Hội chứng Werner là gì?
Hội chứng Werner còn được gọi là lão hóa sớm (progeria), là một bệnh lý di truyền liên quan đến tình trạng lão hóa sớm, tăng nguy cơ ung thư và mắc các bệnh khác. Các dấu hiệu của hội chứng Werner thường xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc thiếu niên. Người mắc hội chứng Werner có tốc độ phát triển không bình thường ở thời kỳ thiếu niên và có xu hướng thấp hơn so với những trẻ khác. Dấu hiệu lão hóa bao gồm các nếp nhăn, tóc bạc và rụng tóc, có thể xuất hiện ở độ tuổi 20. Độ tuổi 30 có thể xuất hiện các dấu hiệu bao gồm đục thủy tinh thể, đái tháo đường týp 2, loét da, mũi khoằm, ung thư và loãng xương (giảm mật độ xương). Một trong những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nhất đó là hình thành sớm xơ vữa động mạch (có thể dẫn đến cơn đau tim) và nhiều loại ung thư.
Nguyên nhân của hội chứng Werner?
Hội chứng Werner là một bệnh lý di truyền, có nghĩa là nguy cơ mắc hội chứng Werner có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong gia đình. Đột biến gen WRN là nguyên nhân gây ra hội chứng Werner. Các nghiên cứu đang được tiếp tục để tìm hiểu thêm về hội chứng Werner.
Hội chứng Werner di truyền như thế nào?
Thông thường, mỗi tế bào có 2 bản sao của mỗi gen: 1 được thừa hưởng từ mẹ và 1 được thừa hưởng từ cha. Hội chứng Werner di truyền lặn trên nhiễm sắc thường, có nghĩa là đột biến phải có trong cả hai bản sao của gen thì mới gây biểu hiện bệnh. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ đều phải truyền bản sao gen đột biến cho đứa trẻ bị bệnh. Một người chỉ có 1 bản sao gen đột biến được gọi là người mang gen bệnh ẩn. Khi cả cha mẹ là người mang gen bệnh ẩn, có 25% khả năng đứa trẻ sẽ thừa hưởng 2 bản sao đột biến và biểu hiện bệnh.
Những bậc cha mẹ tương lai đang mang gen bệnh ẩn khi quyết định có con sẽ làm tăng nguy cơ của hội chứng ung thư di truyền này. Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) là thủ thuật y khoa được thực hiện kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Thủ thuật này giúp những người mang gen đột biến giảm khả năng sinh con mắc bệnh lý di truyền. Trứng của người phụ nữ được lấy ra và thụ tinh trong phòng thí nghiệm. Khi phôi đạt đến kích thước nhất định, 1 tế bào sẽ được tách ra để kiểm tra tình trạng di truyền bệnh lý đang nghi vấn. Sau đó, bậc cha mẹ có thể chọn chuyển những phôi không có đột biến. PGD được sử dụng trong hơn 2 thập kỷ, áp dụng cho một số hội chứng ung thư di truyền. Tuy nhiên, đây là một thủ thuật phức tạp, cần xem xét các yếu tố tài chính, thể chất và tinh thần trước khi bắt đầu. Để biết thêm thông tin, hãy trao đổi với chuyên gia hỗ trợ sinh sản tại phòng khám.
Hội chứng Werner có phổ biến không?
Hội chứng Werner được coi là rất hiếm. Tần suất mắc bệnh ở Hoa Kỳ ước tính khoảng 1 trong 200.000 người. Hội chứng Werner phổ biến hơn ở Nhật Bản và Sardinia của Ý, ước tính cứ 30.000 người ở đây thì có 1 người mắc bệnh. Đó là do đột biến gen đã xảy ra trong nhiều thế hệ trước, khi đó dân số còn ít. Và theo thời gian những đột biến gen được truyền lại nhiều lần, ảnh hưởng đến số lượng người cao hơn; đây gọi là đột biến sáng lập.
Làm thế nào để chẩn đoán hội chứng Werner?
Hiện nay, nghi ngờ đến hội chứng Werner khi bệnh nhân có một số đặc điểm dưới đây.
Những dấu hiệu chung của hội chứng Werner (được chẩn đoán sau 10 tuổi):
- Đục thủy tinh thể ở cả hai mắt
- Da biến đổi liên quan đến lão hóa (như da có nếp nhăn, mỏng, căng, loét, khô, đổi màu da, bầm tím)
- Đặc điểm khuôn mặt, bao gồm nếp nhăn và mất trương lực cơ
- Vóc dáng thấp (chiều cao)
- Tóc bạc sớm hoặc tóc thưa
- Tiền sử gia đình mắc hội chứng Werner
- Xét nghiệm axit hyaluronic trong nước tiểu 24 giờ dương tính
Những dấu hiệu khác có trong hội chứng Werner:
- Bệnh đái tháo đường týp 2
- Giảm khả năng sinh sản
- Loãng xương
- Ung thư
- Biến đổi xương các ngón tay và ngón chân
- Biến đổi mô
- Xơ vữa động mạch sớm
- Giọng nói cao hoặc khàn giọng
- Bàn chân phẳng và chân tay mảnh khảnh
Hướng dẫn chẩn đoán hội chứng Werner đã được đề xuất nhưng có thể thay đổi theo thời gian vì ngày càng có nhiều thông tin về bệnh. Xét nghiệm di truyền tìm các đột biến trong gen WRN chỉ được thực hiện trong nghiên cứu (thử nghiệm lâm sàng). Đột biến trong gen WRN được tìm thấy ở khoảng 90% những người mắc hội chứng Werner. Phần còn lại có thể do đột biến ở những gen chưa được phát hiện ra.
Ước tính nguy cơ ung thư từ hội chứng Werner?
Nguy cơ ung thư tăng lên ở những người mắc hội chứng Werner, nhưng không rõ nguy cơ cụ thể. Ung thư tuyến giáp, ung thư hắc tố da, sarcoma mô mềm và sarcome xương (ung thư xương) là những loại ung thư xuất hiện ở những người mắc hội chứng Werner.
Những xét nghiệm sàng lọc cần cho bệnh nhân mắc hội chứng Werner?
Chương trình sàng lọc cho bệnh nhân mắc hội chứng Werner bao gồm:
- Sàng lọc bệnh đái tháo đường týp 2 hàng năm
- Định lượng lipid máu hàng năm (xét nghiệm máu)
- Khám mắt hàng năm để tìm dấu hiệu đục thủy tinh thể
- Khám sức khỏe hàng năm (chú ý tim mạch) và khám da liễu để sàng lọc các bệnh ung thư liên quan đến hội chứng Werner
Những người mắc hội chứng Werner cũng nên tránh hút thuốc và tránh bị chấn thương. Cần tham gia hoạt động thể chất, duy trì cân nặng vừa phải giúp giảm nguy cơ mắc bệnh tim và các bệnh lý liên quan đến tuổi tác. Bất kỳ cơn đau ngực (còn được gọi là đau thắt ngực) đều cần được đánh giá cẩn thận bởi bác sĩ. Để tránh nguy cơ ung thư da, những người mắc hội chứng Werner nên hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời và che chắn cơ thể khi ra ngoài.
Các khuyến cáo sàng lọc có thể thay đổi theo thời gian, khi phát triển những công nghệ mới và hiểu biết nhiều hơn về hội chứng Werner. Cần trao đổi với bác sĩ để chọn lựa xét nghiệm sàng lọc thích hợp.
Tìm hiểu thêm về những điều mong đợi khi thực hiện các xét nghiệm, thủ thuật và chẩn đoán hình ảnh thông thường.
Câu hỏi đặt ra với nhóm chăm sóc sức khỏe
Nếu bạn lo lắng về nguy cơ mắc bệnh ung thư, hãy trao đổi với nhóm chăm sóc sức khỏe. Có thể cần người đi cùng để ghi chú. Cân nhắc để hỏi nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn những câu hỏi sau:
- Nguy cơ ung thư của tôi thế nào?
- Tôi có thể làm gì để giảm nguy cơ ung thư?
- Tôi cần làm gì để sàng lọc ung thư?
Nếu bạn lo lắng về tiền sử gia đình và nghĩ rằng bạn hoặc các thành viên khác trong gia đình có thể mắc hội chứng Werner, hãy cân nhắc để hỏi những câu hỏi sau:
- Tiền sử gia đình tôi có làm tôi tăng nguy cơ ung thư?
- Dựa vào tiền sử gia đình, có cần phải đánh giá nguy cơ ung thư?
- Bạn sẽ giới thiệu tôi đến gặp chuyên gia di truyền?
- Tôi có cần làm xét nghiệm di truyền?
Nguồn dữ liệu liên quan
Di truyền của ung thư
Xét nghiệm di truyền
Những điều mong đợi khi đến gặp người tư vấn di truyền
Thu thập tiền sử ung thư gia đình bạn
Thông báo kết quả xét nghiệm di truyền với gia đình bạn
Thông tin thêm
Để gặp nhân viên tư vấn di truyền trong khu vực bạn sống, hãy hỏi bác sĩ hoặc truy cập các trang web sau:
Viện ung thư quốc gia
Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ
CancerCare
Để gặp nhân viên tư vấn di truyền trong khu vực bạn sống, hãy hỏi bác sĩ hoặc truy cập các trang web sau:
Hiệp hội tư vấn di truyền quốc gia
Viện Ung thư Quốc gia: Dịch vụ Di truyền Ung thư
Tài liệu tham khảo
https://www.cancer.net/cancer-types/werner-syndrome