Homocysteine

Tìm hiểu chung

Xét nghiệm homocysteine là gì?

Homocysteine là một phân tử gồm 20 amino acid (amino acid là các phân tử cần để cơ thể tổng hợp tất cả protein). Vì homocysteine không thể bổ sung từ thức ăn nên phải được tổng hợp từ các amino acid khác, chẳng hạn như methionine (có trong thịt, cá và các chế phẩm từ sữa). Vitamin B6 (pyridoxine), vitamin B12 và folic acid cũng cần để giúp các phản ứng này xảy ra.

Tăng nồng độ homocysteine trong máu có liên quan đến bệnh nhồi máu cơ tim, đột quỵ và sự tạo thành huyết khối (cục máu đông). Nếu bạn bị một trong những bệnh này và không có các yếu tố nguy cơ như hút thuốc lá, tăng huyết áp, tăng cholesterol hoặc đái tháo đường, bác sĩ của bạn thường sẽ đi tìm những nguyên nhân và yếu tố nguy cơ ít gặp hơn, bao gồm kiểm tra nồng độ homocysteine trong máu.

Khi nào nên thực hiện xét nghiệm homocysteine?

Trẻ sơ sinh thường được kiểm tra máu và nước tiểu xem có tăng nồng độ homocysteine không nếu trẻ có tiền căn gia đình mắc bệnh, hoặc nếu mắc một số bệnh lý như:

• Lệch thủy tinh thể (là tình trạng thể thủy tinh trong mắt bị lệch ra khỏi vị trí giải phẫu bình thường do đứt một phần của các dây chằng cố định thể thủy tinh)
• Thân hình bất thường (trong hội chứng Marfan – một rối loạn về tổ chức liên kết mang tính di truyền gây tổn thương ở tim, mạch máu, phổi, mắt, xương và dây chằng)
• Chậm phát triển tâm thần
• Có dấu hiệu của đột quỵ

Bệnh nhân ở độ tuổi thanh thiếu niên từng bị nhồi máu cơ tim, đột quỵ hoặc huyết khối thường được tầm soát các rối loạn đông máu, kể cả xét nghiệm homocysteine máu.

Bệnh nhân nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ mà không có yếu tố nguy cơ bệnh (hút thuốc lá, tăng huyết áp, tăng cholesterol, tiểu đường) cũng được đo nồng độ homocysteine.

Điều cần thận trọng

Bạn nên biết những gì trước khi thực hiện xét nghiệm homocysteine?

Có thể tiến hành xét nghiệm nước tiểu để giúp phát hiện và theo dõi lượng homocysteine niệu. Tuy nhiên xét nghiệm máu chính xác hơn.

Nếu một người có tiền căn gia đình bị xơ vữa động mạch sớm hoặc có thành viên trong gia đình được chẩn đoán có homocysteine trong nước tiểu, người này nên được kiểm tra tìm những đột biến gen đã xuất hiện ở những thành viên gia đình có mắc bệnh.

Nồng độ homocysteine có thể tăng theo tuổi khi bạn hút thuốc và khi sử dụng thuốc chẳng hạn như carbamazepine, phenyltoin (hai loại thuốc chống động kinh) và methotrexate (thuốc ức chế miễn dịch và điều trị ung thư).

Nồng độ homocysteine ở nữ thấp hơn nam. Nồng độ homocystein ở nữ tăng lên sau khi mãn kinh, khả năng là do sự giảm sản xuất estrogen.

Quy trình thực hiện

Bạn nên làm gì trước khi thực hiện xét nghiệm homocysteine?

Đừng ăn uống bất kỳ thứ gì (trừ uống nước) trong vòng ít nhất 8 tiếng trước khi xét nghiệm.

Nhiều thuốc có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm. Hãy chắc chắn rằng bạn đã nói với bác sĩ về tất cả những loại thuốc không kê đơn và kê đơn mà bạn đang dùng.

Hãy nói với bác sĩ về bất cứ mối lo ngại nào bạn có, bao gồm tính cần thiết của xét nghiệm này, nguy cơ của nó, cách thực hiện và ý nghĩa của kết quả.

Quy trình thực hiện xét nghiệm homocysteine là gì?

Khi thực hiện xét nghiệm homocysteine, chuyên viên y tế lấy máu sẽ:

• Quấn một dải băng quanh tay bạn để làm ngưng máu lưu thông
• Sát trùng chỗ lấy máu bằng cồn
• Đâm kim tiêm vào tĩnh mạch. Có thể nhiều hơn một lần nếu cần thiết.
• Gắn một cái ống để đựng máu chảy ra
• Tháo dải băng quanh tay bạn sau khi lấy đủ máu
• Thoa miếng gạc băng hay bông gòn lên chỗ vừa tiêm
• Dán băng cá nhân lên chỗ vừa tiêm

Bạn nên làm gì sau khi thực hiện xét nghiệm homocysteine?

Bạn có thể bị một vết bầm nhỏ tại chỗ lấy máu. Để tránh tình trạng này, hãy đè giữ lên vùng tiêm trong vài phút sau lấy máu.

Trong những trường hợp hiếm, tĩnh mạch có thể trở nên sưng lên sau khi lấy máu, gọi là viêm tĩnh mạch. Những người bị rối loạn về máu hoặc dùng thuốc chống đông máu như aspirin, warfarin có thể bị chảy nhiều máu.

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về quy trình thực hiện, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và giải đáp.

Hướng dẫn đọc kết quả

Kết quả của bạn có ý nghĩa gì?

Giá trị bình thường được liệt kê ở đây – gọi là khoảng tham chiếu – chỉ có giá trị hướng dẫn. Các khoảng này thay đổi tùy theo điều kiện của từng phòng xét nghiệm. Ngoài ra, bác sĩ sẽ đánh giá kết quả của bạn dựa trên tình trạng bệnh và các yếu tố nguy cơ khác. Điều này có nghĩa là nếu một giá trị rơi ra ngoài khoảng tham chiếu vẫn có thể là bình thường đối với bạn hoặc với thang đo ở phòng xét nghiệm khác.

Kết quả bình thường

Giá trị bình thường của xét nghiệm này trong khoảng 0.54-2.3 mg/l hoặc 4-17 micromol/l.

Nhiều tình trạng có thể ảnh hưởng đến nồng độ homocysteine. Bác sĩ sẽ thảo luận các kết quả bất thường rõ rệt với bạn khi xem xét tương quan với các triệu chứng và tiền căn của bạn.

Giá trị cao

Nồng độ homocysteine cao có thể gây ra do:

• Không đủ folic acid, vitamin B6 hoặc vitamin B12 trong chế độ ăn.
• Các bệnh lý khác, chẳng hạn như homocysteine niệu, bệnh thận, suy giáp, bệnh Alzheimer hoặc một số loại ung thư.
• Uống quá nhiều rượu.
• Giới tính. Nồng độ homocysteine ở nam giới thường cao hơn nữ.
• Tuổi tác. Nồng độ homocysteine tăng lên khi bạn già đi.

Giá trị thấp

Nồng độ homocysteine thấp có thể gây ra do dùng một số thuốc hoặc vitamin như folic acid, vitamin B12 hoặc niacin (vitamin B3).

Khoảng giá trị bình thường của kỹ thuật y tế này có thể không thống nhất tùy thuộc vào cơ sở thực hiện xét nghiệm mà bạn chọn. Hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào về kết quả xét nghiệm.