Suy giảm miễn dịch nguyên phát

Tìm hiểu chung

Suy giảm miễn dịch nguyên phát là bệnh gì?

Rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát hay còn gọi là rối loạn miễn dịch nguyên phát hoặc suy giảm miễn dịch nguyên phát là sự suy yếu hệ thống miễn dịch, cho phép bệnh nhiễm trùng và các vấn đề sức khỏe khác xảy ra dễ dàng hơn.

Nhiều người bị suy giảm miễn dịch nguyên phát do bẩm sinh thiếu một số chất miễn dịch bảo vệ cơ thể làm cho họ dễ nhạy cảm với các vi trùng và bị các bệnh nhiễm trùng.

Một số hình thức suy giảm miễn dịch nguyên phát rất nhẹ và không được phát hiện trong nhiều năm. Các loại khác khá nghiêm trọng nên thường được phát hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra.

Các phương pháp điều trị có thể tăng cường hệ miễn dịch cho các loại rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát. Hầu hết mọi người với tình trạng này có cuộc sống tương đối bình thường.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của suy giảm miễn dịch nguyên phát là gì?

Một trong những dấu hiệu phổ biến nhất của suy giảm miễn dịch nguyên phát là tăng sự nhạy cảm với nhiễm trùng. Bạn có thể bị nhiễm trùng thường xuyên, lâu hơn hoặc khó điều trị hơn là nhiễm trùng ở một người có hệ thống miễn dịch bình thường. Bạn cũng có thể mắc loại nhiễm trùng mà một người có hệ thống miễn dịch khỏe mạnh thường không bị mắc (nhiễm trùng cơ hội).

Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát và chúng cũng khác nhau từ người này qua người khác.

Các dấu hiệu và triệu chứng của suy giảm miễn dịch nguyên phát có thể bao gồm:

• Viêm phổi, viêm phế quản, viêm xoang, viêm tai, viêm màng não hoặc nhiễm trùng da thường xuyên và tái phát
• Viêm và nhiễm trùng các cơ quan nội tạng
• Các rối loạn máu như số lượng tiểu cầu thấp hoặc thiếu máu
• Các vấn đề tiêu hóa như đau thắt bụng, mất cảm giác ngon miệng, buồn nôn và tiêu chảy
• Chậm tăng trưởng và phát triển
• Các rối loạn tự miễn như lupus, viêm khớp dạng thấp hoặc bệnh tiểu đường tuýp 1

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu con của bạn hoặc bạn bị nhiễm trùng thường xuyên, tái phát, mức độ nặng hoặc nhiễm trùng mà không đáp ứng với điều trị, hãy nói chuyện với bác sĩ. Chẩn đoán và điều trị sớm thiếu hụt miễn dịch nguyên phát giúp ngăn ngừa các nhiễm trùng có thể gây ra những vấn đề lâu dài.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra suy giảm miễn dịch nguyên phát?

Nhiều rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát là do di truyền – được truyền từ một hoặc cả bố lẫn mẹ. ADN là mã di truyền đóng vai trò lên kế hoạch chi tiết sản xuất các tế bào trong cơ thể con người. Các vấn đề của ADN gây ra nhiều khiếm khuyết cho hệ miễn dịch trong bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát.

Có rất nhiều loại rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát. Trong thực tế, nghiên cứu đã cho thấy một sự gia tăng đáng kể số lượng các rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát được công nhận trong những năm gần đây, vì vậy bệnh này không hiếm như từng được biết. Chúng có thể được phân loại rộng thành sáu nhóm dựa trên phần của hệ thống miễn dịch bị ảnh hưởng:

• Thiếu hụt tế bào B (kháng thể)
• Thiếu hụt tế bào T
• Thiếu hụt kết hợp cả hai loại tế bào B và tế bào T
• Khiếm khuyết thực bào
• Thiếu hụt bổ thể
• Không xác định (vô căn)

Nguy cơ mắc phải

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ bị suy giảm miễn dịch nguyên phát?

Yếu tố nguy cơ duy nhất được biết đến là có bệnh sử gia đình mắc một trong các rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát sẽ làm tăng nguy cơ phát triển tình trạng bệnh lý này.

Chẩn đoán & Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán suy giảm miễn dịch nguyên phát?

Để xác định xem bệnh nhiễm trùng tái phát có phải do suy giảm miễn dịch nguyên phát hay không, bác sĩ sẽ hỏi về bệnh sử của bệnh nhân và người thân trong gia đình xem có ai mắc một rối loạn hệ thống miễn dịch do di truyền.

Bác sĩ cũng sẽ tiến hành khám sức khỏe tổng quát. Các xét nghiệm dùng để chẩn đoán rối loạn miễn dịch bao gồm:

• Xét nghiệm máu. Xét nghiệm máu có thể xác định xem mức độ bình thường của protein chống nhiễm trùng (immunoglobulin) trong máu và đo số lượng của các tế bào máu và tế bào hệ miễn dịch. Số lượng bất thường của một số tế bào máu nhất định có thể chỉ ra khiếm khuyết của hệ thống miễn dịch. Xét nghiệm máu cũng có thể xác định xem hệ thống miễn dịch có đáp ứng chính xác và sản xuất các kháng thể là các protein nhận dạng và tiêu diệt những vật lạ từ bên ngoài như vi khuẩn hoặc virus.
• Kiểm tra trước khi sinh. Bố mẹ có một đứa con mắc rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát có thể muốn làm xét nghiệm xác định rối loạn suy giảm miễn dịch nhất định trong lần sinh tới. Mẫu nước ối, máu hoặc tế bào mô phát triển thành nhau thai (màng đệm) được đem đi kiểm tra để xác định những bất thường. Trong một số trường hợp, xét nghiệm ADN được thực hiện để kiểm tra khiếm khuyết di truyền. Kết quả thử nghiệm giúp cho việc chuẩn bị điều trị ngay sau khi sinh, nếu cần.

Những phương pháp nào dùng để điều trị suy giảm miễn dịch nguyên phát?

Các phương pháp điều trị suy giảm miễn dịch nguyên phát liên quan đến việc ngăn ngừa và điều trị nhiễm trùng, tăng cường hệ thống miễn dịch và điều trị các nguyên nhân cơ bản gây ra các vấn đề miễn dịch. Trong một số trường hợp, rối loạn miễn dịch nguyên phát có liên quan đến một số căn bệnh nghiêm trọng như rối loạn tự miễn dịch hoặc bệnh ung thư, cũng cần được điều trị.

Quản lý nhiễm trùng

• Điều trị nhiễm trùng. Nhiễm trùng cần điều trị nhanh chóng và tích cực bằng kháng sinh. Nhiễm trùng không đáp ứng với điều trị có thể yêu cầu nhập viện và truyền tĩnh mạch (IV) thuốc kháng sinh.
• Ngăn ngừa nhiễm trùng. Một số người cần sử dụng thuốc kháng sinh lâu dài để ngăn ngừa nhiễm trùng đường hô hấp và các tổn thương vĩnh viễn liên quan đến phổi và tai. Trẻ em bị suy giảm miễn dịch nguyên phát có thể không có khả năng chịu được các vắc xin chứa virus sống như bại liệt dạng uống và sởi-quai bị-rubella.
• Điều trị triệu chứng. Thuốc ibuprofen (Advil, Motrin IB và những biệt dược khác) giảm đau và sốt, thuốc thông mũi cho tắc nghẽn xoang và expectorants làm tan chất nhầy ở đường hô hấp có thể giúp giảm các triệu chứng gây ra bởi nhiễm trùng. Dẫn lưu tư thế là sử dụng lực hấp dẫn và đập nhẹ vào ngực để làm sạch phổi. Cách này có thể giúp giảm bớt sự khó chịu của viêm đường hô hấp (mãn tính) lặp đi lặp lại.

Điều trị tăng sức đề kháng

• Liệu pháp immunoglobulin. Immunoglobulin là các protein kháng thể của hệ thống miễn dịch cần thiết trong việc chống nhiễm trùng. Nó có thể được tiêm vào tĩnh mạch thông qua bộ dây truyền IV hoặc đưa vào dưới da (truyền dưới da). Điều trị IV được thực hiện mỗi vài tuần và tiêm dưới da 1-2 lần một tuần.
• Liệu pháp gamma interferon. Interferon là một chất tự nhiên trong cơ thể chống lại virus và kích thích các tế bào của hệ miễn dịch. Gamma interferon là chất tổng hợp, được tiêm ở đùi hoặc cánh tay 3 lần một tuần. Nó được sử dụng để điều trị bệnh u hạt mãn tính, một dạng suy giảm miễn dịch nguyên phát.
• Các yếu tố tăng trưởng. Khi suy giảm miễn dịch là do thiếu một số tế bào bạch cầu, việc bổ sung các yếu tố tăng trưởng có thể giúp tăng số lượng các tế bào bạch cầu giúp tăng cường miễn dịch.

Ghép tế bào gốc

Cấy ghép tế bào gốc là phương pháp chữa bệnh lâu dài cho một số dạng suy giảm miễn dịch đe dọa tính mạng. Tế bào gốc bình thường được truyền cho người bị suy giảm miễn dịch, giúp cho hệ miễn dịch của họ trở lại hoạt động bình thường. Tế bào gốc có thể lấy từ tủy xương hoặc từ nhau thai lúc sinh (ngân hàng trữ cuống rốn).

Những người hiến tặng tế bào gốc – thường là bố hay mẹ hoặc người có quan hệ máu mủ tương đối gần – những người này phải có các mô trong cơ thể có các chỉ số sinh học gần tương đương với những người bị suy giảm miễn dịch nguyên phát. Tuy nhiên, ngay cả với một người hiến tặng phù hợp, việc ghép tế bào không phải lúc nào cũng thành công.

Việc điều trị thường đòi hỏi hóa trị để phá hủy các tế bào miễn dịch của người bệnh trước khi cấy ghép, do vậy người nhận ghép tạm thời dễ bị tổn thương hơn nữa đối với các nhiễm trùng. Điều trị suy giảm miễn dịch chủ yếu liên quan đến việc ngăn ngừa và điều trị nhiễm trùng, tăng cường hệ thống miễn dịch và điều trị các nguyên nhân cơ bản của vấn đề miễn dịch. Trong một số trường hợp, rối loạn miễn dịch chủ yếu có liên quan đến một căn bệnh nghiêm trọng như rối loạn tự miễn dịch hoặc bệnh ung thư cũng cần được điều trị.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý suy giảm miễn dịch chủ yếu?

Lối sống và các biện pháp khắc phục tại nhà sau có thể giúp bạn đối phó với suy giảm miễn dịch nguyên phát:

• Vệ sinh sạch sẽ. Rửa tay bằng xà phòng nhẹ sau khi đi vệ sinh và trước khi ăn.
• Chăm sóc răng. Đánh răng ít nhất 2 lần một ngày.
• Ăn đúng cách. Chế độ ăn uống cân đối và lành mạnh có thể giúp ngăn ngừa nhiễm trùng.
• Vận động cơ thể. Vận động phù hợp là rất quan trọng đối với sức khỏe tổng thể của bạn. Hãy hỏi bác sĩ những hoạt động phù hợp với bạn.
• Ngủ đủ giấc. Cố gắng đi ngủ và thức dậy theo giờ nhất định hàng ngày và ngủ đủ giấc mỗi đêm.
• Quản lý căng thẳng. Một số nghiên cứu cho thấy căng thẳng có thể cản trở hệ thống miễn dịch hoạt động. Giữ căng thẳng trong tầm kiểm soát bằng cách massage, thiền, yoga, phản hồi sinh học hoặc làm theo sở thích. Bạn hãy chọn những cách phù hợp nhất cho mình.
• Tránh tiếp xúc với nguồn bệnh. Tránh xa những người bị cảm lạnh hoặc nhiễm trùng khác và tránh đám đông.
• Hãy hỏi bác sĩ về việc tiêm chủng. Tìm hiểu những loại bạn cần tiêm.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.