Batten

Định nghĩa

Bệnh Batten là gì?

Bệnh Batten là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây tử vong. Lần đầu tiên bệnh này được báo cáo là vào năm 1983 bởi tiến sĩ Frederick Batten.

Bệnh Batten là một rối loạn di truyền tính trạng lặn hiếm gặp. Đặc trưng chủ yếu của bệnh là các vấn đề với hệ thần kinh. Nó thuộc về một nhóm các rối loạn thần kinh được gọi là bệnh lipofuscinosis dạng sáp của tế bào thần kinh.

Bệnh Batten bắt đầu trong thời thơ ấu và được phát hiện ở người trưởng thành. Đây là một trong những hình thức phổ biến nhất của bệnh lipofuscinosis dạng sáp của tế bào thần kinh và một trong 50 dạng của bệnh lưu trữ lysosome. Do các đột biến di truyền, lysosome của các tế bào (não và hệ thần kinh trung ương) mất khả năng loại bỏ các chất thải hoặc vật liệu dư thừa của các tế bào. Kết quả là các chất thải này tích tụ trong tế bào và gây ra các vấn đề.

Có nhiều hình thức khác nhau của bệnh Batten, được phân loại theo tuổi khởi phát và các loại đột biến gen liên quan đến bệnh lipofuscinosis dạng sáp của tế bào thần kinh nhũ nhi, trẻ nhỏ và vị thành niên (hoặc người lớn). Trong số đó, loại vị thành niên là hình thức phổ biến nhất của bệnh Batten. Gần 10-20 gen liên quan đến việc gây ra bệnh Batten.

• Bệnh Batten bẩm sinh: Đây là loại bệnh Batten ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và có thể làm trẻ sinh ra với các cơn co giật và đầu nhỏ bất thường. Nó rất hiếm và thường gây tử vong ngay sau khi trẻ sinh ra.

• Bệnh Batten ở trẻ nhũ nhi: bắt đầu trong vòng 6 tháng đến 2 tuổi và tiến triển rất nhanh chóng. Nó cũng có thể gây ra đầu nhỏ, cũng như co giật mạnh ở các cơ bắp. Hầu hết trẻ bệnh chết trước 5 tuổi hoặc sống trong tình trạng thực vật. Dạng này do đột biến gen CLN1 mã hóa cho protein PPT1.
• Bệnh Batten trẻ nhỏ: có ở trẻ từ 2-4 tuổi và tiến triển nhanh chóng với các triệu chứng như co giật mà không cải thiện với thuốc. Bệnh bao gồm sự mất phối hợp cơ bắp. Những trẻ này có tuổi thọ từ 8-12 tuổi. Dạng này do đột biến di truyền trong CLN2 gen mã hóa cho protein TPP1 có chức năng như một enzyme lysosome.
• Bệnh Batten ở người lớn: Nó cũng được gọi là bệnh Kufs và khởi phát muộn ở tuổi 40. Người lớn có triệu chứng nhẹ với sự tiến triển bệnh chậm. Bệnh nhân có tuổi thọ ngắn nhưng tuổi tử vong có thể khác nhau từ người này sang người khác. Hình thức này của bệnh không dẫn đến mù lòa.

Ngoài ra, có những biến thể khác nhau của bệnh lipofuscinosis dạng sáp của tế bào thần kinh ở trẻ nhỏ.

Mức độ phổ biến của bệnh Batten?

Batten là một bệnh hiếm gặp. Các tần số xuất hiện của bệnh là 2-4 trẻ trong số 100.000 trẻ được sinh ra. Bệnh thường thấy ở các nước như Thụy Điển, Phần Lan, châu Âu và Canada. Bệnh Batten ảnh hưởng cả nam và nữ. Nữ giới mắc bệnh Batten vị thành niên có tuổi thọ ngắn hơn so với nam giới. Khi nó xảy ra trong một gia đình, thường có nhiều hơn một người trong gia đình bị bệnh. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Batten?

Trẻ bị bệnh Batten ban đầu phát triển bình thường nhưng đến độ tuổi 5-10 bắt đầu xuất hiện các triệu chứng của chứng động kinh và mù lòa. Các triệu chứng khác của bệnh Batten liên quan đến thay đổi tính cách và hành vi như:

• Co giật chân tay
• Vụng về
• Học chậm với tốc độ tăng trưởng đầu chậm
• Ít tuần hoàn máu ở hai chi dưới
• Mất ngủ (khó khăn trong việc ngủ)
• Di chuyển kém
• Vấn đề với phát âm
• Ảo giác
• Mất trí nhớ

Các triệu chứng cực kỳ nghiêm trọng và khó có thể quản lý bởi những người chăm sóc. Trong thời gian trẻ bị bệnh Batten, trẻ mất dần sự nhanh nhẹn, thị lực, lời nói và bị các cơn co giật thường xuyên, do đó trẻ phải nằm liệt giường và tử vong.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh Batten?

Bệnh Batten là một rối loạn di truyền gây ra do khiếm khuyết gen tham gia vào chức năng lưu trữ lysosome. Nguyên nhân chính xác gây ra các khiếm khuyết di truyền chưa được biết đến.

Bệnh Batten là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể mang tính trạng lặn. Trẻ bệnh mang cả hai nhiễm sắc thể đột biến của cả bố lẫn mẹ, là những người không bị bệnh. Trẻ sở hữu hai bản sao của gen khiếm khuyết và có những biểu hiện lâm sàng của bệnh Batten. Các cá nhân mang một bản sao của gen khiếm khuyết được gọi là người chuyên chở và chuyển gen này cho con cái nhưng bản thân họ không bị ảnh hưởng.

Nguy cơ mắc phải

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh Batten?

Vì bệnh Batten là do di truyền, nó có thể ảnh hưởng đến nhiều người trong cùng một gia đình. Cả hai bố mẹ phải là những người mang gen bệnh để truyền gen đó cho con cái. Mỗi đứa trẻ trong gia đình đó sẽ có 25% nguy cơ bị bệnh.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh Batten?

Bệnh Batten thường bị chẩn đoán nhầm, vì là bệnh hiếm và nhiều tình trạng khác có một số triệu chứng tương tự. Mất thị lực thường là một trong những dấu hiệu sớm của bệnh, do đó các bác sĩ mắt có thể là những người đầu tiên nghi ngờ bệnh này. Bác sĩ cần nhiều kiểm tra và xét nghiệm để chẩn đoán bệnh. Các bác sĩ thường gửi trẻ đến khám thần kinh nếu cần làm thêm các xét nghiệm.

Bác sĩ thần kinh có thể sử dụng nhiều loại xét nghiệm khác nhau để chẩn đoán bệnh Batten, gồm:

• Lấy mẫu mô hoặc khám mắt: Bằng cách kiểm tra các mẫu mô dưới kính hiển vi, bác sĩ có thể tìm thấy một số dạng tích tụ nhất định. Đôi khi bác sĩ có thể nhìn thấy những tích tụ này trong mắt của trẻ. Khi các mảng tích tụ lớn dần theo thời gian, chúng có thể tạo ra vòng tròn màu hồng và cam được gọi là “mắt trâu”.
• Xét nghiệm máu hoặc nước tiểu: Các bác sĩ có thể tìm kiếm một số bất thường trong máu và mẫu nước tiểu liên quan đến bệnh Batten.
• Điện não đồ (EEG): Xét nghiệm này sử dụng các miếng có gắn điện cực đặt trên da đầu bệnh nhân để ghi lại dòng điện của não và tìm kiếm co giật.
• Kiểm tra hình ảnh: chụp CT (chụp cắt lớp vi tính) hoặc MRI (chụp cộng hưởng từ) có thể giúp bác sĩ xem nếu có những thay đổi nhất định trong não liên quan đến bệnh Batten.
• Xét nghiệm gen: Nếu trong gia đình có người mắc bệnh Batten, bạn có thể làm xét nghiệm gen để xác định chẩn đoán.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh Batten?

Hiện tại không có phương pháp điều trị nào được biết đến để chữa trị các dạng bệnh Batten. Các triệu chứng như co giật có thể được cải thiện với một số thuốc. Các triệu chứng và các vấn đề khác có thể được xử lý. Một số người bị bệnh Batten có thể cải thiện chức năng qua vật lý trị liệu hoặc nghề nghiệp. Các nhà khoa học tiếp tục nghiên cứu các phương pháp điều trị và trị liệu có thể.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý bệnh Batten?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.