Định nghĩa
Hội chứng Bloch-Sulzberger là gì?
Hội chứng Bloch-Sulzberger là một rối loạn di truyền có ảnh hưởng đến da, tóc, răng và hệ thống thần kinh trung ương. Đây là một rối loạn di truyền gen trội liên kết với nhiễm sắc thể X do đột biến gen IKBKG (trước đây gọi là NEMO).
Hội chứng Bloch-Sulzberger đã được mô tả lần đầu tiên bởi Garrod vào năm 1906 và sau đó tiếp tục được xác nhận bởi Bloch năm 1926 và Sulzberger vào năm 1928.
Hội chứng Bloch-Sulzbergerc có đặc trưng bởi các nốt phồng rộp ở thân và chân tay phát triển ngay sau khi sinh. Các mụn nước lành dần, nhưng để lại các vết tăng sắc tố trên da. Nó thường được gọi là bệnh nhiễm sắc tố dầm dề do sự xuất hiện đặc trưng trên da khi quan sát dưới kính hiển vi. Hội chứng Bloch-Sulzberger còn được gọi bằng thuật ngữ khác như:
- Phát triển tế bào hắc tố đường chân bì mất kiểm soát Bloch-Siemen
- Bệnh sắc tố da loại Siemens-Bloch
Hội chứng Bloch-Sulzberger thường gắn liền với các tình trạng khác như DIRA (thiếu chất đối kháng thụ thể Interleukin1); nhiễm sắc tố và mất sắc tố không kiểm soát; hội chứng Franceschetti-Jadassohn; bệnh Caffey…
Mức độ phổ biến của hội chứng Bloch-Sulzberger?
Hội chứng Bloch-Sulzberger là một bệnh hiếm gặp và chỉ có khoảng 700 trường hợp đã được báo cáo trên toàn thế giới cho đến năm 1987. Các trường hợp được báo cáo đến từ khắp nơi trên thế giới nhưng nhiều trường hợp ở người da trắng hơn người da đen hay người châu Á. Hội chứng Bloch-Sulzberger là một hội chứng gen trội liên kết với X, phổ biến hơn ở phụ nữ. Bệnh hiếm khi xảy ra ở nam giới, trừ khi bệnh đi cùng với các tình trạng di truyền khác như hội chứng Klinefelter (hội chứng XXY), hiện tượng khảm tế bào hoặc đột biến một phần chức năng của gen NEMO. Tỷ lệ nữ so với nam là 20:1. Tỷ lệ sinh là 0,65/1.000.000 dân theo hệ thống giám sát dị tật bẩm sinh y tế công cộng. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Bloch-Sulzberger là gì?
Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Bloch-Sulzberger là:
- Các vấn đề da trong hội chứng Bloch-Sulzberger: Các triệu chứng da là những đặc điểm chung nhất của hội chứng Bloch-Sulzberger. Các tổn thương trên da có hình tuyến tính trên tay và chân, hình xoáy trên cơ thể. Các triệu chứng da thường phát triển trong các giai đoạn sau:
- Giai đoạn 1: đặc trưng bởi mụn đỏ, viêm, vết phồng giộp, nhọt khắp tứ chi hoặc da đầu có thể kéo dài trong một vài tuần, vài tháng hoặc cả năm theo từng đợt.
- Giai đoạn 2: trong giai đoạn này, các mụn nước phát triển thành tổn thương mụn cóc với lớp vỏ dày và có vảy. Da sẫm màu hoặc tăng sắc tố ở nhiều nơi.
- Giai đoạn 3: dường như xuất hiện trong độ tuổi từ 6 đến 12 tháng. Có sự gia tăng hơn nữa sắc tố da. Có thể có một vùng da tối trên cơ thể giống như “đá cẩm thạch”.
- Giai đoạn 4: còn được gọi là giai đoạn teo. Các vết sẹo bắt đầu mờ dần. Trong thời niên thiếu, những vết sẹo mờ hình thành các mảng hay vệt nhạt màu, không có lông. Khi bệnh nhân đến tuổi trưởng thành, những vết sẹo và các khu vực tăng sắc tố mất dần đi.
- Vấn đề răng miệng ở hội chứng Bloch-Sulzberger: những vấn đề răng miệng thường gặp nhất bao gồm chậm mọc răng sữa, răng cửa nhọn hoặc hình nón, không có răng hoặc xuất hiện răng có kích thước nhỏ.
- Rụng tóc là một triệu chứng của hội chứng Bloch-Sulzberger: bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng Bloch-Sulzberger có thể có những mảng hói và rụng tóc. Tóc thường cứng, thô và thiếu độ bóng.
- Vấn đề về mắt trong hội chứng Bloch-Sulzberger: Trẻ em mắc hội chứng Bloch-Sulzberger có thể được sinh ra với một mắt nhỏ khác thường. Có thể có những bất thường ở võng mạc, mà nếu không chữa trị có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng.
- Các vấn đề về thần kinh trong hội chứng Bloch-Sulzberger: các biểu hiện thần kinh trong hội chứng Bloch-Sulzberger là hiếm. Tuy nhiên, trong vài trường hợp có thể có cơn đột quỵ bẩm sinh hoặc sơ sinh là kết quả của hội chứng Bloch-Sulzberger. Một số bệnh nhân cũng có thể gặp các rối loạn xung điện trong não, động kinh, yếu cơ, khó khăn trong học tập.
- Các bất thường khác trong hội chứng Bloch-Sulzberger: nữ giới bị ảnh hưởng bởi hội chứng Bloch-Sulzberger có thể sinh ra với những bất thường trên cơ thể như có thêm núm vú hoặc không có vú.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Bloch-Sulzberger?
Hội chứng Bloch-Sulzberger là một loại loạn sản ngoại bì với những bất thường trong các mô và các cơ quan có nguồn gốc từ ngoại bì và thần kinh ngoại bì. Đây là một rối loạn di truyền gây ra bởi gen trội cho da liên kết với nhiễm sắc thể X. Nguyên nhân là do đột biến của gen IKBKG hoặc gen NEMO, có trách nhiệm sản xuất một loại protein đặc biệt giúp bảo vệ các tế bào và ngăn ngừa sự tự hủy diệt. Tình trạng này thể hiện những bất thường về thần kinh và mắt, ngoài ra liên quan đến tóc, răng, móng tay và da. Nó đã được ghi nhận với những bệnh nhân nữ bị ảnh hưởng bởi rối loạn này, do sự bất hoạt của một nhiễm sắc thể X (lyonization) dẫn đến hiện tượng khảm của các gen liên kết với X thể hiện bằng các tổn thương trên da dạng blaschkoid. Nữ mắc hội chứng Bloch-Sulzberger có mô hình quá thiên lệch của X không hoạt động vì các tế bào có các nhiễm sắc thể X đột biến loại bỏ có chọn lọc trong thời gian sinh nở. Da bị ảnh hưởng có nhiễm sắc thể bất thường và da không bị ảnh hưởng có nhiễm sắc thể bình thường.
Chẩn đoán & Điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Bloch-Sulzberger?
Ngoài khám lâm sàng và thu thập bệnh sử của từng trường hợp cụ thể, việc chẩn đoán hội chứng Bloch-Sulzberger liên quan đến xét nghiệm di truyền phân tử để xác nhận đột biến gen IKBKG. Sinh thiết da thường hữu ích trong các trường hợp nghi ngờ hoặc trong các trường hợp kết quả thử nghiệm gen không rõ ràng.
Cho trẻ khám mắt thường xuyên với bác sĩ nhãn khoa nhi nếu bạn nghi ngờ trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Bloch-Sulzberger. Khám lâm sàng chủ yếu tập trung vào da, tóc, móng tay và thần kinh. Ghi điện não đồ (EEG), hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) và chụp động mạch cộng hưởng từ có thể được xem xét dựa vào mức độ của bệnh. Sau khi trẻ có hội chứng Bloch-Sulzberger sinh ra, người mẹ nên tham khảo chuyên gia về di truyền và bác sĩ da liễu để có đánh giá bệnh sâu hơn.
Những phương pháp nào dùng để điều trị Bloch-Sulzberger?
Các phương pháp điều trị cho hội chứng Bloch-Sulzberger được lập ra dựa trên các triệu chứng xuất hiện ở bệnh nhân. Điều trị hội chứng Bloch-Sulzberger thường tập trung vào triệu chứng và hỗ trợ. Các bất thường về da ở bệnh nhân có hội chứng Bloch-Sulzberger thường tự hết mà không cần điều trị. Trong trường hợp bong võng mạc dễ mắc bởi tăng sinh mạch máu mới, phương pháp áp lạnh và quang đông bằng laser có thể được thực hiện. Các vấn đề nha khoa được xử lý bởi bác sĩ nha khoa; cấy ghép răng dựa trên tình trạng răng miệng. Tham khảo ý kiến của chuyên gia bệnh học về phát âm và chuyên gia dinh dưỡng trẻ em có thể được yêu cầu nếu bệnh nhân gặp khó khăn về nói và nhai. Vấn đề về tóc có thể cần đến các trị liệu da liễu. Thuốc uống thường được khuyên dùng để quản lý các vấn đề về thần kinh như co giật, liệt nhẹ và co thắt cơ. Hướng dẫn bệnh nhân và gia đình của họ tham gia tư vấn di truyền.
Chế độ sinh hoạt phù hợp
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Bloch-Sulzberger?
Những lời khuyên sau đây có thể giúp bạn đối phó với hội chứng Bloch-Sulzberger:
- Các bước phòng ngừa: bao gồm tư vấn di truyền trước khi lên kế hoạch mang thai, đặc biệt nếu bệnh sử gia đình có những bất thường về di truyền.
- Khám mắt: nên được thực hiện một cách thường xuyên ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng này để ngăn chặn các biến chứng ở mắt.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.