Gen di truyền
Gen của bạn được truyền lại từ cha mẹ của bạn. Tại thời điểm thụ thai, bạn thừa hưởng một nửa số gen từ mẹ và nửa còn lại từ cha của mình.
Bạn sẽ thừa hưởng gen xác định tóc, mắt và màu da từ bố mẹ và đồng thời có thể bạn cũng có nhận những gen có tác động xấu đến sức khỏe của bạn (chẳng hạn như gen di truyền gây ung thư vú).
Mặc dù các gen di truyền có thể gây ra bệnh ung thư vú, nhưng không phải là luôn luôn như vậy. Trong thực tế, chỉ có 5 đến 10% bệnh ung thư vú có liên quan đến gen di truyền. Ung thư vú cũng có thể được gây ra bởi đột biến gen mà không phải là do cha mẹ truyền lại (ví dụ như đột biến xảy ra trong một gen được gọi là HER2, nó có thể dẫn đến ung thư vú HER2 dương tính).
HER2 là gì?
Thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì 2 ở người (HER2) là một gen tạo ra protein HER2. Protein HER2 hoạt động như các thụ thể trên tế bào vú và thúc đẩy tăng trưởng tế bào vú. Mọi phụ nữ đều có HER2 trong các tế bào vú của họ.
Trong một tế bào vú khỏe mạnh, HER2 có trách nhiệm sửa chữa các tế bào bị hư hỏng và sinh ra nhiều tế bào hơn. Nếu đột biến gen HER2, nó gây ra sự gia tăng không kiểm soát các protein HER2. Điều này khiến các tế bào phát triển và phân chia không kiểm soát, có thể dẫn đến ung thư. Theo Mayo Clinic, trong khoảng 1/5 (20%) của các trường hợp ung thư vú là do gen HER 2 không hoạt động bình thường.
Ung thư vú HER2 dương tính không được thừa kế từ cha mẹ. Thay vào đó, nó được coi là một đột biến gen soma. Đột biến gen soma xảy ra sau khi thụ thai. Có một người thân bị ung thư vú HER2 dương tính không làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú hoặc ung thư vú HER2 dương tính ở bạn.
Xét nghiệm xác định ung thư vú HER2 dương tính
Ung thư vú HER2 dương tính thường có khả năng ác tính cao hơn các loại ung thư khác. Ung thư vú HER2 dương tính cũng không luôn luôn đáp ứng trong việc điều trị nội tiết tố.
Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, bác sĩ có thể tiến hành một thử nghiệm để xác định xem liệu ung thư vú của bạn là HER2 dương tính không. Nếu có, điều này sẽ ảnh hưởng đến quá trình điều trị của bạn.
Tuy nhiên, xét nghiệm HER2 là không đơn giản. Xét nghiệm HER2 đôi khi có kết quả sai. Nếu ung thư vú của bạn là HER2 dương tính nhưng kết quả xét nghiệm cho thấy nó là âm tính, điều này có thể tác động đáng kể trong việc điều trị ung thư. Bạn hãy nói chuyện với bác sĩ để xem thử kết quả xét nghiệm có đáng tin cậy hay không. Nếu bạn đang quan tâm, hoặc nếu kết quả của bạn đang ở ranh giới giữa bình thường và bất thường, hãy yêu cầu làm xét nghiệm HER2 lần nữa.
Bệnh ung thư vú do di truyền
Hầu hết các trường hợp ung thư vú di truyền có thể có nguồn gốc là do bất thường 2 gen sau: gen ung thư vú một (BRCA1) và gen ung thư vú hai (BRCA2). Mỗi người phụ nữ có cả hai gen BRCA1 và BRCA2. Chúng được thiết lập để phục hồi tổn thương tế bào và giúp phục hồi các tế bào vú khỏe mạnh bình thường.
Tuy nhiên, ở một số phụ nữ, những gen này không thực hiện đúng chức năng và bắt đầu phát triển với những biến đổi bất thường. Hoạt động này làm tăng nguy cơ phụ nữ mắc bệnh ung thư vú. Những đột biến gen bất thường có thể được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nếu mẹ bạn, bà, chị hay cô đã bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, bạn có nhiều khả năng có những đột biến gen này.
Trong thực tế, trong suốt cuộc đời của phụ nữ có đột biến trong gen BRCA1 và/hoặc BRCA2 có thể có đến 80% nguy cơ bị mắc bệnh ung thư vú. Tuy nhiên, có gen đột biến không có nghĩa là bạn sẽ bị ung thư vú.
Các xét nghiệm về gen BRCA
Một xét nghiệm di truyền có thể cho bạn biết liệu bạn có bị đột biến gen BRCA. Điều quan trọng là phải biết rằng xét nghiệm di truyền là hữu ích nhất khi bạn có những người thân trong gia đình bị một trong hai bệnh ung thư buồng trứng hoặc ung thư vú.
Nếu bạn muốn được xét nghiệm, hãy liên hệ với bác sĩ hoặc văn phòng tư vấn của bệnh viện. Bạn hãy yêu cầu được gặp và tư vấn bởi các bác sĩ về di truyền học. Đặt cuộc hẹn, và thảo luận về những nguy cơ và lợi ích của việc xét nghiệm gen BRCA.
Các yếu tố nguy cơ khác của bệnh ung thư vú
Gen của bạn có thể ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh ung thư vú, nhưng lối sống mới là yếu tố tác động quan trọng nhất. Dù có hay không bạn cũng đã bị đột biến gen, điều quan trọng là cần giảm nguy cơ này nhiều nhất có thể.
Những biện pháp phòng ngừa có thể giúp bạn tránh được việc chẩn đoán bệnh ung thư vú:
- Duy trì một cân nặng hợp lý: Những phụ nữ thừa cân và béo phì có thể có nguy cơ cao phát triển ung thư vú và các ung thư khác liên quan đến đột biến gen BRCA.
- Ăn uống hợp lý: Một chế độ ăn uống cân bằng có thể giúp bạn duy trì một cân nặng khỏe mạnh, và nó cũng cung cấp cho cơ thể bạn rất nhiều các vitamin, khoáng chất và chất dinh dưỡng cần thiết để duy trì sức khỏe tốt.
- Tập thể dục thường xuyên: Là hoạt động thể chất có thể giúp bạn đạt được và duy trì một trọng lượng khỏe mạnh. Tập thể dục cũng làm giảm nguy cơ mắc một số bệnh, kể cả ung thư, bệnh tim và trầm cảm.
- Bỏ hút thuốc: Phụ nữ hút thuốc có nhiều khả năng phát triển ung thư vú.
- Giảm sử dụng thức uống có cồn: Uống các thức uống có cồn, bao gồm rượu vang, bia và rượu mạnh, có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú.