Hội chứng Rett

Tìm hiểu chung

Hội chứng Rett là bệnh gì?

Hội chứng Rett là một rối loạn thần kinh và phát triển do di truyền ảnh hưởng đến cách phát triển của não bộ, gây ra sự bất lực trong việc sử dụng các cơ mắt, cơ vận động và cơ phát âm.

Hầu hết những trẻ bị hội chứng Rett dường như phát triển bình thường lúc đầu, nhưng sau khoảng 6 tháng tuổi, trẻ bị mất dần các kỹ năng đã có trước đây, như khả năng bò, đi lại, giao tiếp hoặc sử dụng bàn tay.

Theo thời gian, những trẻ mắc hội chứng Rett có nhiều vấn đề với việc sử dụng cơ bắp điều khiển cử động, điều phối và giao tiếp. Hội chứng Rett cũng có thể gây co giật và khuyết tật trí tuệ.

Hội chứng Rett thường được chia thành bốn giai đoạn:

• Giai đoạn I: được gọi là giai đoạn xuất hiện sớm. Các dấu hiệu và triệu chứng khá mơ hồ, dễ dàng bị bỏ qua trong giai đoạn đầu tiên, bắt đầu ở những trẻ từ 6-18 tháng tuổi và có thể kéo dài một vài tháng hoặc một năm. Trong giai đoạn này, trẻ biểu hiện ít giao tiếp bằng mắt và dễ mất hứng thú với các đồ chơi. Trẻ cũng có thể chậm biết ngồi hoặc bò.
• Giai đoạn II: được gọi là giai đoạn phá hủy nhanh chóng. Giai đoạn này bắt đầu từ 1-4 tuổi, trẻ em mất khả năng thực hiện các kĩ năng mà trẻ đã có được trước đó. Các triệu chứng này có thể đến nhanh hoặc từ từ, xảy ra hơn vài tuần hoặc vài tháng. Các triệu chứng của hội chứng Rett biểu hiện như tốc độ tăng trưởng bắt đầu chậm lại, các chuyển động tay không bình thường, trẻ thở hồng hộc, la hét hay quấy khóc không có lý do rõ ràng, có nhiều vấn đề với sự vận động và phối hợp, trẻ mất dần khả năng tương tác xã hội và giao tiếp.
• Giai đoạn III: được gọi là giai đoạn bình ổn. Giai đoạn thứ ba thường bắt đầu từ 2-10 tuổi và có thể kéo dài trong nhiều năm. Mặc dù vẫn còn các vấn đề về khả năng vận động, trong một số trường hợp có thể nhận thấy sự cải thiện trong hành vi như trẻ có thể ít quấy khóc hay khó chịu. Bên cạnh đó, việc điều khiển tay và vận động cũng có nhiều tiến bộ. Động kinh có thể bắt đầu trong giai đoạn này và thường không xảy ra trước 2 tuổi.
• Giai đoạn IV: được gọi là giai đoạn suy thoái vận động muộn. Giai đoạn này thường bắt đầu sau 10 tuổi và có thể kéo dài trong nhiều năm hoặc nhiều thập kỉ. Ở giai đoạn này, khả năng vận động giảm sút, yếu cơ, co cứng khớp và vẹo cột sống. Sự hiểu biết, giao tiếp và các kỹ năng điều khiển tay nói chung vẫn ổn định hoặc cải thiện một chút, trẻ ít xảy ra co giật hơn.

Mức độ phổ biến của hội chứng Rett là gì?

Hội chứng Rett là một rối loạn thần kinh nghiêm trọng, hiếm gặp và ảnh hưởng chủ yếu đến nữ giới.

Triệu chứng thường gặp

Đâu là những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Rett?

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Rett là:

• Tốc độ tăng trưởng chậm lại. Tăng trưởng não bộ của trẻ chậm lại sau khi sinh. Vòng đầu nhỏ hơn so với kích cỡ đầu bình thường (chứng đầu nhỏ) thường là dấu hiệu đầu tiên của trẻ có hội chứng Rett. Khi trẻ lớn lên, bạn có thể dễ dàng nhận thấy tốc độ tăng trưởng chậm ở các bộ phận khác.
• Mất khả năng vận động và phối hợp bình thường. Những dấu hiệu đầu tiên thường bao gồm giảm khả năng kiểm soát tay, giảm khả năng bò hoặc đi lại bình thường. Lúc đầu, việc mất các khả năng này xảy ra nhanh chóng, sau đó nó tiếp tục diễn ra chậm hơn. Cuối cùng, cơ bắp trở nên yếu hoặc có thể trở nên cứng hoặc liệt cứng với các chuyển động và tư thế bất thường.
• Mất khả năng giao tiếp. Những trẻ bị hội chứng Rett thường bắt đầu mất khả năng nói chuyện, khả năng giao tiếp bằng mắt và giao tiếp bằng những cách khác kém dần. Trẻ có thể trở nên thờ ơ với đồ chơi, mọi người và môi trường xung quanh. Một số trẻ có những thay đổi nhanh chóng, chẳng hạn như đột ngột mất khả năng nói. Theo thời gian, hầu hết các trẻ bị hội chứng này dần lấy lại khả năng giao tiếp bằng mắt và phát triển kỹ năng giao tiếp phi ngôn ngữ khác.
• Các động tác tay không bình thường. Những trẻ bị hội chứng Rett thường phát triển lặp đi lặp lại những động tác tay không có chủ đích, điều này khác nhau ở từng trẻ. Các động tác tay có thể bao gồm tay vặn, xoắn, ép, vỗ tay, gõ hoặc cọ xát.
• Các cử động bất thường ở mắt. Những trẻ bị hội chứng Rett thường có các cử động mắt bất thường, chẳng hạn như nhìn chằm chằm, chớp mắt, lé mắt hoặc nhấp nháy từng mắt.
• Các vấn đề về thở. Các vấn đề này bao gồm giữ hơi thở, thở nhanh bất thường (tăng thông khí), thở ra mạnh với không khí và nước bọt, nuốt không khí. Những vấn đề này có xu hướng xảy ra trong thời gian trẻ thức, nhưng không xảy ra trong lúc ngủ.
• Kích động và khó chịu. Trẻ bị hội chứng Rett ngày càng trở nên kích động và cáu kỉnh khi chúng lớn lên. Thời gian quấy khóc hoặc la hét có thể bắt đầu đột ngột, không có lý do rõ ràng và kéo dài nhiều giờ.
• Các hành vi bất thường khác. Các hành vi này có thể bao gồm đột ngột biểu lộ nét mặt kỳ quặc và những cơn cười dài, liếm tay và nắm tóc hoặc quần áo.
• Các khuyết tật về nhận thức. Mất các kỹ năng có thể kèm theo mất chức năng trí tuệ.
  Hầu hết những người có hội chứng Rett thỉnh thoảng có thể bị co giật.
• Độ cong bất thường của cột sống (vẹo cột sống). Vẹo cột sống là đặc điểm chung của hội chứng Rett. Nó thường xảy đến trong giai đoạn trẻ 8-11 tuổi và mức độ cong tăng dần theo tuổi tác. Nếu độ cong quá nghiêm trọng, hãy tiến hành cho trẻ phẫu thuật nếu có thể.
• Nhịp tim bất thường. Đây là vấn đề đe dọa tính mạng, có thể dẫn đến cái chết đột ngột cho nhiều trẻ em và người lớn có hội chứng Rett.
• Đau. Những trẻ bị hội chứng Rett có thể tăng nguy cơ đau bởi một số bất lợi trong vấn đề về sức khỏe.
• Khả năng giao tiếp kém làm những người xung quanh khó nhận ra được rằng bệnh nhân đang đau đớn. Trong một nghiên cứu nhỏ, 1/4 cha mẹ cho rằng con gái của họ thường bị đau nhiều hơn một tuần trong mỗi tháng.
• Các triệu chứng khác. Một loạt các triệu chứng khác có thể xảy ra như xương mỏng, yếu, do đó dễ bị gãy vỡ; bàn tay nhỏ và bàn chân thường lạnh; các vấn đề về nhai và nuốt; nghiến răng. Các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều tùy thuộc vào từng trẻ.

Những trẻ mắc hội chứng Rett thường được sinh ra sau một thai kỳ và chuyển dạ bình thường. Độ tuổi mà các triệu chứng bắt đầu xuất hiện, mức độ nghiêm trọng và các khuyết tật liên quan của mỗi trẻ là khác nhau. Tuy nhiên, hầu hết các trẻ bị hội chứng Rett dường như phát triển và hoạt động bình thường trong sáu tháng đầu đời. Sau đó, các dấu hiệu và triệu chứng bắt đầu xuất hiện.

Những thay đổi rõ rệt nhất thường xảy ra ở trẻ trong giai đoạn 12-18 tháng tuổi. Những thay đổi này xuất hiện đột ngột hoặc trong khoảng thời gian 1 tuần hoặc vài tháng.
Bạn có thể sẽ gặp các triệu chứng khác không được đề cập trên đây.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Rett có thể mơ hồ trong giai đoạn đầu. Hãy đưa trẻ đi khám bác sĩ ngay lập tức nếu bạn bắt đầu nhận thấy những vấn đề về thể chất hoặc những thay đổi trong hành vi:

• Tốc độ tăng trưởng của đầu hoặc các bộ phận khác của cơ thể chậm lại
• Giảm khả năng phối hợp hoặc vận động
• Các động tác tay lặp đi lặp lại
• Giảm tiếp xúc bằng mắt hoặc mất hứng thú với các trò chơi
• Chậm nói hoặc mất khả năng nói đã có trước đây
• Vấn đề hành vi hay tâm trạng thay đổi
• Các khả năng vận động khéo léo đã có trước đây dần mất đi.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Rett?

Hầu hết các trẻ mắc hội chứng Rett có một đột biến trên nhiễm sắc thể X. Gen này có ảnh hưởng gì hoặc làm thế nào đột biến của nó dẫn đến hội chứng Rett vẫn chưa được biết đến rõ ràng. Các nhà nghiên cứu tin rằng gen duy nhất này có thể ảnh hưởng đến nhiều gen khác liên quan đến sự phát triển.

Mặc dù hội chứng Rett là do di truyền, trẻ gần như không bao giờ thừa hưởng gen lỗi từ cha mẹ. Thay vào đó, đây là một đột biến cơ hội xảy ra trong ADN.

Khi bé trai phát triển hội chứng đột biến Rett, trẻ hiếm khi sống được sau khi sinh. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X (thay vì nữ giới có hai), do đó ảnh hưởng của căn bệnh này là nghiêm trọng hơn nhiều và hầu như luôn luôn gây tử vong ở bé trai.

Nguy cơ mắc phải

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Rett?

Hội chứng Rett là bệnh hiếm gặp. Các đột biến gen được biết gây ra căn bệnh này là ngẫu nhiên và không có yếu tố nguy cơ nào được xác định. Trong một vài trường hợp, trẻ sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nếu trong nhà đã từng có người mắc bệnh này.

Chuẩn đoán và điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Rett?

Chẩn đoán hội chứng Rett dựa trên tập hợp các triệu chứng và hành vi của bé gái. Các bác sĩ có thể chẩn đoán chỉ dựa vào các quan sát và bằng cách nói chuyện với cha mẹ của bé gái về các chi tiết khi các triệu chứng bắt đầu.

Do hội chứng Rett là hiếm gặp, lần đầu tiên các bác sĩ sẽ loại trừ các tình trạng sức khỏe khác, trong đó có rối loạn tự kỷ, bại não, rối loạn trao đổi chất và các rối loạn của não bộ trước khi sinh.

Thử nghiệm di truyền có thể giúp xác định chẩn đoán ở 80% các bé gái nghi ngờ mắc hội chứng Rett. Các xét nghiệm cũng có thể dự đoán mức độ nghiêm trọng của hội chứng này.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Rett?

Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng Rett, đã có các phương pháp hỗ trợ điều trị các triệu chứng. Những trẻ bị hội chứng này cần các phương pháp điều trị liên tục trong suốt cuộc đời họ.

Các lựa chọn tốt nhất có sẵn để điều trị hội chứng Rett bao gồm:

• Chăm sóc y tế tiêu chuẩn và thuốc men
• Vật lý trị liệu
• Ngôn ngữ liệu pháp
• Trị liệu nghề nghiệp
• Chế độ dinh dưỡng tốt
• Liệu pháp hành vi
• Các dịch vụ hỗ trợ

Các chuyên gia tin rằng liệu pháp trị liệu có thể giúp các bé gái mắc hội chứng Rett và cha mẹ của họ. Một số bé gái có thể đi đến trường và học cách tương tác với xã hội tốt hơn.

Thuốc có thể điều trị một số vấn đề về vận động của hội chứng Rett. Thuốc cũng có thể giúp kiểm soát động kinh.

Nhiều bé gái mắc hội chứng Rett có thể sống ít nhất đến tuổi trung niên.

Chế độ sinh hoạt hợp lý

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Rett?

Lối sống và các biện pháp khắc phục tại nhà sau có thể giúp bạn đối phó với hội chứng Rett:

• Tìm cách để giải tỏa căng thẳng. Việc đôi khi cảm thấy bối rối là chuyện bình thường. Hãy chia sẻ vấn đề của bạn với một người bạn hoặc thành viên trong gia đình đáng tin cậy để giúp giải tỏa căng thẳng. Hãy dành thời gian cho chính mình, làm điều gì đó mà bạn thích để tăng cường năng lượng cho bản thân.
• Nếu có thể bạn hãy ngỏ lời để được nhận được giúp đỡ từ bên ngoài. Nếu bạn chăm sóc con tại nhà, hãy tìm kiếm sự giúp đỡ từ những người chăm sóc trẻ bên ngoài, nhờ đó bạn có thời gian nghỉ ngơi bất cứ lúc nào bạn cần. Bạn cũng có thể xem xét một số cơ sở chăm sóc nội trú, đặc biệt khi con bạn đã lớn.
• Bạn nên kết nối với những người khác. Việc tìm hiểu các gia đình khác phải đối mặt với vấn đề tương tự có thể giúp bạn cảm thấy bớt cô đơn.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.