Định nghĩa
Xơ cứng củ là bệnh gì?
Bệnh xơ xứng củ là tình trạng các khối u nhỏ phát triển ở nhiều bộ phận của cơ thể, chẳng hạn như da, thận, não, tim, mắt, và phổi. Các khối u này không ác tính (không phải ung thư) nhưng có thể gây ra các vấn đề khác. Hội chứng rối loạn này xuất hiện khoảng 1 trên 10.000 người.
Những ai thường mắc phải xơ cứng củ?
Bệnh xơ cứng củ là bệnh di truyền. Nó di truyền trong gia đình và được truyền từ cha mẹ sang con cái. Những người có người thân trong gia đình mắc bệnh xơ cứng củ, đều có thể mắc phải bệnh này.
Triệu chứng và dấu hiệu
Những dấu hiệu và triệu chứng của xơ cứng củ là gì?
Bệnh xơ cứng củ xuất hiện từ lúc mới sinh, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng có thể không khởi phát ngay lập tức. Việc chẩn đoán được thực hiện ở thời điểm 10 tuổi. Hầu hết người bệnh và con của họ chỉ có các khối u ở một phần của cơ thể, chẳng hạn như trên da.
Các triệu chứng khác nhau ở nhiều người và có thể ở mức nhẹ cho đến nghiêm trọng. Các triệu chứng nghiêm trọng có thể bao gồm các vấn đề học tập và trí thông minh, nhưng nhiều người vẫn có thể có chỉ số thông minh bình thường hoặc cao hơn bình thường. Ngoài ra, triệu chứng thường gặp là những đốm trắng trên da (thường ở chân), và mụn đỏ trên mặt.
Các triệu chứng khác là da thô ráp thường ở lưng dưới và các bướu thịt xung quanh móng tay, đặc biệt là móng chân. Men răng có thể bị tróc, và chứng co thắt hoặc co giật có thể xảy ra. Sự phát triển thần kinh hoặc thể chất có thể bị đình trệ. Điều này phụ thuộc vào nơi có chứa các khối u ở trong não của bạn hoặc con bạn.
Có thể có các triệu chứng và dấu hiệu khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ có thể được nhận thấy khi mới sinh. Hoặc những dấu hiệu đầu tiên của bệnh có thể trở nên rõ rệt trong những năm thời thơ ấu hoặc thậm chí sau này khi trưởng thành. Liên lạc với bác sĩ nếu bạn lo ngại về sự phát triển của con bạn hoặc bạn nhận thấy bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh xơ cứng củ được mô tả ở trên.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra xơ cứng củ là gì?
Xơ cứng củ là một bệnh di truyền. Bệnh di truyền trong gia đình và được truyền từ cha mẹ sang con cái. Có hai loại gen di truyền ở chứng rối loạn này. Chúng là nhiễm sắc thể 9 (gen TSC1) và 16 (gen TSC2). Tuy nhiên, chỉ có một phần ba các trường hợp là di truyền trong gia đình. Các nguyên nhân khác có thể do sự đột biến mới. Đột biến là những thay đổi trong DNA hoặc các chất trong cơ thể có mang các mã di truyền.
Nguy cơ mắc bệnh
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc xơ cứng củ?
Khoảng một phần ba bệnh nhân bị xơ cứng củ có thừa hưởng biến đổi gen TSC1 hoặc TSC2 – những gen liên quan đến xơ cứng củ – từ bố, mẹ có bệnh. Khoảng hai phần ba bệnh nhân mắc xơ cứng củ có một đột biến gen mới ở gen TSC1 hoặc gen TSC2. Nếu bạn bị xơ cứng củ, bạn có đến 50 phần trăm khả năng truyền bệnh cho con bạn. Mức độ nghiêm trọng của căn bệnh này có thể thay đổi. Một phụ huynh mắc bệnh xơ cứng củ có thể có con bị bệnh nhẹ hơn hoặc nặng hơn.
Điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những phương pháp nào dùng để điều trị xơ cứng củ?
Phương pháp điều trị tùy thuộc vào tình trạng bệnh. Một số người bị bệnh nhẹ có thể không cần điều trị. Các khối u da có thể được loại bỏ bằng tia laser hoặc phẫu thuật. Thuốc có thể điều trị động kinh và các khối u. Phẫu thuật có thể loại bỏ khối u bên trong cơ thể, chẳng hạn như trong thận hoặc não. Trẻ em có thể cần được kiểm tra các vấn đề về mặt tâm thần, hành vi và phát triển. Sự can thiệp sớm có thể giúp bé phát triển tốt nhất trong việc học tập. Bệnh này có tác động suốt đời. Ngay cả sau khi điều trị, bạn hoặc con bạn vẫn cần được kiểm tra thường xuyên. Việc điều trị có thể được lặp đi lặp lại nếu các khối u phát triển trở lại.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán xơ cứng củ?
Bệnh này rất khó chẩn đoán. Bác sĩ sẽ dựa vào tiền sử bệnh án và khám sức khỏe tổng quát để chẩn đoán sơ bộ. Chứng co giật, co thắt hoặc mụn đỏ trên mặt của bạn hoặc con bạn có thể được nghi ngờ là triệu chứng của bệnh này. Nhiều xét nghiệm có thể được tiến hành, bao gồm đo điện não đồ (EEG), để kiểm tra hoạt động của não. Phương pháp chụp cộng hưởng từ trường (MRI) được tiến hành để tìm kiếm các khối u. Phương pháp đo điện tâm đồ giúp xác định xem tim có bị ảnh hưởng không. Mắt được kiểm tra để tìm ra sự bất thường. Xét nghiệm nước tiểu được tiến hành để tìm các vấn đề về thận. Các bác sĩ ở các chuyên khoa khác nhau có thể tham gia vào việc chăm sóc căn bệnh rối loạn phức tạp này.
Phong cách sống và thói quen sinh hoạt
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của xơ cứng củ?
Những thói quen sinh hoạt sau sẽ giúp bạn hạn chế diễn tiến bệnh xơ cứng củ:
- Tham gia vào một nhóm hỗ trợ các gia đình bị mắc bệnh này hay các bệnh di truyền khác.
- Tham khảo một bác sĩ tư vấn về di truyền về sự ảnh hưởng của căn bệnh này đối với trẻ em trong tương lai.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.