Bệnh thalassemia là bệnh về máu mang tính di truyền (tức là truyền từ cha mẹ đến con cái thông qua gen) xảy ra khi cơ thể không tạo đủ protein hemoglobin, một phần quan trọng của hồng cầu. Khi không có đủ hemoglobin, hồng cầu không hoạt động hiệu quả và chỉ sống được trong một khoảng thời gian ngắn, vì vậy có rất ít các tế bào hồng cầu khỏe mạnh đi vào trong máu.
Hồng cầu mang oxy đến tất cả các tế bào của cơ thể. Oxygen là một loại thực phẩm tế bào sử dụng để hoạt động. Khi không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh, thì không đủ oxy cung cấp cho tất cả các tế bào khác của cơ thể, khiến cơ thể mệt mỏi, suy yếu hoặc khó thở. Bệnh này gọi là thiếu máu. Những người bị bệnh thalassemia có thể bị thiếu máu nhẹ hoặc nặng. Thiếu máu nặng có thể gây tổn thương đến các bộ phận trong cơ thể và dẫn đến tử vong.
Có những loại bệnh thalassemia nào?
Bệnh thalassemia được phân chia theo 2 vấn đề chủ yếu. Thứ nhất, bệnh được phân chia theo phần nào của hemoglobin bị ảnh hưởng (thường là “alpha” hoặc “beta”). Thứ 2 phân chia theo mức độ nghiêm trọng của bệnh thiếu máu bằng những từ thường được dùng để phân loại mức độ nặng của bệnh như người lành mang gen bệnh, mức độ nhẹ, trung bình, nặng.
Hemoglobin mang oxy đến tất cả các tế bào trong cơ thể, cấu tạo từ hai phần khác nhau, được gọi là alpha và beta. Khi thalassemia được gọi là loại “alpha” hoặc “beta”, tức là phần đó của hemoglobin không được tạo ra. Nếu một trong hai alpha hoặc beta không được tạo ra thì sẽ không có đủ vật liệu để tạo ra số lượng hemoglobin bình thường. Thiếu alpha được gọi là alpha thalassemia. Thiếu beta được gọi là beta thalassemia.
Những từ thường được dùng để phân loại mức độ nặng của bệnh là người lành mang gen bệnh, mức độ nhẹ, trung bình, nặng. Bệnh nhân có dấu hiệu thalassemia có thể không có bất kỳ triệu chứng gì hoặc chỉ có thiếu máu nhẹ, trong khi một người thiếu máu nặng có thể có các triệu chứng nghiêm trọng và cần truyền máu thường xuyên.
Cũng giống như các đặc điểm màu tóc và cấu trúc cơ thể được truyền từ cha mẹ đến con cái, thalassemia cũng được truyền từ cha mẹ sang con cái như vậy. Loại thalassemia phụ thuộc vào số lượng gen bệnh và loại gen bệnh mà cha mẹ truyền sang cho họ. Ví dụ, nếu một người nhận gen gây bệnh beta thalassemia nhẹ từ cả cha và mẹ, người đó sẽ có beta thalassemia mức độ nặng. Nếu một người nhận được gen gây bệnh alpha thalassemia nhẹ từ mẹ và các gen alpha bình thường từ cha, người đó sẽ là người lành mang gen bệnh. Người lành mang gen bệnh nghĩa là bạn sẽ không có triệu chứng nào, nhưng bạn có thể truyền cho con bạn và làm tăng nguy cơ thalassemia cho con cái mình.
Đôi khi, thalassemia có tên gọi khác như là thiếu máu Cooley. Những tên này cụ thể cho từng kiểu bệnh thalassemia. Ví dụ, thiếu máu Cooley là tên gọi khác của beta thalassemia mức độ nặng.
Bệnh thalassemia có những triệu chứng nào?
Những người mức độ trung bình và nặng của thalassemia thường sẽ biết bệnh của họ từ thời thơ ấu, do họ có những triệu chứng của thiếu máu nặng khi mới chào đời. Những người mức độ nhẹ chỉ có thể tìm ra bệnh khi lớn lên họ bắt đầu xuất hiện các triệu chứng thiếu máu, hoặc có thể vì bác sĩ phát hiện bệnh thiếu máu trên xét nghiệm máu định kỳ hoặc kiểm tra vì lý do khác.
Bởi vì thalassemia là bệnh di truyền, nên bệnh đôi khi lan truyền cả gia đình. Một số người phát hiện ra mình bị thalassemia vì họ có họ hàng có bệnh tương tự và đã đi kiểm tra thử.
Những người có các thành viên gia đình từ vùng khác trên thế giới có nguy cơ thalassemia cao hơn. Đặc điểm thalassemia phổ biến hơn ở các nước Địa Trung Hải, như Hy Lạp và Thổ Nhĩ Kỳ, và châu Á, châu Phi, và Trung Đông. Nếu bạn bị thiếu máu và bạn cũng có các thành viên gia đình từ các vùng này, bác sĩ sẽ kiểm tra máu của bạn kỹ hơn nữa để biết bạn có thalassemia không.
Do thalassemia là bệnh di truyền từ cha mẹ đến con cái, nên rất khó để bạn phòng ngừa bệnh này.