Degos

Tìm hiểu chung

Bệnh Degos là gì?

Bệnh Degos là một tình trạng di truyền có ảnh hưởng đến hệ thống đông máu trong cơ thể bằng cách làm hỏng các yếu tố đông máu. Các tên khác của bệnh này được gọi là bệnh Degos Kohlmeier, sẩn teo ác tính.

Bệnh Degos gây viêm màng trong của mạch máu – có nghĩa là tình trạng viêm các lớp bên trong của các mạch máu. Điều này dẫn đến tắc nghẽn dòng chảy của máu. Bệnh Degos đã được nghiên cứu chủ yếu ảnh hưởng đến các động mạch nhỏ và không có công suất cao. Đây là một căn bệnh tiến triển dẫn đến các vấn đề như các tế bào da chết (do tắc nghẽn) và các mô khác sau này. Điều này xảy ra khi lưu lượng máu bị cắt giảm tại một khu vực nào đó, các mô trong khu vực này sẽ bị chết do thiếu dinh dưỡng, ví dụ tiêu biểu là nhồi máu cơ tim.

Tắc nghẽn xảy ra do các tế bào lót bên trong các mạch máu nhân lên và tạo ra rào cản vật lý ở tình trạng này làm cho các mạch máu bị thu hẹp lại. Tùy thuộc vào sự xuất hiện, bệnh Degos có thể chỉ giới hạn ở da và duy trì ở tình trạng lành tính (không gây tử vong) hay một bệnh nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến hầu hết các hệ thống trong cơ thể và dẫn đến tử vong cho bệnh nhân. Hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh Degos bị giảm đáng kể tuổi thọ và không sống nổi quá 2-3 năm sau khi khởi phát các triệu chứng trong trường hợp biến thể gây tử vong.

Mức độ phổ biến của bệnh Degos?

Bệnh Degos là một rối loạn rất hiếm. Có khoảng 200 trường hợp bị bệnh này trên thế giới được ghi nhận cho đến nay. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Degos?

Các triệu chứng biểu hiện lành tính của bệnh Degos

Các đốm với kích thước lớn trên da như các sẩn có màu đỏ hoặc tông màu hồng khác nhau xuất hiện trên da. Các sẩn này có loại vành đặc biệt bao quanh. Đôi khi, các đốm này tự hết và để lại một sẹo rất đặc trưng với khu vực trung tâm trắng và teo lại khác biệt với hầu hết các vết sẹo khác.

Các tổn thương này xuất hiện khắp nơi trên cơ thể, ngoại trừ mặt, lòng bàn tay và lòng bàn chân. Trung bình có khoảng 40 nốt nhưng một số trường hợp có thể có hơn một trăm nốt. Những sẩn này có hoặc không ngứa và trông giống như các u nhỏ.

Các triệu chứng biểu hiện ác tính của bệnh Degos

Bệnh còn được gọi là bệnh Degos hẹ thống. Các tình trạng ác tính chủ yếu ảnh hưởng đến ruột non và các bộ phận khác của hệ tiêu hóa. Ảnh hưởng trên hệ thống tiêu hóa có thể xảy ra bất cứ lúc nào sau các biểu hiện ở da một vài tuần hoặc vài năm sau.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp rất hiếm hoi của bệnh Degos, các triệu chứng của hệ thống tiêu hóa có thể xảy ra trước khi có các tổn thương trên da.

Ảnh hưởng của bệnh degos trên hệ thống tiêu hóa:

Bệnh nhân trải nghiệm và lưu ý các triệu chứng sau khi tổn thương ở ruột non.

• Đau bụng từ trung bình đến dữ dội có thể là một loại đau.
• Hay gặp chuột rút tại chỗ
• Phân lỏng và đi cầu thường xuyên (tiêu chảy)
• Đôi khi trái ngược với tiêu chảy, bệnh nhân bị táo bón. Táo bón xảy ra khi một người không buồn đi cầu trong khoảng 72 giờ.
• Có máu trong phân
• Buồn nôn kèm theo nôn
• Chất nôn đôi khi có máu.

Chức năng chính của ruột non là hấp thụ tất cả các chất dinh dưỡng cần thiết cho cơ thể từ việc tiêu hóa thức ăn. Các tổn thương ở ruột non dẫn đến kém hấp thu do đó người mắc bệnh Degos có các triệu chứng như mệt mỏi, sụt cân và các triệu chứng đặc trưng của suy dinh dưỡng.

Trong trường hợp nặng hoặc với sự tiến triển của bệnh Degos, các tổn thương có thể bắt đầu bị vỡ hoặc rách ra. Vấn đề này làm thức ăn được tiêu hóa và các chất khác có mặt trong ruột rò rỉ ra ngoài và thâm nhập vào khoang bụng qua các lỗ thủng hình thành trong ruột non. Đây là một tình huống rất nghiêm trọng và đe dọa tính mạng. Các lớp lót (màng) của khoang bụng bị viêm trong quá trình này dẫn đến tình trạng viêm phúc mạc mà đòi hỏi sự can thiệp ngay lập tức.

Ảnh hưởng của bệnh Degos trên hệ thống thần kinh trung ương:

Tiếp theo sau hệ tiêu hóa, các khu vực bị ảnh hưởng phổ biến nhất là hệ thần kinh trung ương bao gồm não và tủy sống. Tùy thuộc vào địa điểm chính xác của các cơ quan có liên quan các triệu chứng có thể khác nhau và sau đây là những triệu chứng phổ biến nhất được quan sát:

• Nhức đầu
• Co giật

Dây thần kinh sọ não bị tê liệt có thể gây ra các vấn đề về thị giác, thính giác, khứu giác, vị giác và thậm chí cả vận động. Liệt mặt là một ví dụ của liệt thần kinh sọ não. Mười hai dây thần kinh sọ não xuất phát trực tiếp từ não và cung cấp cho các cơ quan cảm giác chính cũng như các cấu trúc bao gồm cơ hoành. Mỗi loại cảm giác và vận động khi bị ảnh hưởng gây ra một loạt các triệu chứng khác nhau.

• Yếu một bên của cơ thể bao gồm các chi cùng bên gọi là liệt nửa người.
• Thay đổi các chức năng cảm giác (ý thức), người bệnh có thể rơi vào trạng thái ngẩn ngơ hoặc thậm chí hôn mê.
• Đột quỵ có thể xảy ra nếu lưu lượng máu đến não tạm thời bị cắt đứt và điều này có thể dẫn đến hậu quả liệt các chi.
• Các động mạch não bị tắc có thể làm tế bào chết ở nhiều khu vực nhỏ trong não (nhồi máu)
• Mất trí nhớ có thể xảy ra.

Các ảnh hưởng của bệnh Degos trên tim:

Tim là cơ quan có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh Degos hệ thống. Các tổn thương có thể xảy ra ở màng bao ngoài tim và gây ra phản ứng viêm được gọi là viêm màng ngoài tim. Tiếp theo, màng ngoài tim có thể dày lên do các phản ứng làm lành vết thương dẫn đến sự hình thành các mô sẹo vĩnh viễn. Các triệu chứng được ghi nhận ở bệnh nhân là:

• Yếu và mệt mỏi
• Khó thở
• Đau ngực
• Hai triệu chứng trên xảy ra thường xuyên hơn khi phải gắng sức về thể chất.

Ảnh hưởng của bệnh Degos ở mắt:

Mắt có thể bị ảnh hưởng với các triệu chứng được quan sát như sau:

• Nhìn đôi – song thị là khi bệnh nhân nhìn một vật thành hai.
• Đục thủy tinh thể là màng mây trắng hình thành ở thủy tinh thể của mắt.
• Mí mắt bắt đầu sụp xuống (sụp mí).
• Gai thị do viêm thần kinh thị giác.
• Mất thị giác ở một số vùng nhất định được phân loại mở rộng thuộc các khiếm khuyết tầm nhìn.

Ảnh hưởng của bệnh Degos trên phổi:

• Ảnh hưởng ở mô phổi đặc trưng bởi tình trạng viêm của bao ngoài nhu mô phổi gây viêm màng phổi. Ngoài ra, dịch sẽ tích lũy trong phổi gọi là tràn dịch màng phổi.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh Degos?

Chúng ta thường cho rằng nguyên nhân chính của bệnh Degos là do di truyền, nhưng các nghiên cứu đã gợi ý những nguyên nhân khác gây ra bệnh này mặc dù chúng ta chưa biết rõ về chúng. Tuy nhiên, một vài giả thuyết hợp lý đang được nghiên cứu như sau:

Nhiễm trùng do virus

Các viêm nhiễm do virus hoạt động bằng cách nắm quyền kiểm soát các tế bào vật chủ và tăng số lượng bằng cách thay đổi ADN và làm cho ADN nhân lên với số lượng lớn và rất nhanh chóng.

Các tình trạng tự miễn dịch

Trong các tình trạng tự miễn dịch, cơ thể với một lý do nào đó nhìn nhận các mô trong cơ thể là vật lạ hoặc không lành mạnh, do đó cần tấn công các mô đó. Khi kháng thể được sản xuất để tấn công một mô, chúng được sản xuất với số lượng nhiều hơn nữa khi chúng tiếp tục cho là các mô đều bị nhiễm.

Các tình trạng di truyền

Các tình trạng di truyền thường gây ra các vấn đề về đông máu – ảnh hưởng đến khả năng đông của máu có nghĩa khó ngăn chặn chảy máu ở những bệnh nhân này.

Các yếu tố di truyền cũng có thể chỉ ra căn bệnh này có thể được di truyền nhưng chưa có nhiều trường hợp được ghi nhận. Yếu tố di truyền chưa được biết đến. Tuy nhiên, có thể chỉ có dạng lành tính của bệnh Degos được truyền theo cách này.

Nguy cơ mắc phải

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh Degos?

Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng bệnh Degos ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới, tuy nhiên, vấn đề xác định tỷ lệ chính xác của bệnh Degos vẫn chưa có nhiều nguyên nhân. Số trường hợp tử vong ít hơn so với những trường hợp lành tính và các phát ban dễ bị nhầm lẫn với các bệnh và các dạng viêm mạch khác, bệnh Degos hiếm khi được chẩn đoán.

Từ các dữ liệu hạn chế có sẵn cho thấy bệnh có thể thấy ở mọi lứa tuổi, tuy vậy tỷ lệ mắc cao hơn ở những người trẻ.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh Degos?

Không có xét nghiện nào giúp chẩn đoán xác định bệnh Degos. Khám lâm sàng cùng với loại trừ các bệnh lý tương tự khác là phương pháp duy nhất có sẵn để chẩn đoán bệnh Degos.

Chẩn đoán phân biệt bệnh Degos

Chẩn đoán phân biệt cung cấp cái nhìn sâu sắc những loại bệnh khác có thể có một hoặc nhiều triệu chứng giống nhau và biểu hiện giống nhau ở một mức độ nhất định. Sự khác biệt của các tổn thương da xuất hiện ở vùng mặt.

• Lupus ban đỏ hệ thống hay còn gọi là bệnh lupus liên quan đến nhiều hệ thống và là một bệnh tự miễn.
• Viêm mạch máu là một tình trạng tự miễn dịch toàn thân nơi các thành mạch máu lớn và nhỏ trải qua tình trạng viêm dẫn đến nhiều cơ quan bị cắt nguồn cung cấp máu.
• Bệnh Buerger gây ra nhiều tắc nghẽn mạch máu và ảnh hưởng đến người hút thuốc.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh Degos?

Do không xác định được nguyên nhân gây bệnh, điều trị triệu chứng được thực hiện cho bệnh nhân khi cần thiết.

Can thiệp phẫu thuật là cần thiết trong các trường hợp thủng ruột non và trường hợp cần cấp cứu khẩn cấp.

Vì bệnh Degos gây ra tắc nghẽn mạch máu, các chất chống đông ngăn chặn sự hình thành cục máu đông đã được sử dụng để điều trị như aspirin.

Nhiều phương pháp điều trị sẽ được áp dụng chỉ khi có nhiều nghiên cứu sâu hơn và tìm được nguyên nhân chính xác gây bệnh.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý bệnh Degos?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.