Dị tật dính khớp sọ sớm ở trẻ em

Dị tật dính khớp sọ sớm ở trẻ em là gì?

Hình vẽ minh hoạ cho thấy hộp sọ bé bình thường ở hai tư thế (1) A1 nhìn bên và (2) A2 nhìn trên, hình vẽ tật dính khớp sọ sớm dạng đầu hình thuyền (Scaphocephaly) do đóng sớm đường khớp dọc (B1, B2) và hình chụp em bé bị tật tương ứng (C1, C2).

Dị tật dính khớp sọ sớm ở trẻ em (hay còn gọi là tật hẹp sọ – Craniosynostosis) là một dị tật bẩm sinh xảy ra khi các đường khớp sọ dính với nhau sớm (đóng sớm). Việc dính sớm này làm em bé có hình dạng hộp sọ bất thường vì xương không mở rộng bình thường theo sự phát triển của não bộ. Dị tật thường biểu hiện trong giai đoạn bào thai đặc trưng bởi hình dạng đầu bất thường và ở một số bệnh nhân có khuôn mặt bất thường. Trong một số trường hợp, sự tăng trưởng của xương sọ bị hạn chế gây ra tăng áp lực nội sọ và có thể dẫn đến nhức đầu, vấn đề thị giác, hoặc chậm phát triển.

Mức độ nghiêm trọng và loại dị dạng phụ thuộc vào đường khớp sọ nào bị dính và dính vào thời điểm nào trong quá trình phát triển, các đường khớp khác có thể cho phép mở rộng bộ não hay không? Dính một đường khớp đặc biệt làm thay đổi hình dạng hộp sọ và dễ nhận biết được. Một hộp sọ có hình dạng không bình thường sau khi sinh không phải luôn luôn là dính khớp sọ sớm ở trẻ em, và có thể liên quan đến tư thế đầu của thai nhi hoặc chấn thương khi sinh. Khác biệt là những bất thường này thường sẽ tự điều chỉnh được, trong khi dính khớp sọ sớm ở trẻ em sẽ xấu đi nếu không được điều trị.

Giải phẫu hộp sọ

Hộp sọ người là cái khung bảo vệ não bộ. Bao gồm có 6 xương chính: sàng, trán, chẩm, đỉnh, bướm, và thái dương. Trong quá trình phát triển bình thường, xương sọ vẫn tách riêng biệt cho đến khoảng 2 tuổi. Sau đó, bình thường, các xương sọ sẽ cài vào nhau vào lúc 2 – 4 tuổi và chỉ dính thật sự sau 20 tuổi.

Xương sàng tạo nên phần trước của nền sọ, một phần của thành hốc mắt và khoang mũi.

Xương trán tạo nên phần trước của vòm sọ, thành trên của hốc mắt và khoang mũi.

Xương chẩm nằm thấp hơn, tạo nên phần sau của vòm sọ và nền sọ. Đây là điểm của khớp với cổ.

Xương đỉnh tạo nên phần giữa của vòm sọ, bao gồm phần lớn đầu, hai bên và phía sau đầu.

Các xương bướm tạo nên nền sọ và một phần của hốc mắt.

Các xương thái dương tạo nên phần hai bên của vòm sọ, trên tai và kéo dài xuống phía sau tai nối với hàm.

Những xương sọ này được cài với nhau bởi các mô xơ được gọi là đường khớp sọ. Ở người lớn, các đường khớp dính với nhau và tạo nên hộp sọ cứng nhắc để bảo vệ bộ não. Nhưng ở trẻ sơ sinh, các đường khớp còn lỏng lẻo.

Đường khớp vành nằm ở hai bên của đầu kéo dài từ thóp trước đến vùng ở phía trước của tai (thóp bướm).

Đường khớp lăm-đa nằm ở mặt sau của đầu giữa chẩm và xương đỉnh.

Đường khớp Metopic nằm giữa thóp trước và gốc mũi, cho phép trán phát triển bình thường và mắt tách ra một cách chính xác.

Đường khớp dọc nằm trên đỉnh đầu, kéo dài từ thóp trước đến mặt sau của đầu (thóp sau).

Khoảng giữa các xương trong các mô xơ được gọi là thóp. Các thóp trước, thóp sau, thóp bướm, và thóp chũm là những lỗ hở sẽ đóng lại trong quá trình phát triển bình thường. Thóp phổ biến nhất của em bé là thóp trước trên đỉnh đầu.

Các loại dị tật dính khớp sọ sớm

Dính đường khớp vành một bên (Coronal synostosis)

Bắt đầu từ tai và đi vào khớp dọc. Đóng sớm đường khớp này dẫn đến một tình trạng gọi là tật đầu méo trước. Điều này có thể gây ra trán của bé dẹt ở một bên. Hốc mắt bên dính khớp bị kéo lên trên, sọ và mũi bị lệch sang một bên. Nếu không được điều trị có thể dẫn đến giảm thị lực, mù mắt ở cùng bên.

Dính đường khớp lăm–đa (Lamboidal synostosis)

Là loại hiếm nhất của tật dính khớp sọ sớm. Đóng sớm của đường khớp này dẫn đến một tình trạng gọi là tật đầu méo sau. Điều này có thể gây ra méo phía sau của đầu một bên, xương chủm bị nhô ra và tai bị lệch ra sau. Nó cũng có thể gây ra hộp sọ méo sang một bên. Tình trạng này có thể được chẩn đoán nhầm là tật đầu méo do tư thế.

Dính đường khớp vành hai bên (Bicoronal synostosis)

Xảy ra khi cả hai bên trái và bên phải của đường khớp vành đều dính. Đóng sớm của hai khớp này dẫn đến một tình trạng gọi là tật đầu ngắn và rộng (brachycephaly). Tật này làm cho phần trán và cung mày bị dẹt, nâng lên cao và hõm vào trong.

Dính đường khớp trán (Metopic synostosis)

Bắt đầu từ mũi và đến khớp dọc. Đóng sớm của khớp này dẫn đến một tình trạng gọi là tật đầu hình tam giác (trigonocephaly). Điều này có thể làm cho em bé có trán nhọn, có gờ xương nhô cao giữa trán, hộp sọ hình tam giác, và hai mắt quá gần nhau.

Dính đường khớp dọc (Sagittal synostosis)

Là loại phổ biến nhất của tật dính khớp sọ sớm, ảnh hưởng đến 3-5 /1.000 ca trẻ sơ sinh sinh sống và là phổ biến hơn ở nam giới. Đóng sớm của khớp này dẫn đến một tình trạng gọi là tật đầu hình thuyền (scaphocephaly). Bởi vì hộp sọ không thể mở rộng sang hai bên, nó buộc phải phát triển về phía trước và phía sau. Điều này có thể làm cho em bé có cái trán nhô ra, đầu dài ra chiều trước sau và hẹp đường kính ngang.

Chẩn đoán dị tật dính khớp sọ sớm

Hình CT tái tạo hộp sọ 3D của một bé bị dính khớp sọ sớm cho thấy (A, B) Góc bên trên của hai hốc mắt cao giống mặt nạ Harlequin, (B) Đường khớp dọc (mũi tên trắng) và (C) đường khớp lăm-đa (mũi tên đen ngắn) mở rộng, đường khớp vành (mũi tên đen dài) dính sớm.

Chẩn đoán xác định là chụp cắt lớp vi tính đa lát cắt và tái tạo hộp sọ 3 chiều (CT Multislice 3D) sẽ thấy các đường khớp sọ bị dính và các biến dạng hộp sọ. Đôi khi cần chụp thêm CT scan hoặc MRI để đánh giá não bộ. Hình CT tái tạo 3D có thể cung cấp thêm thông tin để hướng dẫn điều trị ngoại khoa.

Phẫu thuật dị tật dính khớp sọ sớm

Tiến bộ đáng kể đã được thực hiện trong điều trị phẫu thuật dị tật sọ. Trong nhiều trường hợp phức tạp, có một sự phối hợp các chuyên khoa phẫu thuật thần kinh nhi khoa và bác sĩ phẫu thuật sọ mặt.

Điều trị chủ yếu là phẫu thuật cắt bỏ các đường khớp bị dính, tạo hình lại một phần hay toàn bộ hộp sọ, giải phóng sự chèn ép tạo không gian để não bộ phát triển. Hầu hết các chuyên gia khuyên rằng trẻ phẫu thuật tốt nhất trong độ tuổi từ 3-8 tháng, khi các xương sọ trẻ còn mỏng, dễ uốn nắn và sự biến dạng chưa nhiều. Can thiệp sớm là có lợi vì nhiều lý do, ngoài việc phòng ngừa dị tật thêm: xương dẻo nhất ở độ tuổi này, xương lại tăng trưởng nhanh hơn và nhiều khả năng, và lợi ích cho sự phát triển của não.

Những trường hợp mổ trễ sau 12 tháng, phẫu thuật sẽ khó hơn và thường phải tạo hình toàn bộ hộp sọ rất phức tạp. Đây là phẫu thuật lớn và thường phải truyền máu trong mổ.

Cổ điển thì phẫu thuật được thực hiện bằng cách rạch da đầu từ tai bên này đến tai bên kia, tách da đầu, bộc lộ hộp sọ, gặm bỏ hoặc tạo hình lại phần xương sọ bị ảnh hưởng. Một số trường hợp cần dùng các nẹp nhỏ và ốc vít để cố định xương sọ. Nên sử dụng những vật liệu tự tiêu theo thời gian tốt hơn là bằng kim loại. Phẫu thuật thường mất từ ​​3-7 giờ tùy thuộc vào trường hợp, có thể yêu cầu truyền máu, và nằm viện 3-7 ngày.

Một loại phẫu thuật ít xâm lấn mới hơn là phẫu thuật nội soi, nhưng chỉ là một lựa chọn trong trường hợp cụ thể của tật dính khớp sọ sớm. Tuổi ưa thích dành cho phẫu thuật này là 3 tháng, nhưng các trẻ sơ sinh không nên quá 6 tháng, để có được kết quả tối ưu. Sử dụng sự trợ giúp của nội soi, phẫu thuật điều chỉnh được thực hiện thông qua một hoặc hai vết rạch da đầu nhỏ khoảng một inch. Điểm của vết rạch phụ thuộc vào khớp bị ảnh hưởng. Các khớp bị ảnh hưởng được mở ra và não được phép phát triển bình thường.

Với phương pháp phẫu thuật này, bệnh nhân ít bị sưng và ít bị mất máu. Bệnh nhân cần được đội mũ bảo hiểm liên tục, kéo dài sau mổ. Thời gian của phẫu thuật thường là khoảng một giờ, và hầu hết các bệnh nhân có thể xuất viện vào ngày thứ hai sau khi phẫu thuật.

Các dị tật sọ khác

Tật đầu méo do tư thế (Positional plagiocephaly)

Là một trong những lý do phổ biến nhất gây tật đầu méo, và thường bị nhầm lẫn với dính khớp lăm-đa. Ở trẻ sơ sinh với tật đầu méo, đầu bị dẹt ở phía sau vì trẻ sơ sinh nằm liên tục trên giường và thường là chủ yếu sang một bên. Ngoài ra, tai bên đó thường được đẩy về phía trước và thậm chí cả trán có thể nhô một chút so với phía bên kia. Làm cho đầu có dạng hình bình hành. Tật đầu méo do tư thế không phải là do tật dính khớp sọ sớm và thường không cần điều trị bằng phẫu thuật. Nó có thể được điều trị bằng một chiếc mũ giúp đầu của em bé trở lại vào khuôn bình thường.

Hội chứng Apert

Hội chứng Apert là tật hiếm gặp, ảnh hưởng đến chỉ 1/100.000 – 160.000 trẻ sơ sinh sống. Bệnh nhân bị hội chứng Apert có mặt rất riêng biệt, bao gồm một hộp sọ hình bất thường từ tật dính khớp sọ sớm. Điều này có thể do hộp sọ ngắn, quá cao hoặc rộng bất thường. Khuôn mặt có vẻ hõm vào, mũi to hoặc nhọn và hai mắt lồi ra. Xương hàm trên thường bị hẹp, miệng không khép kín được và có rất nhiều răng. Vấn đề lâm sàng khác có thể bao gồm não úng thủy, mất thính lực, nói khó, và mụn trứng cá. Có thể có khuyết tật phát triển, mặc dù một số bệnh nhân mắc hội chứng Apert có trí thông minh bình thường.

Tất cả bệnh nhân mắc hội chứng Apert đều có dị tật bàn tay giống nhau. Điều này được đặc trưng bởi một sự dính phức tạp của da, mô mềm và xương của các ngón tay. Cả hai bàn tay bị ảnh hưởng như nhau, cũng như là bàn chân. Điều này hữu ích trong việc phân biệt hội chứng Apert với các tật khác.

Điều trị những bệnh nhân bị hội chứng Apert tùy thuộc vào dị dạng vùng mặt, tuổi, và những phẫu thuật đã thực hiện trước đó. Trước tiên là phải giải phóng sự chèn ép não bộ, vấn đề đường thở, tật lồi mắt và thiểu sản vùng mặt. Phẫu thuật tạo hình hộp sọ thường thực hiện từ 3 – 8 tháng tuổi. Tuy nhiên sẽ còn cần thêm những phẫu thuật tạo hình tiếp theo sau đó nữa.

Hội chứng Crouzon

Hội chứng này ảnh hưởng đến khoảng 1/ 25,000 trẻ. Đây là một hội chứng di truyền, mặc dù 25 % các trường hợp báo cáo khẳng định không có tiền sử gia đình. Bệnh nhân bị hội chứng Crouzon có khuôn mặt tương tự như hội chứng Apert, mặc dù khuyết tật phát triển ít phổ biến. Dính sớm của cả hai đường khớp vành dẫn đến tật dính khớp sọ sớm trong đa số những người có tình trạng này. Bên cạnh dị tật vùng mặt, các vấn đề lâm sàng khác có thể bao gồm điếc, nhiều răng, tắc nghẽn đường thở, khẩu cái hình chữ V, và viêm giác mạc.

Tạo hình hộp sọ thường thực hiện từ 4 – 6 tháng tuổi. Sẽ cần tiếp tục chỉnh hình vùng mặt và răng sau đó, thường lúc 4 – 6 tuổi.

Tài liệu tham khảo