Giới thiệu chung
Tiểu não và thân não
Mất điều hòa (thất điều) là thiếu sự kiểm soát của cơ hoặc thiếu sự phối hợp của các vận động tự chủ, chẳng hạn như đi lại hay nhặt đồ vật. Thất điều là dấu hiệu của một tình trạng bệnh, có thể ảnh hưởng tới các vận động khác nhau, gây nói khó, nuốt khó và khó khăn khi vận động mắt.
Thất điều vĩnh viễn thường là hậu quả của tổn thương phần não bộ kiểm soát sự phối hợp các cơ (tiểu não). Nhiều nguyên nhân có thể gây thất điều, bao gồm nghiện rượu, thuốc, đột quị, khối u, bại não, thoái hóa não và xơ cứng rải rác. Các gen bị khiếm khuyết di truyền cũng có thể gây tình trạng này.
Điều trị thất điều tùy thuộc vào nguyên nhân. Các dụng cụ thích ứng như khung tập đi hay gậy có thể giúp bạn không bị phụ thuộc. Vật lý trị liệu, lao động trị liệu, ngôn ngữ trị liệu và tập thể dục đều đặn cũng có thể giúp ích.
Triệu chứng
Thất điều có thể phát triển từ từ hoặc xuất hiện đột ngột. Thất điều có thể gây các rối loạn thần kinh như:
- Kém phối hợp.
- Đi không vững và có xu hướng té ngã.
- Khó thực hiện các động tác khéo léo như ăn, viết hay cài nút áo.
- Thay đổi giọng nói.
- Cử động mắt tới lui không tự chủ (rung giật nhãn cầu- nystagmus).
- Khó nuốt.
Khi nào cần đến gặp bác sĩ
Nếu bạn hiện tại chưa mắc bệnh gì có khả năng gây thất điều, chẳng hạn như bệnh xơ cứng rải rác, thì bạn nên đi khám ngay khi:
- Mất thăng bằng.
- Mất phối hợp động tác bàn tay, tay hoặc chân.
- Đi lại khó khăn.
- Nói líu nhíu (slur).
- Khó nuốt.
Các nguyên nhân gây thất điều
Tổn thương, thoái hóa hay mất các tế bào thần kinh ở phần não kiểm soát sự phối hợp cơ (tiểu não) gây ra thất điều. Tiểu não gồm hai khối mô có các nếp gấp bề mặt hình quả bóng nhỏ nằm ở đáy não, gần thân não.
Tiểu não phải kiểm soát phối hợp vận động nửa phải cơ thể, tiểu não trái kiểm soát phối hợp vận động nửa trái cơ thể.
Các bệnh gây tổn thương tủy sống và các dây thần kinh ngoại biên kết nối từ tiểu não đến các cơ cũng có thể gây thất điều.
Các nguyên nhân gây thất điều:
- Chấn thương đầu. Tổn thương não hoặc tủy sống do bị đập vào đầu, chẳng hạn như bị tai nạn giao thông gây thất điều cấp, xuất hiện đột ngột.
- Đột quị. Khi tắc nghẽn lưu thông hoặc giảm sút nghiêm trọng lượng máu tới nuôi một phần não bộ, làm mất đi nguồn cung cấp oxy và dưỡng chất cho não, tế bào não sẽ chết.
- Bại não. Đây là thuật ngữ chung để chỉ một nhóm các rối loạn gây tổn thương não bộ trẻ em từ rất sớm- trước, trong hoặc ngay sau sinh – ảnh hưởng đến khả năng phối hợp các vận động của cơ thể.
- Các bệnh lý tự miễn. Xơ cứng rải rác, sarcoidosis, bệnh Celiac và các bệnh lý tự miễn khác cũng gây thất điều.
- Nhiễm trùng. Thất điều có thể là một biến chứng không thường gặp của thủy đậu và một số tình trạng nhiễm virus khác. Nó có thể xuất hiện trong giai đoạn hồi phục của bệnh và kéo dài vài ngày, vài tuần. Thông thường tình trạng thất điều này sẽ tự hết sau một thời gian.
- Hội chứng cận ung (Paraneoplastic syndromes). Đây là các rối loạn thoái hóa hiếm gặp do hệ miễn dịch của bạn đáp ứng với khối tế bào ung thư (mô tân sinh), thường gặp trong ung thư phổi, buồng trứng, vú hay hạch bạch huyết. Thất điều có thể xuất hiện vài tháng hoặc vài năm trước khi bệnh ung thư được chẩn đoán.
- Khối u. Một khối u phát triển trong não, lành tính hay ác tính, có thể gây tổn thương tiểu não.
- Phản ứng độc chất. Thất điều là tác dụng phụ tiềm tàng của một số thuốc, đặc biệt là barbiturates, chẳng hạn như phenobarbital, thuốc an thần, như benzodiazepines, và một vài loại hóa trị liệu. Việc nhận biết được nguyên nhân này là quan trọng vì các tác dụng này thường sẽ phục hồi.
Một vài loại thuốc bạn uống cũng có thể gây các vấn đề khi bạn có tuổi.
Ngộ độc rượu và thuốc, ngộ độc kim loại nặng như chì hay thủy ngân, ngộ độc dung môi như chất pha loãng sơn cũng có thể gây thất điều. - Thiếu Vitamin E, vitamin B-12 hay Thiamine. Ăn không đủ dinh dưỡng do kém hấp thu, do nghiện rượu hay do các nguyên nhân khác có thể dẫn đến thất điều.
Một số trường hợp thất điều lẻ tẻ gặp ở người lớn không tìm thấy nguyên nhân đặc hiệu. Thất điều lẻ tẻ có thể có một số hình thức, bao gồm teo đa hệ thống (MSA- multiple system atrophy), một rối loạn thoái hóa tiến triển.
Các thất điều di truyền
Một số dạng thất điều và các bệnh lý gây thất điều là bệnh lý di truyền. Những người này là những người được sinh ra có mang các khiếm khuyết ở một gen nhất định tổng hợp nên các protein bất thường.
Các protein bất thường gây tổn hại các tế bào thần kinh, trước tiên là ở tiểu não và tủy sống, làm thoái hóa chúng. Vì bệnh tiến triển nên các vấn đề về phối hợp sẽ xấu dần đi.
Bạn có thể thừa hưởng thất điều do gen từ một gen trội của ba hoặc mẹ (rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường) hay từ một gen lặn từ cả ba và mẹ (rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường). Trong trường hợp sau, có thể cả ba và mẹ đều không bị bệnh (đột biến im lặng – silent mutation), vì thế có thể không tìm thấy tiền sử gia đình mắc bệnh.
Các khiếm khuyết về gen khác nhau có thể gây các dạng thất điều khác nhau, đa số các dạng là tiến triển. Các dạng đều gây mất phối hợp nặng, nhưng mỗi dạng có các dấu hiệu và triệu chứng đặc hiệu.
Các thất điều di truyền trội nhiễm sắc thể thường
Kiểu hình di truyền trội nhiễm sắc thể thường
Bao gồm:
- Các thất điều gai- tiểu não (Spinocerebellar ataxias). Các nhà nghiên cứu đã gọi tên hơn 35 gen trội gây thất điều trên nhiễm sắc thể thường, và con số này đang còn tiếp tục tăng lên. Thất điều tiểu não và thoái hóa tiểu não là thường gặp trong tất cả các dạng, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng cũng như tuổi khởi phát thì khác nhau, tùy vào đột biến gen đặc hiệu.
- Thất điều từng đợt (Episodic ataxia – EA). Các 7 dạng thất điều diễn tiến từng đợt hơn l2 tiến triển – từ EA1 đến EA7. EA1 và EA2 là hay gặp nhất. EA1 có các đợt thất điều ngắn kéo dài vài giây đến vài phút. Các đợt này khởi phát do căng thẳng (stress), bị giật mình hay bị di chuyển đột ngột, và thường kèm theo co giật cơ (muscle twitching).
EA2 có các đợt thất điều dài hơn, thường kéo dài từ 30 phút đến 6 giờ, cũng gây ra do căng thẳng. Bạn có thể bị choáng váng (chóng mặt), mệt mỏi và yếu cơ trong lúc đó. Trong một số trường hợp, sau đó các triệu chứng sẽ không còn nữa.
Thất điều từng đợt không làm giảm tuổi thọ và các triệu chứng có thể đáp ứng với thuốc.
Các dạng thất điều di truyền lặn nhiễm sắc thể thường
Các kiểu hình di truyền lặn nhiễm sắc thể thường
Bao gồm:
- Thất điều Friedreich. Đây là dạng thất điều di truyền phổ biến do tổn thương tiểu não, tủy sống và các dây thần kinh ngoại biên. Các dây thần kinh ngoại biên mang tín hiệu từ não và tủy sống đến các cơ của bạn.
Trong hầu hết các trường hợp, các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện sớm trước 25 tuổi.
Tốc độ tiến triển của bệnh thay đổi. Dấu hiệu chỉ điểm đầu tiên thường gặp là đi lại khó khăn (thất điều dáng đi). Bệnh tiến triển một cách điển hình thì tới thất điều tay và thân trục. Yếu và teo cơ xuất hiện khi bệnh đã tiến xa, gây các dị dạng đặc biệt ở bàn chân, cẳng chân và bàn tay.
Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể phát triển khi bệnh tiến triển bao gồm nói chậm, líu nhíu (nói khó- dysarthria), mệt mỏi, cử động mắt không tự chủ nhanh (rung giật nhãn cầu- nystagmus); cong vẹo cột sống (scoliosis); mất thính lực; và bệnh tim như phì đại tim (bệnh cơ tim) và suy tim. Điều trị sớm các vấn đề về tim có thể cải thiện chất lượng cuộc sống và sự sống còn.
- Chứng thất điều- giãn mạch (Ataxia-telangiectasia). Đây là bệnh lý tiến triển hiếm gặp của trẻ nhỏ gây thoái hóa não và các hệ cơ quan khác trong cơ thể. Bệnh cũng gây suy giảm hệ thống miễn dịch (bệnh lý suy giảm miễn dịch), tăng khả năng mắc các bệnh khác như nhiễm trùng hay bị khối u. Nó ảnh hưởng đến nhiều tạng khác nhau trong cơ thể.
Hiện tượng giãn mạch là các tĩnh mạch hình mạng nhện màu đỏ nhỏ li ti có thể xuất hiện ở góc mắt, trên tai hoặc má của trẻ. Chậm phát triển kĩ năng vận động, giữ thăng bằng kém và nói líu nhíu là các chỉ điểm điển hình đầu tiên của bệnh. Viêm xoang và đường hô hấp tái phát là thường gặp.
Trẻ em bị chứng thất điều- giãn mạch có nguy cơ cao bị ung thư, đặc biệt là ung thư máu (bệnh bạch cầu- leukemia) hoặc ung thư hạch lympho (lymphoma). Hầu hết người bệnh cần đến xe lăn trước tuổi vị thành niên và chết trước 30 tuổi, thường do các bệnh lý ung thư hoặc bệnh phổi.
- Thất điều tiểu não bẩm sinh. Dạng thất điều này thường do tổn thương tiểu não đã hiện diện lúc sinh.
- Bệnh Wilson. Người mắc bệnh này bị ứ đọng đồng trong não, gan và các tạng khác, gây các vấn đề về thần kinh bao gồm thất điều. Nhận biết bệnh sớm có thể dẫn đến việc điều trị giúp làm chậm tiến triển bệnh.
Chẩn đoán
Nếu bạn bị thất điều, bác sĩ của bạn sẽ tìm kiếm một nguyên nhân có thể điều trị. Bên cạnh việc tiến hành thăm khám thực thể và thăm khám thần kinh, gồm kiểm tra trí nhớ và sự tập trung, kiểm tra thị giác, thính giác, sự thăng bằng, sự phối hợp và các phản xạ, bác sĩ của bạn còn đòi hỏi bạn làm các cận lâm sàng như:
- Hình ảnh học. Một hình CT hoặc MRI não có thể giúp xác định các nguyên nhân tiềm tàng. MRI thỉnh thoảng có thể cho thấy sự co rút (teo) của tiểu não và các cấu trúc khác trong não bộ người bị thất điều. Nó cũng có thể cho thấy các dấu hiệu có thể điều trị được, chẳng hạn như cục máu đông hoặc u lành tính gây chèn ép tiểu não.
- Chọc tủy sống. Một cây kim chọc vào vùng thắt lưng của bạn ở giữa hai xương sống để lấy một mẫu dịch não tủy. Dịch não tủy, là chất dịch bao xung quanh và bảo vệ não và tủy sống, sẽ được gửi đi làm xét nghiệm.
- Xét nghiệm gen. Bác sĩ của bạn có thể đề nghị bạn làm xét nghiệm gen để xác định xem bạn và con cái bạn có mang đột biến gen gây các bệnh thất điều di truyền không. Xét nghiệm gen là sẵn có cho khá nhiều nhưng không phải cho tất cả các bệnh lý thất điều di truyền.
Điều trị
Không có điều trị đặc hiệu cho thất điều. Trong một số trường hợp, điều trị các nguyên nhân nền có thể giải quyết được thất điều, chẳng hạn dừng các thuốc gây thất điều. Vài trường hợp khác, ví dụ các thất điều do thủy đậu hay do nhiễm các virus khác, hầu như sẽ tự hết. Bác sĩ của bạn có thể đề nghị các điều trị triệu chứng như đau, mệt mỏi hoặc choáng váng, hay đề nghị dùng các dụng cụ thích ứng hoặc các trị liệu trợ giúp cho tình trạng thất điều của bạn.
Các dụng cụ thích ứng
Thất điều do một số bệnh lý chẳng hạn như bệnh xơ cứng rải rác hoặc bệnh bại não có lẽ không thể điều trị. Trong trường hợp đó, bác sĩ sẽ đề nghị bạn dùng các dụng cụ giúp thích ứng, bao gồm:
- Gậy hoặc khung tập đi.
- Dạng cụ hỗ trợ khi ăn.
- Các hỗ trợ trong giao tiếp khi nói.
Trị liệu
Các phương thức trị liệu sau có thể có lợi:
- Vật lý trị liệu giúp cho sự phối hợp và tăng cường khả năng vận động của bạn.
- Lao động trị liệu giúp bạn trong các sinh hoạt hàng ngày, chẳng hạn như tự mình ăn uống.
- Ngôn ngữ trị liệu giúp cải thiện lời nói và hỗ trợ nuốt.
Tóm lược một số kết quả đã được báo cáo vào tháng 2 năm 2018 trong “Chỉ dẫn điều trị thất điều và các rối loạn vận động tiểu não” của Viện Hàn Lâm Thần Kinh Học Mỹ (American Academy of Neurology – AAN):
- Bệnh nhân bị thất điều từng đợt type 2 (EA2): 4-aminopyridine 15 mg/ngày có thể giảm tần số các đợt thất điều trên 3 tháng (1 nghiên cứu nhóm I).
- Bệnh nhân thất điều do căn nguyên hỗn hợp (mixed etiology): riluzole có thể giúp cải thiện triệu chứng thất điều khi điều trị được 8 tuần (1 nghiên cứu nhóm I).
- Bệnh nhân thất điều Friedreich hoặc thất điều gai tiểu não (spinocerebellar ataxia -SCA): riluzole giúp cải thiện triệu chứng thất điều khi điều trị được 12 tuần (1 nghiên cứu nhóm I).
- Bệnh nhân thất điều gai tiểu não (SCA) type 3: valproic acid 1200 mg/ngày có thể cải thiện thất điều khi điều trị được 12 tuần. (1 nghiên cứu nhóm I).
- Bệnh nhân thoái hóa gai tiểu não, hormon giải phóng thyrotropin (thyrotropin-releasing hormone) có thể cải thiện vài dấu hiệu thất điều sau điều trị trên 10- 14 ngày (1 nghiên cứu nhóm II).
- Bệnh nhân thất điều gai tiểu não SCA type 3 đã ngồi xe lăn, lithium không giúp cải thiện các dấu hiện thất điều sau điều trị trên 48 tuần (1 nghiên cứu nhóm I).
- Bệnh nhân thất điều Friedreich, deferiprone có thể làm nặng các dấu hiệu thất điều khi điều trị trên 6 tháng (1 nghiên cứu nhóm II).
- Chưa đủ dữ liệu để ủng hộ hay từ chối lợi ích của nhiều tác nhân. Đối với các phương pháp trị liệu không dùng thuốc, phục hồi chức năng nội trú (trong bệnh viện) cho các bệnh nhân thất điều do thoái hóa giúp cải thiện được thất điều và chức năng (1 nghiên cứu nhóm I); kích thích từ trường xuyên sọ có thể cải thiện các dấu tiểu não khi điều trị được 21 ngày (1 nghiên cứu nhóm II).
Các điều phải đối mặt và các hỗ trợ
Các thách thức bạn phải đối mặt khi sống với căn bệnh thất điều hoặc có một đứa con mắc bệnh này có thể khiến bạn cảm thấy cô đơn hoặc dẫn đến trầm cảm và lo âu. Nói chuyện với một nhân viên tư vấn hoặc chuyên viên trị liệu có thể giúp ích cho bạn. Hoặc bạn có thể tìm thấy sự động viên hay đồng cảm trong một nhóm hỗ trợ, có thể gồm những người bị thất điều hoặc những người bị các bệnh giống bạn chẳng hạn ung thư hay xơ cứng rải rác.
Mặc dù các nhóm hỗ trợ không dành cho tất cả mọi người, nhưng các nhóm này có thể là nguồn cung cấp thông tin tốt. Các thành viên nhóm thường biết về các phương pháp điều trị mới nhất và có xu hướng chia sẻ kinh nghiệm của riêng họ. Nếu bạn quan tâm, bác sĩ của bạn có thể giới thiệu một nhóm trong khu vực của bạn.
Chuẩn bị để đi khám bệnh
Trước tiên, bạn có thể gặp bác sĩ gia đình hoặc một bác sĩ đa khoa. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến gặp bác sĩ chuyên khoa nội thần kinh.
Dưới đây là một số thông tin giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn của mình:
Bạn có thể làm gì
Khi đến khám, hãy hỏi xem bạn có cần làm gì trước không, chẳng hạn như nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm. Làm một danh sách gồm:
- Các triệu chứng của bạn (bao gồm bất kỳ triệu chứng nào dù có vẻ không liên quan đến lý do bạn đến khám) và thời điểm bắt đầu có triệu chứng.
- Các thông tin cá nhân chủ yếu, bao gồm tiền sử bệnh của bạn và tiền sử bệnh gia đình.
- Tất cả các loại thuốc, vitamin hoặc chất bổ sung bạn dùng, liều lượng
- Các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.
Hãy đi cùng một thành viên trong gia đình hoặc bạn bè, nếu có thể, để giúp bạn nhớ thông tin bạn nhận được.
Đối với bệnh mất điều hòa, các câu hỏi cơ bản để hỏi bác sĩ của bạn bao gồm:
- Điều gì có thể gây ra các triệu chứng của tôi?
- Ngoài nguyên nhân có khả năng nhất, các nguyên nhân khác có thể là gì?
- Tôi cần những xét nghiệm nào?
- Tình trạng của tôi chỉ là tạm thời hay mãn tính?
- Làm gì là tốt nhất cho tôi?
- Có thiết bị nào có thể giúp tôi phối hợp không?
- Tôi có các tình trạng sức khỏe khác. Làm thế nào để tôi có thể quản lý chúng tốt nhất với nhau?
- Tôi có cần phải kiêng cử gì không?
- Tôi có nên gặp chuyên gia không?
- Có tờ bướm hoặc tài liệu in nào mà tôi có thể mang theo bên mình không? Bác sĩ có đề nghị trang web nào không?
- Bác sĩ có biết các nghiên cứu về thất điều mà tôi có thể tham gia không?
Đừng ngần ngại đặt câu hỏi khác.
Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn
Bác sĩ của bạn có thể hỏi bạn những câu hỏi, chẳng hạn như:
- Các triệu chứng của bạn có liên tục hoặc thỉnh thoảng không?
- Các triệu chứng của bạn nặng đến mức nào?
- Điều gì dường như giúp cải thiện các triệu chứng của bạn?
- Điều gì có vẻ làm xấu đi các triệu chứng của bạn?
- Bạn có người nhà mắc các loại triệu chứng này không?
- Bạn có sử dụng rượu hoặc ma túy không?
- Bạn đã tiếp xúc với chất độc không?
- Gần đây bạn có bị nhiễm vi-rút không?
Bạn có thể làm gì trong thời gian chờ đợi
Không uống rượu hoặc uống chất kích thích, điều này có thể làm cho triệu chứng thất điều của bạn tồi tệ hơn.