Tự kỷ không do nguyên nhân đơn lẻ và nguyên nhân thực sự vẫn chưa được rõ. Do sự phức tạp của bệnh và thực tế là các triệu chứng cũng như mức độ nghiêm trọng của bệnh rất thay đổi, nên bệnh được nghĩ do nhiều nguyên nhân gây ra. Cả yếu tố di truyền và yếu tố môi trường đều có thể liên quan.
Các vấn đề về di truyền
Một số gen có liên quan đến rối loạn tự kỷ. Một vài gen dường như làm trẻ nhạy cảm hơn với rối loạn này, trong khi một số khác lại ảnh hưởng đến sự phát triển của não hoặc đến quá trình trao đổi thông tin giữa các tế bào não. Một số gen khác lại có thể quyết định mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Mỗi bất thường gen riêng rẽ có thể chỉ chịu trách nhiệm cho một số ít trường hợp rối loạn, nhưng nếu kết hợp với nhau, ảnh hưởng của gen trở nên đáng kể. Một số bất thường di truyền có khả năng di truyền từ bố mẹ, trong khi một số khác xảy ra một cách ngẫu nhiên.
Yếu tố môi trường
Các nhà nghiên cứu hiện đang tìm hiểu xem các yếu tố như nhiễm virus, biến chứng trong quá trình mang thai và các chất gây ô nhiễm không khí có đóng vai trò trong việc khởi phát rối loạn tự kỷ hay không.
Không có sự liên quan giữa vắc-xin và rối loạn tự kỷ
Một trong những tranh cãi lớn nhất về rối loạn tự kỷ xoay quanh việc liệu có tồn tại mối liên quan giữa rối loạn tự kỷ với một số vắc-xin được tiêm phòng cho trẻ nhỏ hay không, đặc biệt là vắc-xin phòng bệnh sởi-quai bị-rubella (MMR). Mặc dù đã được nghiên cứu khá sâu, hiện vẫn chưa có nghiên cứu đáng tin cậy nào cho thấy mối liên hệ giữa rối loạn tự kỷ và vắc-xin MMR.
Không cho trẻ tiêm chủng vắc-xin có thể đặt con bạn trước nguy cơ nguy hiểm bị mắc và lây lan những bệnh nghiêm trọng, bao gồm cả bệnh ho gà, bệnh sởi hoặc quai bị.
Xem thêm bài viết Tự kỷ - Những điều cần biết của BS. Lê Thanh Nhã UyênTài liệu tham khảo
http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/autism-spectrum-disorder/basics/causes/con-20021148