Tìm hiểu chung
Bệnh Fahr là bệnh gì?
Bệnh Fahr, còn được gọi là bệnh vôi hóa não nguyên phát trong gia đình, là một rối loạn thần kinh cực kỳ hiếm trong đó xuất hiện vôi hóa bất thường ở các bộ phận của não như hạch nền và đồi thị. Vôi hóa này gây ra vô số các triệu chứng như giảm trí nhớ dần dần, rối loạn tâm thần, thay đổi tâm trạng thường xuyên, chậm phát triển tâm thần và vận động. Theo thời gian, tình trạng bệnh tiến triển, các cá nhân bị ảnh hưởng có xu hướng phát triển co cứng cơ bắp và các hoạt động trở nên vô cùng hạn chế. Thêm vào đó, bệnh nhân bị bệnh Fahr cũng có thể có co giật tự phát.
Mức độ phổ biến của bệnh Fahr?
Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Fahr?
Các đặc điểm đặc trưng của bệnh Fahr là tích lũy canxi bất thường trong hạch nền, đồi thị và chất trắng của não. Những bất thường có thể được tìm thấy từ sớm, khi trẻ khoảng 10 tuổi.
Các triệu chứng thần kinh khác của bệnh Fahr có xu hướng trở nên rõ ràng ở giai đoạn muộn hơn nhiều trong cuộc đời, thường vào độ tuổi 50 hoặc 60.
Những dấu hiệu ban đầu của bệnh Fahr có thể bao gồm vụng về, mệt mỏi dai dẳng, nói lắp và nuốt khó. Trong một số trường hợp, các cá nhân không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của bệnh cho đến những năm gần cuối cuộc đời.
Mất trí nhớ xuất hiện muộn, tiếp theo sau là suy giảm dần dần khả năng vận động. Một số cá nhân có thể có triệu chứng khá giống với hội chứng Parkinson, bao gồm run, mặt không biểu cảm, cứng nhắc và dáng đi lạch bạch.
Xoắn, múa giật, động kinh có xu hướng xảy ra ở một số trường hợp bệnh Fahr. Ngoài ra, các cá nhân cũng có thể gặp nhức đầu thường xuyên, một số thay đổi giác quan và thậm chí tiểu tiện không tự chủ.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra bệnh Fahr?
Không có một nguyên nhân cụ gây ra bệnh Fahr. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu cho rằng có hai gen chịu trách nhiệm chính cho rối loạn này: gen SLC20A2 nằm ở nhiễm sắc thể 8, gen PDGFB và PDGFRB. Các đột biến ở các gen này được cho là nguyên nhân gây bệnh Fahr.
Bệnh Fahr thừa kế nhiễm sắc thể có đặc tính trội có nghĩa là chỉ một bản sao của gen bị lỗi từ bố hoặc mẹ là đủ cho trẻ phát triển bệnh Fahr. Trong một số trường hợp, bệnh Fahr có thể gây ra do đột biến tự phát trong các gen được gọi là đột biến mới. Nguyên nhân gây nên những đột biến này chưa được tìm thấy nhưng nó được cho là xảy ra trong thời kỳ phát triển của thai nhi dẫn đến sự phát triển của bệnh Fahr. Trong trường hợp này, trẻ không kế thừa bệnh Fahr từ bố mẹ chúng.
Chẩn đoán & điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh Fahr?
Cách tốt nhất để chẩn đoán bệnh Fahr là phân tích các triệu chứng của bệnh nhân. Khi các tình trạng bệnh lý khác gây ra các triệu chứng tương tự được loại trừ, tiến hành chẩn đoán hình ảnh não tiên tiến (chụp CT và MRI) nhằm tìm canxi tích tụ để xác định chẩn đoán bệnh Fahr.
Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh Fahr?
Không có cách chữa trị cho bệnh Fahr. Việc điều trị cơ bản là triệu chứng. Các thuốc điều trị các triệu chứng khác nhau của bệnh Fahr như động kinh, trầm cảm, lo âu và rối loạn vận động.
Đối với những bất thường về vận động, bệnh nhân có thể được cung cấp dụng cụ hỗ trợ đi bộ. Động kinh có thể được kiểm soát với các thuốc chống co giật, trong khi lo lắng và trầm cảm có thể được kiểm soát với anxiolytics và các thuốc chống trầm cảm.
Tư vấn di truyền cũng khá hữu ích cho bệnh nhân và gia đình những người có nguy cơ phát triển bệnh Fahr.
Chế độ sinh hoạt phù hợp
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý bệnh Fahr?
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.