Bệnh thalassemia là một loại bệnh thiếu máu di truyền. Sau khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán bệnh thalassemia, bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Những người mắc phải thể thiếu máu alpha hoặc beta của bệnh có triệu chứng nhẹ hoặc không có triệu chứng. Họ sẽ cần ít hoặc không cần điều trị.
Đối với những trường hợp nặng hơn, có ba phương pháp thường được dùng để điều trị bệnh thalassemia là: truyền máu, điều trị thải sắt và bổ sung axit folic. Những phương pháp điều trị khác được phát triển hoặc đang được thử nghiệm, nhưng ít được sử dụng hơn.
Có những phương pháp điều trị tiêu chuẩn nào đối với bệnh thalassemia?
Tùy thuộc vào nguyên nhân bệnh và tình trạng bệnh của bạn mà bác sĩ sẽ đưa ra những phương án điều trị thích hợp.
Truyền máu
Truyền máu chủ yếu điều trị bệnh nhân thiếu vừa hoặc nặng. Phương pháp này cung cấp cho bạn các tế bào hồng cầu khỏe mạnh với hemoglobin bình thường.
Trong phương pháp này, bác sĩ sẽ sử dụng một cây kim đặt vào tĩnh mạch (IV). Thông qua tĩnh mạch này, bác sĩ sẽ truyền những tế bào máu khỏe mạnh vào cơ thể bạn. Thủ thuật này thường mất 1–4 giờ.
Các tế bào máu đỏ chỉ sống khoảng 120 ngày. Vì vậy, bạn cần truyền máu nhiều lần để duy trì nguồn cung cấp hồng cầu khỏe mạnh.
Nếu bạn bị bệnh hemoglobin H hoặc thiếu máu beta mức độ trung bình, bạn có thể cần truyền máu thường xuyên. Ví dụ, bạn cần truyền máu khi bị nhiễm trùng hoặc bệnh khác, hoặc khi thiếu máu nặng gây mệt mỏi.
Nếu bạn bị thiếu máu beta mức độ nặng (thiếu máu Cooley), bạn sẽ cần truyền máu thường xuyên (thường mỗi 2–4 tuần). Truyền máu giúp bạn duy trì hemoglobin bình thường và nồng độ hồng cầu.
Truyền máu giúp bạn khỏe hơn và có thể tham gia các hoạt động bình thường, sống đến tuổi trưởng thành. Ngoài ra điều trị này có thể cứu được tính mạng của bệnh nhân, nhưng rất tốn kém và mang nguy cơ nhiễm trùng cao (ví dụ, viêm gan). Tuy nhiên, rủi ro rất thấp do quá trình xét nghiệm máu rất cẩn thận.
Liệu pháp thải sắt
Các hemoglobin trong hồng cầu là một protein giàu chất sắt. Do đó, truyền máu thường xuyên có thể dẫn đến tích tụ chất sắt trong máu. Tình trạng này gọi là quá tải sắt. Nó thường gây tổn thương gan, tim và các bộ phận khác của cơ thể.
Để ngăn chặn biến chứng này, bác sĩ sử dụng liệu pháp thải sắt để loại bỏ sắt dư thừa ra khỏi cơ thể. Hai loại thuốc được sử dụng điều trị thải sắt bao gồm:
- Deferoxamine. Đây là thuốc lỏng được tiêm từ từ dưới da, thường thuốc sẽ được bơm suốt đêm bằng một máy bơm nhỏ. Liệu pháp này tốn thời gian và hơi đau đớn. Tác dụng phụ bao gồm các biến chứng về thị giác và thính giác.
- Deferasirox. Đây là thuốc viên uống mỗi ngày một lần. Các tác dụng phụ bao gồm đau đầu, buồn nôn (cảm giác khó chịu bao tử), nôn mửa, tiêu chảy, đau khớp và mệt mỏi.
Bổ sung axit folic
Axit folic là một vitamin giúp cơ thể sản xuất các tế bào hồng cầu khỏe mạnh. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên bổ sung axit folic song song với quá trình truyền máu và điều trị thải sắt. Ngoài ra, bạn có thể tham khảo thêm những bí quyết bổ sung axit folic hiệu quả khác tại đây.
Bạn đã biết những phương pháp điều trị khác?
Phương pháp khác điều trị thiếu máu đã phát triển hoặc đang được thử nghiệm, nhưng ít thường xuyên hơn nhiều.
Cấy ghép tế bào gốc tạo máu và ghép tủy xương
Cấy ghép tế bào gốc tạo máu và ghép tủy giúp thay thế các tế bào gốc bị lỗi bằng các tế bào gốc khỏe mạnh từ người khác (người hiến tặng). Tế bào gốc là những tế bào bên trong tủy xương có vai trò tạo ra các loại tế bào máu khác.
Cấy ghép tế bào gốc là điều trị duy nhất để chữa khỏi hoàn toàn bệnh thalassemia. Nhưng chỉ có một số nhỏ bệnh nhân có thalassemia nặng có thể tìm thấy người hiến tặng phù hợp và chịu được cuộc phẫu thuật nguy hiểm này.
Một số phương pháp điều trị bệnh thalassemia đầy hy vọng trong tương lai
Các nhà nghiên cứu đang làm việc để tìm phương pháp điều trị bệnh thalassemia. Ví dụ, có thể chèn một gen hemoglobin bình thường vào tế bào gốc trong tủy xương. Điều này sẽ cho phép bệnh nhân thiếu máu tự tạo ra hồng cầu và hemoglobin khỏe mạnh.
Các nhà nghiên cứu cũng đang nghiên cứu cách kích hoạt khả năng tạo ra hemoglobin bào thai sau khi sinh. Đây là hemoglobin được tìm thấy trong bào thai và trẻ sơ sinh. Sau khi sinh, cơ thể chuyển sang sản xuất hemoglobin của người lớn. Tạo ra nhiều hemoglobin bào thai hơn có thể bù đắp thiếu hụt các hemoglobin trưởng thành khỏe mạnh.
Những biến chứng của bệnh thalassemia được điều trị như thế nào?
Phương pháp điều trị tốt hơn bây giờ cho phép bệnh nhân thiếu máu vừa và nặng sống lâu hơn. Kết quả là, những người này phải đối phó với các biến chứng xảy ra theo thời gian.
Một phần quan trọng của việc kiểm soát thiếu máu là điều trị biến chứng. Điều trị có thể cần thiết cho bệnh tim hoặc gan, nhiễm trùng, bệnh loãng xương và các vấn đề sức khỏe khác.