Tìm hiểu chung
Bệnh thiếu máu tán huyết di truyền (bẩm sinh) là gì?
Thiếu máu tán huyết di truyền bao gồm một nhóm các rối loạn trong đó các tế bào hồng cầu của người bị ảnh hưởng biểu hiện hiện tượng “tán huyết” có nghĩa là bị vỡ sớm, dẫn đến thiếu máu.
Có một số loại bệnh thiếu máu tán huyết do di truyền khác nhau, với mức độ nghiêm trọng khác nhau, một số gây ra nhiều vấn đề và những loại khác hầu như không gây ra vấn đề gì.
Bài viết này đề cập đến ba loại thiếu máu tán huyết di truyền: bệnh hồng cầu hình cầu, hồng cầu hình bầu dục và thiếu hụt G6PD.
Hồng cầu hình cầu
Đây là một rối loạn di truyền trong gia đình, gây ra bởi các khuyết tật ở màng hồng cầu.
Trong hồng cầu hình cầu di truyền có một sự thay đổi ở thành các tế bào hồng cầu. Kết quả của lỗi này là tạo nên bề mặt hình cầu, khác với hình dạng bình thường của hồng cầu là hai mặt lõm. Những tế bào hình cầu này mỏng manh hơn và không thay đổi hình dạng, bị tổn thương và vỡ sớm tại lách dẫn đến thiếu máu. Hồng cầu hình cầu cũng được gọi là tiểu hồng cầu dày bởi vì các tế bào hồng cầu trong bệnh này nhỏ hơn bình thường.
Hồng cầu hình bầu dục
Hồng cầu hình bầu dục hoặc oval là một biến thể hiếm hoi của bệnh hồng cầu hình cầu di truyền, chủ yếu tìm thấy ở người Đông Nam Á.
Thiếu hụt G6PD
Những người bị thiếu G6PD không có đủ enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase. Bạn cần biết rõ các đặc tính của enzyme này để hiểu rõ hơn căn bệnh này.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu huyết tán di truyền (bẩm sinh) là gì?
Hồng cầu hình cầu
Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thay đổi đáng kể. Một số bệnh nhân có thể không có triệu chứng. Một số bệnh nhân có thể bị thiếu máu nhẹ hoặc nặng.
Các tế bào máu bị phá hủy lâu ngày có thể gây vàng da (da và mắt vàng) và hình thành sỏi mật.
Hồng cầu hình bầu dục
Trong hầu hết các trường hợp, tán huyết nhẹ (phá vỡ các tế bào máu) có thể gây ít hoặc không có thiếu máu. Tuy nhiên, một số trường hợp có thể bị thiếu máu trầm trọng hơn, lách to và sỏi mật.
Thiếu hụt G6PD
Thông thường, người bị thiếu hụt G6PD không có triệu chứng cho đến khi các tế bào hồng cầu của họ tiếp xúc với các chất kích thích nhất định như thuốc thúc đẩy quá trình oxy hóa có thể gây tổn thương và thiếu máu ở những người bị thiếu hụt G6PD, các chất oxy hóa như naphtalene và thuốc nhuộm, nhiễm trùng và các phương pháp điều trị.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra thiếu máu tán huyết di truyền (bẩm sinh)?
Hồng cầu hình cầu
Đây là một rối loạn di truyền trong gia đình, gây ra bởi các khuyết tật của màng hồng cầu. Điều này xảy ra khi bố hoặc mẹ mang gen bệnh và truyền lại cho con trai của họ. Một khả năng khác là có sự thay đổi di truyền xảy ra (đột biến) khi em bé được hình thành, gây ra khiếm khuyết trong thành tế bào hồng cầu. Trong trường hợp này, cả cha và mẹ đều không mang gen bệnh.
Hồng cầu hình bầu dục
Nguyên nhân gây ra bệnh này là do di truyền tương tự như bệnh hồng cầu hình cầu, cũng có thể là trường hợp mới khi cha mẹ không biểu hiện bệnh.
Thiếu men G6PD
G6PD hoặc Glucose 6-Phosphate Dehydrogenase là một trong nhiều enzyme giúp cho các chuyển hóa hóa học, biến đường thành năng lượng. G6PD bảo vệ các tế bào hồng cầu, làm cho chúng chống lại một số tác động nhất định, trong đó có oxy hóa.
G6PD bảo vệ các tế bào hồng cầu, làm cho chúng chống lại một số tác động nhất định, đặc biệt là sự oxy hóa. Quá trình oxy hóa có thể phá hủy các cấu trúc quan trọng trong các tế bào hồng cầu, như hemoglobin, thay đổi chất lỏng thành dạng rắn, tạo ra những trở ngại trong lưu thông và vận chuyển oxy. Hậu quả lớn nhất của quá trình oxy hóa là sự phân mảnh các tế bào hồng cầu. Khi quá nhiều tế bào hồng cầu bị phá hủy, người đó bị thiếu máu. Thiếu máu là hậu quả của việc phá hủy nhiều tế bào hồng cầu.
Chẩn đoán và điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán thiếu máu huyết tán di truyền (bẩm sinh)?
Hồng cầu hình cầu và hồng cầu hình bầu dục
Bác sĩ có thể nghi ngờ bạn bị bệnh hồng cầu hình cầu di truyền và hồng cầu hình bầu dục di truyền nếu bạn bị tán huyết không giải thích được nguyên nhân (được gợi ý khi có thiếu máu và hồng cầu lưới), đặc biệt nếu lách to, tiền sử gia đình có biểu hiện tương tự.
Trong hồng cầu hình cầu di truyền, tế bào hồng cầu là hình cầu và tổng lượng tế bào hồng cầu là bình thường, đường kính trung bình của hồng cầu dưới mức bình thường và hồng cầu giống quả cầu nhỏ li ti. Hàm lượng hemoglobin tăng lên. Hồng cầu lưới từ 15-30%. Tăng bạch cầu là tình trạng phổ biến. Trong hồng cầu hình bầu dục di truyền, các tế bào hồng cầu thường có hình oval hoặc xì gà, nhưng biểu hiện lâm sàng khác nhau. Chẩn đoán thường được thực hiện bởi sự hiện diện của ít nhất 60% hồng cầu hình bầu dục trên phết máu ngoại vi và tiền sử gia đình có bệnh tương tự.
Nếu bác sĩ nghi ngờ các rối loạn này, các xét nghiệm sau đây sẽ được thực hiện:
- Xét nghiệm sức bền hồng cầu bằng cách pha trộn hồng cầu với dung dịch có nồng độ mặn khác
- Xét nghiệm hồng cầu tán huyết tự động đo lường số lượng tán huyết tự phát xảy ra sau 48 giờ ủ vô trùng
- Xét nghiệm kháng thể globulin trực tiếp (coombs trực tiếp) để loại trừ hồng cầu hình cầu do bệnh thiếu máu tán huyết tự miễn
Hồng cầu dễ vỡ tăng lên một cách đặc trưng, nhưng trong những trường hợp nhẹ, nó có thể bình thường trừ khi máu khử fibrin vô trùng được ủ đầu tiên ở 37°C trong 24 giờ. Lượng hồng cầu phân hủy tăng lên và có thể được điều chỉnh bằng cách bổ sung glucose. Kết quả xét nghiệm kháng thể globulin trực tiếp là âm tính.
Thiếu hụt G6PD
Bác sĩ sẽ chẩn đoán nghi ngờ bệnh thông qua các biểu hiện lâm sàng. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh không được chẩn đoán cho đến khi trẻ phát triển các triệu chứng. Việc chẩn đoán được thực hiện qua xét nghiệm máu sàng lọc và định lượng enzyme.
Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh thiếu máu tán huyết di truyền (bẩm sinh)?
Phương pháp điều trị duy nhất đối với bệnh hồng cầu hình cầu di truyền hoặc hồng cầu hình bầu dục di truyền là cắt lách, sau khi tiêm vắc xin thích hợp, nhưng hiếm khi cần thiết. Phương pháp này được chỉ định ở những bệnh nhân tán huyết có triệu chứng hoặc các biến chứng như đau bụng mật hoặc khủng hoảng tái tạo tế bào mới dai dẳng. Nếu túi mật có sỏi hoặc bằng chứng khác của ứ mật, nó cần được loại bỏ trong quá trình cắt lách. Mặc dù hồng cầu hình cầu vẫn tồn tại sau khi cắt lách, các tế bào tồn tại lâu hơn trong hệ tuần hoàn. Thông thường, các triệu chứng được giải quyết, thiếu máu và hồng cầu lưới giảm. Tuy nhiên, lượng hồng cầu dễ vỡ vẫn ở mức cao.
Chưa có cách điều trị nào để trị thiếu hụt G6PD này. May mắn thay, căn bệnh này không gây hại cho con người, miễn là họ cẩn thận khi tiếp xúc với các hiện tượng được mô tả ở trên.
Bệnh nhân bị thiếu G6PD nên thông báo cho bác sĩ để họ có thể tránh kê đơn các thuốc gây ra vấn đề.
Một biện pháp hữu ích là giữ hồ sơ y tế cùng với đồ dùng cá nhân, thẻ thông báo về sự bất thường này. Thẻ này nhằm mục đích thông báo trong trường hợp xảy ra tai nạn rằng bạn không thể sử dụng một số loại thuốc nhất định, ngoài việc xác định các bất thường.