Biên dịch: Nguyễn Đông Hải
Hiệu đính: Nguyễn Thị Quỳnh Thơ
Được chấp thuận bởi Ban biên tập Cancer.Net, tháng 8/2018
Được chấp thuận bởi Ban biên tập Yhoccongdong.com, tháng 1/2020
U sợi thần kinh týp 1 là gì?
U sợi thần kinh týp 1 (NF1) là một bệnh lý di truyền liên quan đến nhiều đốm cà phê sữa trên da (café-au-lait). Các đốm café-au-lait có màu nâu nhạt, giống như màu của cà phê sữa. Khoảng 10% đến 25% dân số nói chung có các đốm này; cần nghĩ đến NF1 khi một người có từ 6 đốm trở lên. Những người mắc NF1 cũng có xu hướng phát triển nhiều u sợi thần kinh gồ ghề, đây là các khối u lành tính (không ung thư) xuất hiện trên vỏ của các dây thần kinh. U sợi thần kinh thường xuất hiện thành những bướu nổi trên da và ở bất cứ đâu trên cơ thể. Mặc dù những biến đổi trên da do bệnh không gây ra hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, nhưng chúng có thể ảnh hưởng đến ngoại hình. U sợi thần kinh hình đám rối được hình thành dưới da hoặc sâu hơn trong cơ thể cũng là những khối u lành tính. Tuy nhiên, chúng có thể phát triển khá lớn và gây ra các vấn đề nghiêm trọng, ảnh hưởng đến cấu trúc của xương, da và cơ gần đó.
Các khối u lành tính và ung thư khác có thể xảy ra ở những người mắc bệnh NF1 bao gồm:
- Các khối u lành tính ở mắt, được gọi là các cục Lisch, xuất hiện trên mống mắt; và các khối u ác tính ở mắt, được gọi là u thần kinh đệm, phát triển trong dây thần kinh thị giác
- Khối u não
- Khối u tuyến thượng thận
- Khối u cơ
- Khối u tủy sống
- Các khối u vỏ bao thần kinh ngoại biên ác tính (MPNST), một loại ung thư được gọi là sarcoma (ung thư mô liên kết) bắt nguồn từ những tế bào xung quanh các đầu tận cùng dây thần kinh.
Một số đặc điểm khác của NF1 bao gồm:
- Tăng huyết áp
- Mất khả năng học tập, có thể xảy ra ở khoảng 50% những người mắc NF1
- Bệnh bạch cầu ở trẻ em
- Biến đổi xương
- Cong vẹo cột sống
- Vóc dáng thấp (chiều cao)
Có nhiều đặc điểm có liên quan đến NF1, nhưng nhìn chung nguy cơ ung thư thấp, dưới 7% trong cuộc đời của một người. Số lượng các dấu hiệu bệnh và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau giữa những người mắc bệnh NF1, ngay cả trong cùng một gia đình. Đôi khi, NF1 có tính “phân đoạn” (segmental), nghĩa là bệnh chỉ ảnh hưởng đến 1 phần cơ thể, chẳng hạn như 1 chân hoặc 1 cánh tay.
Nguyên nhân gây ra NF1?
NF1 là bệnh lý di truyền, có nghĩa là nguy cơ ung thư và các đặc điểm khác của NF1 có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong gia đình. Thông thường, gen liên quan đến bệnh NF1 cũng được gọi là NF1. Tên gen được in nghiêng giúp phân biệt gen với tên bệnh. Đột biến (biến đổi) trong gen NF1 làm tăng nguy cơ xuất hiện các triệu chứng khác nhau của NF1, bao gồm các khối u lành tính và ác tính. Hầu hết những người mắc bệnh NF1 đều có đột biến gen NF1. Người ta tin rằng đột biến ở các gen khác cũng có thể tạo ra nhiều khối u thần kinh. Đặc biệt, một gen ức chế khối u khác gọi là INI 1 có thể gây ra những khối u bao thần kinh (schwannomas) – là một loại u ở trên dây thần kinh. Đây là một bệnh khác với NF1 vì đặc điểm nhận dạng chính của NF1 là u sợi thần kinh chứ không phải bao thần kinh schwannomas. Cả hai bệnh đều là khối u phát triển trên các dây thần kinh, nhưng có nguyên nhân khác nhau. Các nghiên cứu đang tiếp tục để tìm hiểu thêm về NF1 và các bệnh khác gây ra khối u thần kinh.
NF1 di truyền như thế nào?
Thông thường, mỗi tế bào có 2 bản sao của mỗi gen: 1 được thừa hưởng từ mẹ và 1 được thừa hưởng từ cha. NF1 là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là đột biến xảy ra chỉ trong 1 bản sao của gen cũng sẽ biểu hiện bệnh. Nếu bản sao mang đột biến của gen được di truyền, gen đó trở thành gen trội và có thể biểu hiện các đặc điểm của bệnh NF1. Người cha hoặc mẹ mắc NF1 có thể truyền cho con mình một bản sao của gen bình thường hoặc một bản sao của gen mang đột biến. Do đó, một đứa trẻ có cha hoặc mẹ mắc bệnh có 50% khả năng nhận đột biến đó. Anh, chị, em hoặc cha mẹ của người bị đột biến cũng có 50% khả năng mang đột biến tương tự. Tuy nhiên, nếu cha mẹ xét nghiệm di truyền cho kết quả âm tính, nguy cơ đối với anh chị em ruột giảm đáng kể nhưng rủi ro của họ vẫn có thể cao hơn nguy cơ trung bình trong quần thể.
Có một số lựa chọn giúp cho những bậc cha mẹ mang gen đột biến làm tăng nguy cơ của hội chứng ung thư di truyền có thể sinh con khoẻ mạnh. Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) là thủ thuật y khoa được thực hiện kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Thủ thuật này giúp những người mang gen đột biến giảm thiểu được khả năng sinh con bị mắc bệnh lý di truyền. Trứng của người phụ nữ được lấy ra và thụ tinh trong phòng thí nghiệm. Khi phôi đạt đến kích thước nhất định, 1 tế bào sẽ được lấy ra để kiểm tra tình trạng di truyền bệnh lý đang nghi vấn. Sau đó, bậc cha mẹ có thể chọn chuyển những phôi không man đột biến. PGD đã được sử dụng trong hơn 2 thập kỷ, áp dụng cho một số hội chứng ung thư di truyền. Tuy nhiên, đây là một thủ thuật phức tạp, cần xem xét các yếu tố tài chính, thể chất và tinh thần trước khi bắt đầu. Để biết thêm thông tin, hãy trao đổi với chuyên gia hỗ trợ sinh sản tại phòng khám.
NF1 có phổ biến không?
NF1 là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất. Ước tính có khoảng 1 trên 3.000 người mắc NF1. Khoảng 50% người mắc NF1 không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Họ mang những đột biến mới của gen NF1. Tuy nhiên, con cái của bất cứ ai mắc bệnh NF1 đều có nguy cơ cao mắc bệnh.
Làm thế nào để chẩn đoán NF1?
NF1 được chẩn đoán dựa theo các tiêu chí chính thức được Hội nghị đồng thuận của Viện sức khỏe quốc gia đề ra năm 1987. Dựa trên các tiêu chí này, một người có ít nhất 2 trong số các đặc điểm sau đây được chẩn đoán mắc NF1:
- Có từ 6 đốm café-au-lait trên da. Những đốm này phải có đường kính lớn hơn 5 mm ở trẻ nhỏ và lớn hơn 15 mm ở trẻ sau tuổi dậy thì.
- Có từ 2 u xơ thần kinh hoặc có 1 u xơ thần kinh hình đám rối
- Tàn nhang quanh nách hoặc háng
- U dây thần kinh thị giác, ảnh hưởng đến thị lực
- Có từ 2 cục Lisch (là các khối u có trên mống mắt)
- Biến đổi xương đặc trưng, bao gồm loạn sản xương bướm (là 1 trong số các xương tạo thành hộp sọ), hoặc biến đổi làm mỏng các xương
- Có cha mẹ, anh chị em hoặc con cái mắc NF1
Nếu một người có tiền sử gia đình mắc bệnh NF1, cần nghi ngờ bệnh NF1 nếu người đó có bất kỳ đặc điểm nào của bệnh. Xét nghiệm di truyền để phát hiện đột biến của gen NF1 ở những người được chẩn đoán mắc bệnh NF1.
Ước tính nguy cơ ung thư từ bệnh NF1?
Nguy cơ phát triển ung thư trong suốt cuộc đời của người mắc bệnh NF1 là khoảng 7%. Thường xảy ra khi u sợi thần kinh lành tính (không phải ung thư) tiến triển thành ung thư gọi là sarcoma, các khối này phát triển nhanh hơn nhiều, xâm lấn các cấu trúc gần đó và đôi khi di căn (lan) sang các khu vực khác của cơ thể.
Những lựa chọn sàng lọc cho bệnh nhân mắc NF1?
Những sàng lọc cho bệnh nhân mắc NF1 hoặc có nguy cơ mắc bệnh NF1 bao gồm:
- Được thăm khám hàng năm bởi bác sĩ có kinh nghiệm về bệnh NF1
- Khám mắt hàng năm, bắt đầu từ thời thơ ấu. Tần suất giảm ở tuổi trưởng thành.
- Theo dõi huyết áp hàng năm
- Đánh giá sự phát triển trong thời thơ ấu nếu cần thiết
- Các đánh giá khác, chẳng hạn như các xét nghiệm hình ảnh như chụp CT hoặc MRI nếu cần thiết
Các khuyến cáo sàng lọc có thể thay đổi theo thời gian, khi các kỹ thuật mới được phát triển và hiểu biết thêm về NF1. Cần trao đổi với bác sĩ để chọn lựa xét nghiệm sàng lọc thích hợp. Ở một số khu vực có các phòng khám chuyên về bệnh NF1 sẽ tham gia phối hợp điều trị.
Tìm hiểu thêm về những điều mong đợi khi thực hiện các xét nghiệm, thủ thuật và xét nghiệm hình ảnh thông thường.
Phương pháp điều trị những khối u liên quan đến NF1?
Phương pháp điều trị thông thường cho bất kỳ khối u liên quan đến NF1 là theo dõi chặt chẽ người bệnh về các dấu hiệu tiến triển của khối u, hoặc các triệu chứng như đau hay yếu. Phương pháp này được gọi là chờ đợi theo dõi (watchful waiting), quan sát và chờ đợi, hoặc giám sát tích cực (active surveillance). Nếu các triệu chứng tiến triển theo thời gian, cần thực hiện phẫu thuật để loại bỏ khối u. Thông thường có thể loại bỏ khối u phát triển trên hoặc từ các dây thần kinh để bảo tồn các dây thần kinh liên quan, trừ những khối u dạng đám rối. Các khối u dạng đám rối thường lan rộng hơn và đi sâu vào dây thần kinh nên khó có thể loại bỏ khối u mà không làm tổn thương dây thần kinh. Khối u ác tính có thể được điều trị bằng hóa trị, xạ trị hoặc phối hợp cả hai phương pháp. Các thử nghiệm lâm sàng cho bệnh u xơ thần kinh đang được thực hiện, tập trung nghiên cứu các loại thuốc ảnh hưởng đến con đường truyền tín hiệu ras bên trong tế bào khối u. Ras là đường truyền tín hiệu từ bên ngoài tế bào đến nhân của tế bào. Các vấn đề xảy ra trên con đường ras là phổ biến trong các khối u của bệnh NF1.
Câu hỏi đặt ra với nhóm chăm sóc sức khỏe
Nếu bạn lo lắng về nguy cơ mắc khối u lành tính hay ác tính, hãy trao đổi với nhóm chăm sóc sức khỏe. Có thể cần người đi cùng để ghi chú giúp bạn. Có thể cân nhắc hỏi nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn những câu hỏi sau:
- Nguy cơ của tôi khi mang các khối u này là gì?
- Tôi có thể làm gì để giảm nguy cơ này?
- Tôi có thể lựa chọn những phương pháp sàng lọc nào?
Nếu bạn lo lắng về tiền sử gia đình và nghĩ rằng bạn hoặc các thành viên khác trong gia đình có thể mắc bệnh NF1, hãy cân nhắc để hỏi những câu hỏi sau:
- Tiền sử gia đình tôi có làm tăng nguy cơ ung thư cho tôi?
- Bạn sẽ giới thiệu tôi đến gặp chuyên gia di truyền?
- Tôi có cần làm xét nghiệm di truyền?
Nguồn dữ liệu liên quan
Di truyền của ung thư
Xét nghiệm di truyền
Những điều mong đợi khi đến gặp người tư vấn di truyền
Thu thập tiền sử ung thư gia đình bạn
Thông báo kết quả xét nghiệm di truyền với gia đình bạn
Thông tin thêm
Neurofibromatosis, Inc
www.nfinc.org
Children’s Tumor Foundation
www.ctf.org
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
http://www.ninds.nih.gov/disorders/neurofibromatosis/neurofibromatosis.htm
National Cancer Institute
www.cancer.gov
Để gặp nhân viên tư vấn di truyền ở khu vực của bạn, hãy hỏi bác sĩ hoặc truy cập các trang web sau:
National Society of Genetic Counselors
www.nsgc.org
National Cancer Institute: Cancer Genetics Services Directory
www.cancer.gov.cancertopics/genetics/directory
Tài liệu tham khảo
https://www.cancer.net/cancer-types/neurofibromatosis-type-1