Tìm hiểu chung
Liệt trên nhân tiến triển là bệnh gì?
Liệt trên nhân tiến triển hay còn gọi là hội chứng Steele-Richardson-Olszewski, là một rối loạn não hiếm gặp gây ra các vấn đề nghiêm trọng như đi bộ, cân bằng và chuyển động mắt. Rối loạn này gây ra do suy thoái các tế bào ở các vùng của não điều khiển cử động cơ thể và tư duy.
Liệt trên nhân tiến triển nặng dần theo thời gian và có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa đến tính mạng như viêm phổi và khó nuốt.
Triệu chứng thường gặp
Những dấu hiệu và triệu chứng của liệt trên nhân tiến triển?
Các dấu hiệu và triệu chứng của liệt trên nhân tiến triển đặc trưng bao gồm:
- Mất thăng bằng trong khi đi bộ. Xu hướng bị ngã ra sau có thể xảy ra rất sớm.
- Mất khả năng điều khiển mắt. Bạn có thể gặp khó khăn như nhìn xuống, nhìn mờ hay nhìn đôi. Với khả năng tập trung của mắt kém, một số người có thể làm đổ thức ăn hoặc có vẻ như không hứng thú khi nói chuyện vì giao tiếp bằng mắt kém.
Dấu hiệu và triệu chứng của liệt trên nhân tiến triển khác nhau và có thể giống như các bệnh mất trí nhớ và Parkinson. Những dấu hiệu và triệu chứng xấu đi khi bệnh tiến triển, bao gồm:
- Co cứng và chuyển động vụng về
- Ngã
- Gặp vấn đề về ngôn ngữ và nuốt
- Nhạy cảm với ánh sáng
- Rối loạn giấc ngủ
- Mất hứng thú trong các hoạt động mang lại niềm vui
- Hành vi bốc đồng như khóc hoặc cười vô cớ
- Gặp nhiều khó khăn về trí nhớ, lập luận, giải quyết vấn đề và ra quyết định
- Trầm cảm và lo lắng
- Biểu hiện ngạc nhiên hay sợ hãi trên mặt, phát sinh từ co cứng cơ mặt
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân nào gây ra liệt trên nhân tiến triển?
Nguyên nhân của liệt trên nhân tiến triển chưa được biết đến. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh này là do sự suy thoái các tế bào ở các vùng của não, đặc biệt là những vùng giúp bạn kiểm soát chuyển động cơ thể (não giữa) và suy nghĩ (thùy trán).
Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra các tế bào não suy thoái của những người bị liệt trên nhân tiến triển chứa số lượng bất thường một loại protein gọi là tau. Khối tau cũng là đặc trưng của rối loạn các thoái hóa thần kinh khác như bệnh Alzheimer.
Hiếm khi, liệt trên nhân tiến triển xảy ra trong một gia đình. Mối liên kết di truyền không rõ ràng và hầu hết mọi người bị liệt trên nhân tiến triển không di truyền bệnh này.
Nguy cơ mắc phải
Mức độ phổ biến của liệt trên nhân tiến triển?
Các số liệu ước tính khác nhau, nhưng chỉ có khoảng 3-6 người trong 100.000 người trên toàn thế giới bị bệnh liệt trên nhân tiến triển, do đó bệnh này ít phổ biến hơn so với bệnh Parkinson. Các triệu chứng của bệnh thường bắt đầu sau 60 tuổi, nhưng có thể xảy ra trước đó. Nam giới bị bệnh nhiều hơn so với nữ giới. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ bị bệnh liệt trên nhân tiến triển?
Yếu tố nguy cơ duy nhất đã được chứng minh cho liệt trên nhân tiến triển là tuổi tác. Bệnh này thường ảnh hưởng đến những người ở độ tuổi 60 và hầu như chưa từng gặp ở những người dưới 40 tuổi.
Điều trị hiệu quả
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán liệt trên nhân tiến triển?
Không có xét nghiệm đặc thù hay phương pháp chụp ảnh nào giúp chẩn đoán liệt trên nhân tiến triển. Bệnh thường khó chẩn đoán vì triệu chứng của nó rất giống với những rối loạn vận động khác, đồng thời một số triệu chứng đặc trưng nhất có thể xuất hiện muộn hoặc không xuất hiện. Những triệu chứng bệnh đầu tiên thường mơ hồ và rơi vào các loại:
- Các triệu chứng mất thăng bằng như các bước đi không đều hoặc những lần ngã đột ngột và không giải thích được, mà không do mất ý thức
- Những than phiền về thị lực, bao gồm mờ mắt, khó khăn trong việc nhìn lên hoặc xuống, nhìn đôi, nhạy cảm ánh sáng, cay mắt hoặc các rối loạn khác về mắt
- Nói lắp
- Những vấn đề về tinh thần khác nhau như suy nghĩ chậm chạp, trí nhớ suy giảm, thay đổi tính cách và những thay đổi tâm trạng.
Chẩn đoán ban đầu dựa trên bệnh sử và thăm khám thần kinh. Chẩn đoán hình ảnh như chụp cộng hưởng từ có thể cho thấy sự co nhỏ đầu cuống não. Các chẩn đoán hình ảnh khác có thể cho thấy hoạt động của não ở những vùng bị thoái hóa.
Liệt trên nhân tiến triển thường bị chẩn đoán nhầm vì nó tương đối hiếm và các triệu chứng của nó khá giống với triệu chứng của những người bị bệnh Parkinson. Các vấn đề về trí nhớ và thay đổi tính cách cũng dễ gây nhầm lẫn bệnh này với bệnh trầm cảm, thậm chí được quy là các triệu chứng của một số dạng bệnh mất trí nhớ. Mấu chốt để chẩn đoán liệt trên nhân tiến triển là xác định sớm mức độ không ổn định và khó khăn trong di chuyển mắt, những bất thường về lời nói và nuốt, cũng như loại trừ các rối loạn tương tự khác, một số trong đó có thể điều trị được.
Những phương pháp nào dùng để điều trị liệt trên nhân tiến triển?
Không có cách chữa trị bệnh liệt trên nhân tiến triển, vì vậy việc điều trị tập trung vào việc làm nhẹ các dấu hiệu và triệu chứng.
Các chọn lựa điều trị bao gồm:
- Các thuốc dùng chữa bệnh Parkinson, làm tăng nồng độ hóa chất trong não tham gia điều khiển các cử động cơ hoạt động trơn tru (dopamine). Hiệu quả của các loại thuốc này khá hạn chế và thường là tạm thời, kéo dài khoảng 2-3 năm.
- Onabotulinumtoxin loại A (Botox), có thể được tiêm với liều lượng nhỏ vào các cơ bắp xung quanh mắt. Botox chặn các tín hiệu hóa học gây co cơ, giúp cải thiện co thắt mí mắt.
- Kính mắt hai tròng hoặc lăng kính, có thể giúp nhìn xuống dễ dàng.
- Đánh giá khả năng ngôn ngữ và nuốt để giúp bạn học các kỹ thuật nuốt an toàn hơn.
- Vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp giúp cải thiện sự thăng bằng.
Các nhà nghiên cứu đang phát triển loại thuốc điều trị liệt trên nhân tiến triển trong đó có phương pháp điều trị có thể ngăn chặn sự hình thành của tau (một loại protein giúp ổn định cấu trúc vi ống).
Chế độ sinh hoạt phù hợp
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của liệt trên nhân tiến triển?
Để giảm thiểu những ảnh hưởng của liệt trên nhân tiến triển, bạn có thể thực hiện các bước nhất định ở nhà:
- Sử dụng thuốc nhỏ mắt giúp giảm khô mắt có thể xảy ra do các vấn đề với nháy mắt hoặc chảy nước mắt dai dẳng.
- Lắp các thanh vịn ở hành lang và phòng tắm giúp bạn tránh té ngã.
- Sử dụng dụng cụ đi bộ hỗ trợ giúp bạn tránh té ngã.
- Tháo bỏ các tấm thảm hoặc các vật dụng khó nhìn thấy khi nhìn xuống.
- Tránh leo cầu thang.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.