Định nghĩa
Các bệnh cơ nhân trung tâm là gì?
Các bệnh cơ nhân trung tâm là một nhóm các rối loạn thần kinh cơ; chủ yếu là các cơ bắp chịu trách nhiệm về vận động; gọi là cơ xương. Tình trạng này gây ra do bất thường của nhân trong tế bào cơ xương dẫn đến khó khăn trong di chuyển và sử dụng cơ bắp hiệu quả. Thông thường các nhân của tế bào cơ xương nằm ở ngoại vi của tế bào, nhưng trong tình trạng này, nhiều hạt nhân nằm một cách bất thường ở vị trí trung tâm.
Có hai loại bệnh cơ nhân trung tâm:
- Bệnh cơ vận động – Bất thường ở gen liên quan đến nhiễm sắc thể X trong bệnh cơ vận động liên kết với X, giống như đột biến gen hoặc xóa gen. Tình trạng này ảnh hưởng đến con trai người thừa hưởng gen khiếm khuyết từ mẹ truyền sang. Con gái có thể vận chuyển gen khiếm khuyết hoặc nếu bị ảnh hưởng thì ở mức độ ít nghiêm trọng.
- Bệnh cơ nhân trung tâm do nhiễm sắc thể thường. Bệnh cơ nhân trung tâm do nhiễm sắc thể thường do đột biến gen không nằm trên nhiễm sắc thể X hoặc bất kỳ nhiễm sắc thể giới tính nào gây ra. Khiếm khuyết được ghi nhận trên nhiễm sắc thể được đánh số hoặc nhiễm sắc thể thường. Chỉ cần một bản sao của gen khiếm khuyết từ cặp nhiễm sắc thể là đủ để gây ra tình trạng này, nó được gọi là gen trội. Tình trạng xảy ra khi cần cả hai bản sao của gen khiếm khuyết, gọi là gen lặn.
Mức độ phổ biến của bệnh cơ nhân trung tâm?
Đây là một tình trạng rất hiếm và chỉ có vài trường hợp đã được báo cáo cho đến nay. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của các bệnh cơ nhân trung tâm?
Các triệu chứng của bệnh cơ vận động
Khối cơ rất thấp hoặc giảm trương lực và yếu cơ từ khi mới sinh. Hình dạng của trẻ sơ sinh có thể bao gồm khuôn mặt dài, ngực hình chuông và vòm miệng cong cao.
Các mốc phát triển vận động như ngồi, bò, đứng và đi có thể bị trì hoãn. Thiếu trương lực cơ có thể ảnh hưởng đến sự di chuyển và tư thế của trẻ sơ sinh. Yếu cơ hô hấp và các cơ khác có thể dẫn đến các vấn đề về hô hấp và ăn uống. Các biến chứng như vậy có thể đe dọa tính mạng và đôi khi dẫn đến nhiễm trùng hay suy phổi do đó dẫn đến tử vong trong giai đoạn nhũ nhi. Một số trẻ sơ sinh có thể cần máy thở hỗ trợ và ống dẫn thức ăn để có thể tồn tại đến thời thơ ấu.
Suốt thời thơ ấu, trẻ có thể bị co cứng cơ. Yếu cơ gây ra co cứng cơ, như các khớp bị đông lạnh, đặc biệt ảnh hưởng đến hông và đầu gối.
Các triệu chứng của bệnh cơ nhân trung tâm trên nhiễm sắc thể thường
Loại nhiễm sắc thể thường của các bệnh cơ nhân trung tâm cũng có mặt của trương lực cơ thấp và yếu nhưng nó không nghiêm trọng như hình thái trên. Vấn đề ăn và hô hấp thường không nghiêm trọng và không gây tử vong.
Yếu cơ có thể tiến triển chậm và có thể xuất hiện khi bước vào tuổi trưởng thành. Nó có thể có ở bất kỳ cơ nào hoặc tập trung cụ thể ở các cơ trung tâm hoặc ngoại vi của cơ thể. Các đặc tính được quan sát thường thấy khác bao gồm mí mắt sụp và co cứng cơ. Một số có thể gặp các khó khăn về thần kinh cơ khi bệnh tiến triển.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra bệnh cơ nhân trung tâm?
Các nguyên nhân của bệnh cơ vận động
Tình trạng này gây ra do đột biến các gen chịu trách nhiệm cung cấp hướng dẫn sản xuất một protein đặc biệt. Protein này, được gọi là myotubularin chịu trách nhiệm vận chuyển của tế bào và thúc đẩy cơ bắp phát triển bình thường. Đột biến hoặc xóa gen kiểm soát protein này có thể dẫn đến khiếm khuyết chức năng vận chuyển tế bào, gây ra các hạt nhân nằm ở vị trí bất thường.
Bệnh cơ nhân trung tâm trên nhiễm sắc thể thường
Các đột biến di truyền trong nhiều gen có thể gây ra tình trạng này. Hầu hết các gen này kiểm soát các protein chịu trách nhiệm cho chức năng hiệu quả của phát triển cơ bắp, tái sinh, bảo trì các sợi cơ và vận chuyển các chất trong tế bào. Một số các gen có thể bị lỗi là amphiphysin 2 protein, dynamin 2 protein và myogenic yếu tố 6.
Chẩn đoán & điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán các bệnh cơ nhân trung tâm?
Chẩn đoán các bệnh cơ nhân trung tâm dựa trên các thông số nhất định và bác sĩ nghi ngờ khi quan sát thấy bệnh cơ trên lâm sàng. Sinh thiết cơ có thể được yêu cầu để xác định vị trí của hạt nhân và các chi tiết khác có liên quan. Xét nghiệm di truyền có thể cần thiết để hiểu rõ sâu hơn.
Các xét nghiệm khác có thể được yêu cầu bao gồm dẫn truyền thần kinh, điện cơ đồ giúp phân biệt bệnh cơ và bệnh thần kinh để có phương pháp xử lý y tế phù hợp.
Những phương pháp nào dùng để điều trị các bệnh cơ nhân trung tâm?
Trong khi không có cách chữa trị bệnh cơ nhân trung tâm, bác sĩ có thể chỉ định điều trị triệu chứng và hỗ trợ cơ học. Quản lý y tế nhằm giảm thiểu các biến chứng và các hạn chế về chức năng đồng thời cung cấp các dịch vụ chăm sóc và hỗ trợ bất cứ nơi nào có thể.
Xem xét các biến chứng có thể, quản lý hiệu quả để điều trị nhiễm trùng phổi và ngăn ngừa các biến chứng phổi là rất quan trọng. Trong những trường hợp suy nhược cơ bắp dẫn đến dị dạng cột sống như vẹo cột sống, phẫu thuật chỉnh hình để liên kết cột sống có thể được xem xét.
Phục hồi chức năng vật lý đóng một vai trò quan trọng trong những trường hợp này và bao gồm các lĩnh vực chuyên ngành như vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và các dịch vụ phục hồi chức năng, cung cấp các hỗ trợ cơ học cho sự vận động của cơ thể. Các nhóm hỗ trợ có thể giúp các gia đình bị ảnh hưởng và cung cấp thông tin về các dịch vụ phục hồi chức năng và hỗ trợ cơ học.
Chế độ sinh hoạt phù hợp
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý các bệnh cơ nhân trung tâm?
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.