Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là tình trạng rối loạn tế bào hồng cầu mang tính di truyền. Bệnh nhân SCD có hemoglobin bất thường, gọi là hemoglobin S hoặc hemoglobin hình liềm, trong hồng cầu. Hemoglobin là một protein trong hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể.
SCD có tính di truyền, nghĩa là bệnh truyền qua gen từ bố mẹ đến con cái. SCD không lây nhiễm từ người này sang người khác. Do đó, bệnh này không lây như cảm lạnh hoặc các bệnh nhiễm trùng khác.
Bệnh nhân SCD là do nhận cả hai gen bị bệnh, một từ bố và một từ mẹ. Còn đối với các trường hợp nhẹ hơn khác, bệnh nhân thường chỉ nhận 1 gen bệnh từ bố hoặc từ mẹ. Nghĩa là, khi một người có cả 2 gen bệnh (hemoglobin S) họ sẽ mắc phải bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm với dạng là hemoglobin SS. Đây là loại phổ biến nhất và thường nặng nhất của SCD.
Ngoài ra, còn hai thể nhẹ hơn thường gặp nữa là bệnh thiếu máu hemoglobin SC và hemoglobin Sβ.
Một số thể bệnh SCD:
- Hemoglobin SS
- Hemoglobin SC
- Hemoglobin Sβ0 thalassemia
- Hemoglobin Sβ + thalassemia
- Hemoglobin SD
- Hemoglobin SE.
Bạn đã biết hồng cầu và hồng cầu hình liềm là gì?
Các tế bào trong mô cần nguồn cung cấp oxy ổn định để làm việc tốt. Thông thường, hemoglobin trong hồng cầu lấy oxy trong phổi và mang tới tất cả các mô của cơ thể. Hồng cầu chứa hemoglobin bình thường có dạng hình đĩa lõm 2 mặt (như một chiếc bánh rán mà không có lỗ). Hình dạng này cho phép các tế bào linh hoạt và di chuyển dễ dàng qua các mạch máu lớn và nhỏ để cung cấp oxy.
Hồng cầu hình liềm không giống như hồng cầu bình thường. Bởi vì nó có một que cứng bên trong hồng cầu, que cứng này làm biến đổi hồng cầu thành dạng trăng khuyết hoặc hình lưỡi liềm.
Bệnh hồng cầu hình liềm gây ra những hậu quả gì?
Tế bào hình liềm không linh hoạt và dính vào thành mạch, gây tắc nghẽn, làm chậm hoặc chặn dòng máu. Khi đó oxy không thể đến các mô lân cận. Thiếu oxy mô có thể gây ra đau đột ngột, nghiêm trọng, gọi là cơn đau cấp. Những cơn đau có thể xảy ra mà không có dấu hiệu báo trước, và bệnh nhân thường phải đến bệnh viện mới có thể giảm đau được.
Hầu hết trẻ em bị SCD chỉ bị đau khi xuất hiện những cơn đau cấp, thời gian còn lại thì hoàn toàn không đau, nhưng ở thanh thiếu niên và người lớn cơn đau lại thường kéo dài và trở thành mạn tính.
Các hồng cầu lưỡi liềm chứa rất ít oxy có thể gây tổn thương nội tạng. Trong suốt cuộc đời, SCD có thể gây tổn hại cho lá lách, não, mắt, phổi, gan, tim, thận, dương vật, khớp, xương hoặc da của bệnh nhân. Tế bào hình liềm không dễ thay đổi hình dạng, vì vậy chúng thường dễ bị vỡ, hay còn gọi là tán huyết. Hồng cầu bình thường sống khoảng 90 đến 120 ngày, nhưng các tế bào hình liềm chỉ sống 10–20 ngày.
Cơ thể luôn sản xuất hồng cầu mới để thay thế các tế bào cũ. Tuy nhiên, SCD làm số lượng hồng cầu bị phá hủy quá nhanh đến nỗi cơ thể không sản xuất kịp. Do vậy, số lượng hồng cầu thường thấp hơn so với bình thường. Tình trạng này gọi là thiếu máu, có thể làm bệnh nhân cảm thấy mệt mỏi.
Điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềm như thế nào?
Bệnh hồng cầu hình liềm là một bệnh mãn tính kéo dài suốt đời. Mức độ nghiêm trọng của bệnh rất khác nhau ở mỗi người. Ở các quốc gia có thu nhập cao như Mỹ, tuổi thọ bệnh nhân SCD là khoảng 40–60 tuổi. Năm 1973, tuổi thọ trung bình của bệnh nhân SCD ở Mỹ chỉ có 14 tuổi. Những tiến bộ trong chẩn đoán và chăm sóc SCD đã tạo nên sự cải thiện này.
Hiện tại, cấy ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT) là cách chữa trị SCD duy nhất. Không may là hầu hết bệnh nhân SCD hoặc quá già để ghép hoặc không có người thân có gen di truyền đủ phù hợp để hiến tặng.
Phương pháp điều trị hiệu quả có thể làm giảm triệu chứng và kéo dài tuổi thọ. Chẩn đoán sớm và chăm sóc y tế thường xuyên để ngăn ngừa biến chứng và góp phần cải thiện cuộc sống.