Bệnh down là gì? Những sự thật về hội chứng down sẽ giúp bạn có cái nhìn bao quát về căn bệnh chưa xác định rõ nguyên nhân này.
Bệnh down (hay còn gọi là hội chứng down) chỉ xảy ra từ lúc còn trong bụng mẹ. Khuôn mặt của trẻ sơ sinh bị down cũng có những điểm khác biệt rõ nét với những đứa trẻ bình thường. Bệnh vĩnh viễn không xuất hiện nếu một đứa trẻ sinh ra đã là bình thường.
Bệnh down là gì?
Hội chứng down là tình trạng một người có thêm một nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là tế bào quan trọng nhất của sinh vật về mặt di truyền. Chúng quyết định cơ thể em bé sẽ hình thành thế nào trong suốt thai kỳ và hoạt động ra sao sau khi em bé được sinh ra.
Thông thường, một em bé sinh ra với 46 nhiễm sắc thể. Em bé mắc hội chứng down sẽ có thêm 1 bản sao của một trong số những nhiễm sắc thể này (thường là nhiễm sắc thể số 21). Thuật ngữ y học có một tên gọi khác khi nhắc đến bệnh down là trisomy 21. Bản sao này làm thay đổi cơ chế hình thành cơ thể và phát triển não bộ của em bé, gây ra những thách thức lớn về thể chất và tinh thần sau khi bé chào đời. Khuôn mặt của trẻ sơ sinh bị down cũng có nhiều điểm đặc trưng của người mắc phải hội chứng này.
Trẻ mắc bệnh down thường có chỉ số IQ (thước đo trí thông minh) thấp và chậm nói hơn những đứa trẻ bình thường.
Khuôn mặt của trẻ sơ sinh bị down thường có những điểm đặc trưng sau:
– Gương mặt trẻ bị down lúc mới sinh thường phẳng, bẹt, đặc biệt là sống mũi. Hình dạng này vẫn duy trì đến cuối đời.
– Đôi mắt dẹt, xếch lên
Những đặc điểm thể chất khác của trẻ mắc bệnh dow bao gồm:
– Cổ ngắn
– Tai nhỏ
– Lưỡi có xu hướng nhô ra khỏi miệng
– Bàn tay và bàn chân nhỏ
– Phát triển chiều cao rất chậm
– Cơ bắp yếu
Bệnh down là gì? 3 kiểu bệnh phổ biến
Hội chứng down có 3 kiểu phổ biến. Mọi người khó có thể nhận thấy sự khác biệt giữa từng loại khi không nhìn vào nhiễm sắc thể vì cả 3 kiểu bệnh nhân đều có đặc điểm thể chất và hành vi vật lý tương tự nhau. Chúng bao gồm:
Trisomy 21
Khoảng 95% số ca mắc hội chứng down liên quan đến trisomy 21. Với kiểu bệnh này, mỗi tế nào trong cơ thể người bệnh có 3 bản sao nhiễm sắc thể 21 thay vì 2 bản sao như thông thường.
Bệnh down chuyển đoạn
Kiểu bệnh này chiếm tỷ lệ nhỏ trong số những người mắc bệnh down (khoảng 4%). Điều này xảy ra khi nhiễm sắc thể số 21 có thêm một phần hoặc toàn bộ nhưng nó lại được gắn với các nhiễm sắc thể khác chứ không phải là nhiễm sắc thể 21 riêng biệt.
Hội chứng down thể khảm
Loại này ảnh hưởng đến 1% số người mắc bệnh down. Khảm là khái niệm chỉ sự xáo trộn nhiễm sắc thể. Đối với trẻ mắc hội chứng down thể khảm, một số tế bào của chúng có 3 bản sao nhiễm sắc thể 21 nhưng các tế bào khác chỉ có 2 bản sao nhiễm sắc thể 21, tức là sự sao chép không đồng bộ. Trẻ bị hội chứng down thể khảm có thể có những đặc điểm thể chất ít rõ ràng hơn những trẻ mắc hội chứng down khác.
Nguyên nhân và yếu tố rủi ro
Rối loạn nhiễm sắc thể 21 dẫn đến việc hình thành các đặc điểm thể chất khác thường, gây thách thức lớn trong quá trình phát triển của người mắc phải hội chứng down. Các nhà nghiên cứu cho biết đây là bệnh có liên quan đến một nhiễm sắc thể phụ nhưng chưa có tài liệu y học nào xác định chắc chắn vì sao hội chứng down xuất hiện và có bao nhiêu yếu tố nguyên nhân làm xảy ra tình trạng này.
Tuổi người mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc bệnh down càng lớn. Thai nhi của phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có khả năngmắc bệnh down cao hơn thai nhi của những phụ nữ nhỏ tuổi hơn.
Bệnh down là bệnh gì? Cách chẩn đoán bệnh
Có 2 loại xét nghiệm cơ bản để phát hiện hội chứng down khi mang thai là xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán.
Xét nghiệm sàng lọc (xét nghiệm máu, siêu âm, đo độ mờ da gáy) cho phép thai phụ biết được liệu đứa trẻ trong bụng của cô ấy có nhiều nguy cơ mắc phải hội chứng down hay không. Các xét nghiệm sàng lọc không cung cấp kết quả chẩn đoán tuyệt đối nhưng chúng an toàn hơn cho mẹ và em bé đang phát triển.
Trong khi đó, các xét nghiệm chẩn đoán thường được thực hiện sau khi xét nghiệm sàng lọc cho kết quả dương tính với hội chứng down. Thủ thuật y tế này có thể phát hiện chính xác liệu em bé có mắc bệnh down hay không nhưng chúng có thể gây ra nhiều rủi ro cho sức khỏe của mẹ và thai nhi.
Các loại xét nghiệm chẩn đoán thường gặp bao gồm: lấy mẫu xét nghiệm từ nhau thai, chọc ối để lấy dịch từ túi bao bọc em bé, lấy mẫu máu từ dây rốn.
Mặc dù vậy, cả xét nghiệm chẩn đoán và xét nghiệm chọn lọc đều không thể dự đoán toàn bộ tác động của căn bệnh này trong suốt quá trình phát triển của bệnh nhi. Y học cũng chưa có công nghệ hoặc kỹ thuật nào tìm ra cách dự đoán thuyết phục về những tác động này.
Bệnh down và những hệ lụy sức khỏe tiêu cực khác
Đa số những người mắc phải hội chứng down thường có nhiều đặc điểm chung trên khuôn mặt. Về mặt cấu trúc cơ thể bên trong, hội chứng down sẽ gây ra nhiều hệ lụy tiêu cực khác cho sức khỏe tổng thể của bệnh nhân. Chúng bao gồm:
– Mất thính lực
– Mất hoặc giảm thị lực và nhiều căn bệnh về mắt
– Ngưng thở tạm thời khi ngủ
– Nhiễm trùng tai
– Dị tật bẩm sinh ở tim
– Các vấn đề khác về khả năng lắng nghe và diễn đạt mong muốn bằng lời nói.
Bệnh down có chữa được không?
Bệnh down có chữa được không? Sự thật là người mắc bệnh down sẽ sống chung với hội chứng này trong suốt cuộc đời. Việc điều trị bệnh down gần như tập trung vào việc kiểm soát triệu chứng và điều trị các vấn đề sức khỏe khác do căn bệnh này gây ra.
Hiện nay, các dịch vụ giáo dục, can thiệp sớm dành riêng cho trẻ em mắc hội chứng down cũng đã phát triển và nhân rộng. Hầu hết các chương trình giáo dục này đều nhằm mục đích cải thiện khả năng thể chất và trí tuệ cho bệnh nhân để trẻ phát huy hết khả năng của chúng.
Đó là sự kết hợp đồng bộ của các phương sử dụng lời nói, nghiệp vụ, vật lý trị liệu… ở mỗi tổ chức giáo dục. Nếu được đi học ở trường lớp bình thường, trẻ cần có sự chú ý đặc biệt của giáo viên và thái độ đón nhận của các bạn cùng lớp.
Chúng tôi hy vọng bài viết này đã giúp bạn có cái nhìn tổng quan về bệnh down là bệnh gì? bệnh down có chữa được không và những thông tin khác liên quan đến hội chứng này. Người bị down rất cần sự hỗ trợ của người thân và cộng đồng để hòa nhập và cải thiện chất lượng cuộc sống.