốc nào có thể đảo ngược các tắc nghẽn này. Khi một cơn đột quỵ nặng hoặc chảy máu xảy ra, bệnh nhân có thể bị mất chức năng vĩnh viễn. Do đó, điều quan trọng là phải điều trị tình trạng này ngay lập tức.

Mức độ phổ biến của bệnh moyamoya?

Bệnh moyamoya là bệnh khá hiếm, có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, mặc dù các triệu chứng phổ biến nhất xảy ra ở trẻ từ 5–10 tuổi và người lớn từ 30–50 tuổi. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh moyamoya?

Triệu chứng đầu tiên của bệnh moyamoya thường là đột quỵ hoặc các đột quỵ nhỏ tái phát (TIA), đặc biệt là ở trẻ em. Người lớn cũng có thể gặp những triệu chứng này nhưng chảy máu trong não xảy ra thường xuyên hơn (đột quỵ do xuất huyết) từ các mạch máu não bất thường.

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh moyamoya liên quan đến giảm lưu lượng máu đến não kèm theo:

• Nhức đầu
• Động kinh
• Yếu, tê hoặc liệt mặt, tay hay chân, thường ở một bên của cơ thể
• Rối loạn thị giác
• Khó khăn trong việc nói hoặc hiểu người khác (chứng mất ngôn ngữ)
• Chậm phát triển
• Cử động tự phát
• Suy giảm nhận thức

Những triệu chứng này có thể bị kích hoạt do tập thể dục, khóc, ho, căng thẳng hoặc sốt.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Bạn cần đi cấp cứu ngay lập tức nếu nhận thấy bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng của một cơn đột quỵ hoặc đột quỵ nhỏ tái phát, ngay cả khi chúng dường như thay đổi hoặc biến mất.

Khi các triệu chứng xuất hiện, bạn cần đi cấp cứu ngay lập tức, đừng chờ đợi xem các triệu chứng biến mất vì mỗi phút đều rất quan trọng. Thời gian đột quỵ không được điều trị càng lâu, nguy cơ tổn thương não và khuyết tật càng lớn.

Nếu bạn hoặc một ai đó bạn nghi ngờ có đột quỵ, theo dõi người đó một cách cẩn thận trong khi chờ đợi để được giúp đỡ khẩn cấp.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh moyamoya?

Nguyên nhân chính xác gây bệnh moyamoya là không rõ. Bệnh moyamoya phổ biến hơn ở Nhật Bản, Hàn Quốc và Trung Quốc, nhưng nó cũng xảy ra ở những nơi khác trên thế giới.

Các nhà nghiên cứu tin rằng bệnh moyamoya có thể có do di truyền.

Moyamoya cũng liên quan đến tình trạng bệnh lý nhất định, như hội chứng Down, thiếu máu hồng cầu hình liềm, u xơ thần kinh loại 1 và cường giáp.

Nguy cơ mắc phải

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh moyamoya?

Có rất nhiều yếu tố nguy cơ cho bệnh moyamoya như:

• Gốc châu Á. Bệnh moyamoya có ở khắp nơi trên thế giới, nhưng phổ biến hơn ở các nước Đông Á, đặc biệt là Hàn Quốc, Nhật Bản và Trung Quốc. Điều này có thể có yếu tố di truyền. Tỷ lệ bệnh moyamoya được ghi nhận cao hơn trong số người châu Á sinh sống ở các nước phương Tây.
• Lịch sử gia đình có người mắc bệnh moyamoya. Nếu gia đình bạn có người mắc bệnh moyamoya, nguy cơ bị mắc bệnh này cao hơn 30 đến 40 lần so với dân số nói chung – một bằng chứng mạnh mẽ cho thấy yếu tố di truyền của căn bệnh này và có thể giải thích cho việc sàng lọc các thành viên trong gia đình.
• Có một tình trạng bệnh lý nhất định. Bệnh moyamoya đôi khi xảy ra liên quan đến các rối loạn như u xơ thần kinh 1, thiếu máu hồng cầu hình liềm, hội chứng Down và những bệnh khác.
• Nữ giới. Nữ giới có tỷ lệ mắc bệnh moyamoya cao hơn một chút.
• Tuổi. Mặc dù người lớn có thể bị bệnh moyamoya, trẻ em dưới 15 tuổi thường bị ảnh hưởng nhất.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh moyamoya?

Để chẩn đoán bệnh moyamoya, bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng, lịch sử gia đình và bệnh sử của bạn. Bác sĩ sẽ kiểm tra thể chất và có thể yêu cầu một số xét nghiệm để chẩn đoán bệnh moyamoya và các tình trạng bệnh lý tiềm ẩn.

Các xét nghiệm có thể bao gồm:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI). MRI sử dụng từ trường mạnh kết hợp với sóng radio để tạo ra hình ảnh chi tiết của bộ não. Bác sĩ có thể tiêm một loại thuốc nhuộm vào mạch máu để kiểm tra động mạch và tĩnh mạch, và làm rõ dòng chảy của máu (cộng hưởng từ mạch máu). Nếu sẵn có, bác sĩ có thể đề nghị một loại hình ảnh đo lượng máu đi qua các mạch (MRI tưới máu).
• Chụp cắt lớp vi tính (CT scan). Chụp CT là sử dụng chùm tia X để tạo ra hình ảnh chi tiết của bộ não . Bác sĩ có thể tiêm một loại thuốc nhuộm vào mạch máu để làm nổi bật lưu lượng máu trong động mạch và tĩnh mạch (CT chụp mạch).
• Chụp động mạch não. Trong chụp mạch não, bác sĩ đưa một ống dài và mỏng vào lòng mạch máu ở bẹn và luồn nó đến não theo hình chiếu X-quang. Sau đó, bác sĩ tiêm thuốc nhuộm qua ống thông vào mạch máu não để làm cho chúng hiển thị rõ trên hình ảnh X-quang.
• Siêu âm Doppler xuyên sọ. Trong siêu âm Doppler xuyên sọ, sóng âm thanh được sử dụng để tạo nên hình ảnh của bộ não. Các bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm này để có được thông tin về các mạch máu trong não.
• Chụp cắt lớp bằng bức xạ positron (PET scan) hoặc cắt lớp vi tính bức xạ đơn photon (SPECT). Trong những thử nghiệm này, bác sĩ sẽ tiêm một lượng nhỏ chất phóng xạ an toàn và đặt máy dò phóng xạ trong não. PET cung cấp hình ảnh trực quan cho các hoạt động của não. SPECT đo lưu lượng máu đến các khu vực khác nhau của bộ não.
• Ghi điện não đồ (EEG). EEG giám sát hoạt động điện trong não thông qua một loạt các điện cực gắn trên da đầu. Trẻ bị bệnh moyamoya thường có các biểu hiện bất thường trên điện não đồ.

Nếu cần thiết, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm khác để loại trừ các tình trạng bệnh lý khác.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh moyamoya?

Các bác sĩ sẽ đánh giá tình trạng và xác định cách điều trị nào là thích hợp nhất cho từng tình trạng cụ thể. Mục tiêu điều trị là giảm các triệu chứng, cải thiện lưu thông máu và giảm nguy cơ biến chứng nghiêm trọng như một cơn đột quỵ do thiếu máu cục bộ gây ra do giảm lưu lượng máu, chảy máu trong não (xuất huyết nội sọ) hoặc tử vong.

Điều trị có thể bao gồm:

Thuốc

Thuốc có thể được kê toa để giảm nguy cơ đột quỵ hoặc để hỗ trợ kiểm soát cơn động kinh, bao gồm:

• Thuốc làm loãng máu. Sau khi được chẩn đoán với bệnh moyamoya, dù bạn không có hoặc có triệu chứng nhẹ lúc đầu, bác sĩ có thể khuyên bạn nên sử dụng aspirin hoặc các thuốc làm loãng máu khác để ngăn chặn đột quỵ.
• Thuốc chặn canxi. Còn được gọi là chất đối kháng canxi giúp cải thiện triệu chứng đau đầu và có thể làm giảm các triệu chứng liên quan đến các đột quỵ nhỏ.
• Thuốc chống động kinh. Thuốc này có thể được kê toa nếu bạn hoặc con bạn bị một rối loạn co giật đi kèm.

Phẫu thuật tái thông mạch máu

Nếu các triệu chứng của bạn trở nên tồi tệ hơn hoặc nếu xét nghiệm cho thấy bằng chứng về sự lưu thông máu kém, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật tái thông mạch máu.

Trong phẫu thuật tái thông mạch máu, bác sĩ phẫu thuật bắc cầu động mạch bị tắc để giúp phục hồi lưu lượng máu đến não của bạn. Bác sĩ có thể sử dụng phẫu thuật tái thông mạch máu trực tiếp hoặc gián tiếp, hoặc kết hợp cả hai.

Phẫu thuật tái thông mạch máu trực tiếp. Trong phẫu thuật tái thông mạch máu trực tiếp, bác sĩ phẫu thuật khâu đầu động mạch ở da đầu trực tiếp với động mạch não (phẫu thuật bắc cầu động mạch thái dương nông với động mạch não giữa) để tăng lưu lượng máu đến não ngay lập tức. Phẫu thuật bắc cầu trực tiếp có thể khó thực hiện ở trẻ em, do kích thước của các mạch máu gắn với nhau. Phẫu thuật tái thông mạch máu trực tiếp có nguy cơ biến chứng, bao gồm đột quỵ.

Phẫu thuật tái thông mạch máu gián tiếp. Mục đích tái thông mạch máu gián tiếp là tăng lưu lượng máu đến não dần dần theo thời gian. Các loại phẫu thuật tái thông mạch máu gián tiếp bao gồm phẫu thuật kết hợp mạch máu não–màng cứng (EDA) hoặc phẫu thuật kết hợp mạch máu não–cơ (EMS), hoặc kết hợp cả hai. Trong EDA, bác sĩ phẫu thuật tách một động mạch da đầu khoảng 10 cm. Bác sĩ phẫu thuật tạo một lỗ nhỏ tạm thời ở hộp sọ ngay dưới động mạch và gắn (khâu) động mạch ở da đầu còn nguyên vẹn trên bề mặt của não, cho phép các mạch máu từ động mạch phát triển vào trong não theo thời gian. Sau đó, bác sĩ phẫu thuật thay thế xương và đóng lại chỗ mở ở hộp sọ. Trong EMS, bác sĩ phẫu thuật tách (cắt) một cơ ở khu vực thái dương ở vùng trán và đặt nó lên bề mặt của não thông qua một khe hở ở hộp sọ để giúp phục hồi lưu lượng máu. Bác sĩ phẫu thuật có thể thực hiện EMS với EDA. Trong phẫu thuật này, bác sĩ phẫu thuật tách (cắt) một cơ ở khu vực thái dương của vùng trán và đặt nó lên bề mặt của não, sau khi đã gắn động mạch da đầu với bề mặt não. Các cơ giúp giữ động mạch ở vị trí, nơi các mạch máu phát triển vào trong não theo thời gian. Bác sĩ phẫu thuật có thể bóc lớp ngoài của xương sọ (lớp bọc xương sọ), đóng vai trò như một nguồn bổ sung các mạch máu mới cho não. Phần này có thể quan trọng ở các vùng mà động mạch da đầu không chạm đến được. Bác sĩ phẫu thuật có thể tạo nhiều lỗ (lỗ burr) trong hộp sọ cho phép các mạch máu mới phát triển, được phẫu thuật riêng biệt hoặc kết hợp với các phẫu thuật khác.

Phẫu thuật khác

Một số người bị bệnh moyamoya phát triển một chỗ phồng lên hoặc phình to ở mạch máu não gọi là chứng phình động mạch não. Nếu điều này xảy ra, phẫu thuật có thể là cần thiết để ngăn ngừa hoặc điều trị chứng phình động mạch não bị vỡ.

Liệu pháp

Để giải quyết những tác động về thể chất và tâm lý của đột quỵ, bác sĩ có thể đề nghị các phương pháp điều trị khác.

Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng có thể lấy lại các chức năng của cơ thể bị mất do đột quỵ. Ngôn ngữ trị liệu cũng có thể được đề nghị nếu cần thiết.

Liệu pháp hành vi nhận thức có thể giúp giải quyết tình cảm các vấn đề liên quan đến bệnh moyamoya, chẳng hạn như làm thế nào để đối phó với nỗi sợ hãi và nguy cơ xảy ra đột quỵ trong tương lai.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý bệnh moyamoya?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.